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🧬 biology

Genetic Landscape of Hereditary Spastic Paraplegia in Iran: Insights from Novel variants and Genotype-Phenotype Correlations

Cette étude analyse 74 patients iraniens atteints de paraplégie spastique héréditaire en utilisant le séquençage de l'exome, atteignant un taux de diagnostic moléculaire de 80 %, identifiant une proportion élevée de variants nouveaux avec *SPG11* comme le gène muté le plus fréquent, et établissant diverses corrélations génotype-phénotype pour mieux comprendre le paysage génétique de la maladie dans cette population.

Salimeh Hashempour, Masoome Alerasool, Reza Mousavi Ardehaie, Atieh Eslahi, Mehran Beiraghi Toosi, Shadab Salehpour, Par (…)2026-08-31
🧬 biology

Early AMPA receptor potentiation modifies synaptic maturation and disease progression in Rett models

Cette étude démontre qu'un traitement néonatal précoce avec le potentiateur du récepteur AMPA CX1632 induit des améliorations durables de la survie, du comportement et de la fonction synaptique dans des modèles de souris atteints du syndrome de Rett en restaurant la maturation neuronale, alors que l'efficacité thérapeutique décline significativement avec une intervention plus tardive, soulignant l'importance critique du calendrier de développement pour un traitement efficace.

Nicoletta Landsberger, Giuseppina De Rocco, Andrea de Donato, Marzia Indrigo, Virginia Varotto, Martina Geusa, Stefano T (…)2026-08-31
🧬 biology

Molecular Insights into PKA Activity Modulation by Lysine Acetylation

Cette étude révèle que l'acétylation de la lysine de la sous-unité catalytique de la PKA soutient l'activité kinase pendant la capacitation des spermatozoïdes mammifères via un mécanisme indépendant de l'AMPc qui améliore l'affinité de liaison à l'ATP et favorise la dissociation de l'holoenzyme.

Analia G Novero, Iñaki Gentile, Franco A Biglione, Arturo Matamoros Volante, Carla Ritagliati, Tomás Steeman, Mariano G (…)2026-08-31
🧬 biology

A multi-layer computational framework for structural prioritization of transcriptome-derived proteins

Cet article présente un cadre de calcul multicouche qui intègre la modélisation comparative, l'affinement par AlphaFold 3, le docking et les simulations de dynamique moléculaire afin de hiérarchiser et de valider efficacement des candidats protéiques structurellement robustes issus de jeux de données transcriptomiques à grande échelle.

Ângela Benevides, João A. Teodoro, Tales A. Costa-Silva, Danilo T. Amaral2026-08-31
🧬 biology

Human T cell communication shapes naïve CD8 T cell fate through Enolase-1

Cette étude révèle que les cellules T CD4 mémoires activées reprogramment directement les cellules T CD8 naïves autoréactives vers un état activé via des changements transcriptionnels dépendants de l'Enolase-1, un mécanisme qui peut être ciblé thérapeutiquement pour réduire la progression du diabète auto-immun chez les souris NOD.

Yamoah G. Agyei, Ishita Tandon, Jiang Zhou, Mohamed Al-Moussawy, Alaa M. Khalifa, Nandeeni Suryawanshi, Anuj Sharma, Sri (…)2026-08-31
🧬 biology

Transcriptomic and Metabolomic Responses of Botrytis cinerea Under L-Carvone Fumigation

Cette étude élucide le mécanisme antifongique multi-cibles de la L-carvone contre *Botrytis cinerea* en démontrant qu'elle perturbe la biosynthèse de la membrane cellulaire, inhibe la production de toxines et la reproduction, et induit des dommages oxydatifs irréversibles par la suppression des systèmes antioxydants à long terme, comme le révèlent des analyses transcriptomiques et métabolomiques intégrées.

Zhaoyu Ren, Qisen Lu, Chunling Yang, Weichen You, Chen Wang, Yanan Zhi, Lijun Chen2026-08-31
🧬 biology

Molecular simulation and experimental analysis of platelet receptor interaction with type I collagen in different assembly states

Cette étude combine des simulations moléculaires et des analyses expérimentales pour démontrer que l'assemblage ordonné de type D du collagène de type I améliore significativement la reconnaissance par les récepteurs plaquettaires et la stabilité de l'adhésion par rapport aux structures de collagène moins ordonnées.

Ying Huang, Zhijie Zhang, Feizhi Li, Kun Wu, Guoying Li2026-08-31
🧬 biology

Clonal OmpK35 truncation and incomplete genotype-phenotype correlation underlie cefiderocol resistance in carbapenem-resistant, hypervirulent Klebsiella pneumoniae from Romania

Cette étude caractérise une lignée de *Klebsiella pneumoniae* hypervirulente, résistante au céfidérocol et aux carbapénèmes, convergente (principalement ST383), circulant dans les milieux ambulatoires et hospitaliers en Roumanie, révélant que la troncature clonale d'OmpK35 et une corrélation génotype-phénotype incomplète sous-tendent les mécanismes de résistance observés.

Anurag Kumar Bari, Mihai Octavian Dan, Dominique Snel, Alexandra Cireșă, Alexandru Rafila, Daniela Tălăpan, Bhanu Sinha (…)2026-08-31
🧬 biology

Targeted MS-based salivary profiling enables reliable monitoring of physiological strain and mapping of circadian rhythmicity

Cette étude valide le profilage salivaire par spectrométrie de masse ciblée comme une méthode évolutive et fiable pour surveiller la contrainte physiologique et les rythmes circadiens, démontrant sa capacité à détecter avec précision les changements moléculaires induits par l'exercice dans des environnements contrôlés et à suivre la charge interne chez les athlètes d'élite sur une période de 16 mois.

Charlotte Wenzel, Bürkan Kalaycik, Annika Billig, Lorenzo De Gregorio, Sina Trebing, Niklas Joisten, Mathias Kolodziej (…)2026-08-31
🧬 biology

Bidirectional Semantic Proximity for Protein-GO Association on Heterogeneous Biological Networks

L'article propose BSP (Bidirectional Semantic Proximity), une nouvelle méthode de prédiction de la fonction des protéines qui construit un réseau hétérogène dirigé intégrant des liens PPI bidirectionnels, des relations hiérarchiques GO et des liens d'annotation afin d'atteindre une précision et une généralisation supérieures à travers plusieurs espèces en exploitant la propagation sémantique bidirectionnelle.

peng wang2026-08-31