Generation and characterization of human iPSC-derived NPC1I1061T/I10161T i3Neurons as a model for NPC1 disease
Cette étude présente la génération et la caractérisation d'un modèle de neurones i3 dérivés de cellules souches pluripotentes humaines porteurs de la mutation NPC1I1061T, qui reproduit fidèlement les pathologies cellulaires de la maladie de Niemann-Pick de type C et offre une plateforme prometteuse pour le criblage de nouveaux traitements.