4127 articles
Cette étude élucide comment les domaines intrinsèquement désordonnés et en bobine (coiled-coil) de PABPN1 régulent différemment son agrégation et sa fonction dans la dystrophie oculopharyngée musculaire, et démontre qu'une isoforme tronquée naturelle et non agrégante (trPAB) peut restaurer l'activité protéique et servir de stratégie thérapeutique prometteuse pour la maladie.
En méta-analysant les données d'association pangénomique de plus de 226 000 individus, cette étude révèle que l'architecture génétique du trouble bipolaire est hiérarchique et multidimensionnelle plutôt que basée sur des sous-types, identifiant quatre facteurs cliniques distincts, 356 locus de risque et un gradient dopaminergique-GABAergique du mésencéphale qui expliquent collectivement l'hétérogénéité clinique du trouble.
Cette étude démontre que la résistance au stress oxydatif, un déterminant clé de la longévité prolongée chez *Drosophila melanogaster*, est héréditaire et largement additive, avec un effet maternel prononcé et persistant qui améliore la survie, la performance locomotrice et les défenses antioxydantes de la progéniture à travers les générations.
Ce manuscrit présente un ensemble de données complet comprenant des enregistrements EEG au repos et lors de tâches effectuées par 173 participants, incluant 87 survivants confirmés de la COVID-19 et 86 contacts étroits sains, qui ont également été soumis à des évaluations physiques, neurologiques et cliniques détaillées.
Cette étude identifie ANO5, FFAR4 et SMAD9 comme des gènes clés partagés reliant l'adénocarcinome pulmonaire et le diabète de type 2 grâce à une analyse multi-omique, révélant leurs rôles dans le métabolisme des hormones et du glucose, leur valeur pronostique et leur potentiel en tant que cibles thérapeutiques.
Cette étude démontre que des traits autistiques infracliniques plus élevés sont associés à des réponses hémodynamiques préfrontales atténuées et à une différenciation neurale réduite entre les contextes sociaux et non sociaux lors d'une partie compétitive en direct, suggérant que la variation dimensionnelle de l'autisme impacte spécifiquement l'activité cérébrale lors de l'interaction humaine réciproque.
Cette étude identifie l'OAS1 comme un biomarqueur de pronostic et d'immunité pan-cancer qui est surexprimé dans le cancer du col de l'utérus, où il favorise la migration et l'invasion malignes en augmentant les niveaux d'espèces réactives de l'oxygène, soulignant ainsi son potentiel en tant que cible thérapeutique.
En utilisant des enregistrements translaminaires dans le V1 et le V4 du macaque, cette étude démontre que les ondes voyageuses du potentiel de champ local reflètent des entrées synaptiques excitatrices structurées spatiotemporellement dont la vitesse prédit la dynamique de décharge de la population, tandis que l'enveloppe de l'activité multi-unitaires représente l'intégration par fuite de ces entrées.
Cette étude révèle que l'enzyme métabolique TIGAR régule la différenciation des lymphocytes T CD4+ et l'inflammation intestinale en coordonnant le métabolisme de la glutamine et des polyols, spécifiquement par la suppression de l'aldose réductase, identifiant ainsi la voie des polyols comme une nouvelle cible thérapeutique pour les maladies à médiation immunitaire.
Cette étude élucide que l'augmentation de la production de natamycine chez le mutant de *Streptomyces gilvosporeus* 717 induit par l'ARTP est principalement pilotée par des mutations des régions régulatrices et une reprogrammation transcriptionnelle spécifique à chaque stade des voies de transport, métaboliques et de biosynthèse, plutôt que par des altérations étendues des séquences codantes.