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🧬 biology

Frequency-Stratified Benchmarking Reveals Strong Long-Tail Limitations of Large Language Models in Diagnosis of Monogenic Diseases

Cet article introduit MendelianBench-5K, un banc d'essai stratifié par fréquence de 5 000 cas, pour démontrer que les grands modèles de langage présentent des biais de performance significatifs dans le diagnostic des maladies monogéniques, atteignant une grande précision pour les gènes bien étudiés tout en éprouvant des difficultés avec les gènes rares ou récemment caractérisés.

Jihao Cai, Jianle Yang, Maimaitiyibubaji Abudukadier, Aoxiang Luo, Lina Zhao, Guozhuang Li, Kexin Xu, Zhihong Wu, Terry (…)2026-06-29
🧬 biology

Multi-predictor pathogenicity filtering and membrane-specific stability analysis identify and characterize candidate destabilizing missense variants of the GIP receptor (GIPR)

En intégrant un filtrage de pathogénicité multi-prédicteurs à une analyse de stabilité spécifique à la membrane, cette étude identifie et caractérise 14 variantes faux-sens rares, structurellement déstabilisantes, dans le récepteur du GIP (GIPR) qui sont susceptibles d'impacter la fonction et servent de fondement pour de futures recherches en pharmacogénétique.

Sabbir Ahmad Antor, Mahjabin, Nurnabi Azad Jewel2026-06-29
🧬 biology

Artificial Intelligence-Driven Insights into the Antioxidant and Anticancer Properties of Onion (Allium cepa) and Tomato (Solanum lycopersicum) in Prostate Cancer Prevention and Management: A Contemporary Review

Cette revue contemporaine synthétise les preuves sur les propriétés antioxydantes et anticancéreuses des phytochimiques de l'oignon et de la tomate dans la prévention du cancer de la prostate, en soulignant comment les approches pilotées par l'intelligence artificielle, telles que l'amarrage moléculaire et l'apprentissage automatique, peuvent surmonter les barrières translationnelles actuelles en hiérarchisant systématiquement les composés bioactifs et en élucidant leurs mécanismes moléculaires malgré les ambiguïtés cliniques existantes.

Alli Ayobami O.2026-06-29
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Curvana: an R package and Shiny Web app for analyzing AFM force curves

Le document présente Curvana, un package R open-source et une application web Shiny conçus pour automatiser et rationaliser l'analyse de bout en bout des courbes de force-distance de la microscopie à force atomique (AFM), offrant une solution conviviale pour convertir les données brutes en mesures d'interaction significatives sans nécessiter de compétences en programmation ni d'installations locales complexes.

Yue Zhang, Zhaoyang Wang, Xitong Liu2026-06-29
🧬 biology

Hierarchically supervised computational pathology stratifies HER2 categories and ERBB2 amplification risk from routine H&E slides in breast cancer

L'article présente CHERISH, un cadre de pathologie computationnelle à supervision hiérarchique qui exploite des lames H&E de routine pour stratifier avec précision les catégories HER2 et prédire le risque d'amplification d'ERBB2 en intégrant la logique des tests cliniques dans son architecture, surmontant ainsi les limites des modèles conventionnels et réduisant la nécessité de tests de confirmation gourmands en ressources.

Xiaohua Zeng, Yansong Ba, Long Wang, Xiaomin Xiong, Xin Zhou, Qingming Jiang, Sihao Liu, Shanqi Li, Zhigang Pei, Tao Zha (…)2026-06-29
🧬 biology

Causal Responsibility Based Explainable AI for Vibrational Spectroscopy Applied to Cancer Diagnostics

Cet article présente Spec-ReX, une méthode d'IA explicable basée sur la responsabilité causale pour la spectroscopie vibrationnelle dans le diagnostic du cancer, et valide rigoureusement ses performances par rapport à d'autres techniques d'XAI à travers des ensembles de données in silico, in vitro et ex vivo afin de répondre au besoin critique de transparence dans la prise de décision clinique.

Nathan Blake, David Kelly, Sarah Kapllani-Mucaj, Rong Wang, Geraint Thomas, Hana Chockler2026-06-29
🧬 biology

Cohesin-mediated replication fork tethering enables fork slowing and reversal

Cette étude révèle que l'extrusion de boucles médiée par la cohésine amarre les fourches de réplication adjacentes pour favoriser leur ralentissement et leur inversion lors d'un stress de réplication en inhibant PRIMPOL, intégrant ainsi l'organisation du génome à la tolérance aux dommages de l'ADN pour protéger la stabilité génomique.

Massimo Lopes, Daniel González Acosta, Daniel Giménez-Llorente, Melani Rodrigues, Moses Aouami, Orhi Barroso-Gomila, Jav (…)2026-06-29
🧬 biology

The Artemis I mission reshaped seed amino acid composition and post-flight plant growth in a genotype-dependent manner

La mission Artemis I a induit des changements dépendants du génotype dans les profils d'acides aminés des graines et dans la croissance post-vol chez *Arabidopsis thaliana*, révélant que le métabolisme des acides aminés à chaîne ramifiée est un facteur critique influençant les réponses des plantes à l'exposition en espace profond.

Joanne E Thomson, Evan Angelos, Ramona Gaza, Dinah Dimapilis, Ye Zhang, Kamber Scott, James O’Keefe, Federica Brandizzi2026-06-29
🧬 biology

Genetic dissection of dynamic leaf area index variation in maize using UAV-based phenotyping and time-series genome-wide association studies

Cette étude établit un cadre robuste intégrant le phénotypage multispectral par UAV et les études d'association pangénomique en séries temporelles pour identifier les locus génétiques dynamiques et le gène candidat *Zm00001d048615* qui régulent l'indice de surface foliaire du maïs, offrant ainsi des cibles précieuses pour l'amélioration de l'architecture de la canopée et du rendement.

Xuyang Wang, Jiaojiao Ren, Penghao Wu2026-06-29
🧬 biology

Sustained transcription and permissive chromatin in murine spermiogenesis

Cette étude remet en question la vision de longue date selon laquelle la spermiogenèse implique un silençage transcriptionnel global en démontrant que le génome haploïde demeure transcriptionnellement actif et dynamiquement organisé tout au long de cette phase, nécessitant une redéfinition de la différenciation des spermatides tardives comme une période de spécialisation transcriptionnelle plutôt que d'arrêt.

Bing Li, Yimin Lao, Jingdong Xue, Yixuan Pan, Mengyuan Peng, Qi Zhang, Ming Yu, Lijuan He, Meiyang Liu, Mingqian Hu, Yuq (…)2026-06-29