Structural variants contribute substantially to complex trait heritability
Cette étude introduit l'outil MiXeR-SV pour démontrer que les variants structurels, bien qu'ils ne constituent qu'une faible fraction des variants génomiques, contribuent de manière significative à l'héritabilité de nombreux traits complexes — particulièrement dans les phénotypes hématologiques, métaboliques et cancéreux — aidant ainsi à combler l'écart entre les estimations d'héritabilité basées sur les SNP et celles issues des jumeaux.