Postnatal gene restoration in succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (SSADHD) reveals phenotype reversibility
Cette étude démontre chez la souris que la thérapie génique postnatale visant à restaurer l'expression du gène ALDH5A1 dans le cerveau, via un vecteur AAV traversant la barrière hémato-encéphalique, permet de corriger les déficits métaboliques et comportementaux ainsi que d'augmenter la survie dans un modèle de déficit en succinique semialdéhyde déshydrogénase, prouvant ainsi la réversibilité du phénotype de cette maladie.