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🧬 biology

GenoGlyph: Pan-cancer genomic mutation inference and risk stratification from diagnostic histopathology slides

GenoGlyph est un cadre d'apprentissage profond interprétable qui décode les lames d'histopathologie pour inférer avec précision les mutations génomiques pan-cancéreuses, valider leur pertinence biologique par la concordance transcriptomique et fournir une stratification pronostique indépendante, offrant ainsi une solution évolutive pour l'oncologie de précision dans les contextes dépourvus de capacités de séquençage.

Abdul Akbar, Usama Sajjad, Alejandro Leyva, Elshad Hassanov, Arya Roy, Daniel Stover, Wencheng Li, Ashish Manne, Wei Che (…)2026-07-09
🧬 biology

Genetic architecture of eating disorder risk and specific symptoms in the general adult population

Cette étude utilise des analyses d'association pangénomique portant sur 212 000 individus pour démontrer que les symptômes de troubles de l'alimentation dans la population générale sont pilotés par des variantes génétiques distinctes liées à la régulation de l'appétit et aux traits cognitivo-comportementaux, suggérant qu'une approche basée sur les symptômes offre des perspectives précieuses pour améliorer les stratégies d'intervention et de prévention au-delà des méthodes traditionnelles fondées sur le diagnostic.

Katri Pärna, Tuuli Sedman, Hanna Kariis, Uku Vainik, René Mõttus, Triin Laisk, Reedik Mägi, Kadri Kõiv, Kelli Lehto2026-07-09
🧬 biology

A mobile platform for magnetoencephalography

Cet article présente le premier système de magnétoencéphalographie (MEG) mobile, qui intègre des magnétomètres à pompage optique portables avec un blindage léger et une électronique alimentée par batterie dans un scanner monté sur véhicule afin de permettre une imagerie cérébrale fidèle et naturaliste en dehors des centres de recherche spécialisés.

Matthew Brookes, Joseph Gibson, Ewan Kennett, Niall Holmes, Ashley Tyler, Zoe Tanner, Holly Schofield, Ryan Hill, Elena (…)2026-07-09
🧬 biology

Sustained pulvinar activity and early thalamic responses reveal dual temporal dynamics of human attention

En enregistrant l'activité thalamique intracrânienne chez des patients épileptiques, cette étude révèle que le pulvinar humain présente une dynamique temporelle distincte, caractérisée par une réponse soutenue dominante qui soutient des états attentionnels prolongés, aux côtés d'une réponse transitoire précoce moins fréquente pour la détection rapide de stimuli.

Francesca Pizzo, Tommaso Biagioni, Victor Lopez-Madrona, Maria Fratello, Giacomo De Nicola, Virginie Laguitton, Roy Haas (…)2026-07-09
🧬 biology

A novel gain of function variant in NUAK2 causes oculomotor apraxia in a three-generation family

Cette étude identifie un nouveau variant faux sensible de gain de fonction hétérozygote dans le gène NUAK2 comme étant la cause de l'apraxie oculomotrice congénitale autosomique dominante et de l'hypoplasie du vermis cérébelleux dans une famille sur trois générations, élargissant les mécanismes pathogènes connus de ce gène au-delà des variants de perte de fonction précédemment rapportés.

Manjekah Dunn, Janine Smith, Christopher R Horne, Meredith Wilson, Elizabeth Emma Palmer, Samuel N Young, Rocio Rius, Jo (…)2026-07-09
🧬 biology

The effect of short-wave filtering by macular pigment on brightness perception

Cette étude a révélé que, contrairement aux filtres à ondes courtes externes, le filtrage intrinsèque des ondes courtes assuré par le pigment maculaire n'améliore pas de manière significative la perception de la luminosité dans les scènes naturelles, suggérant que l'étendue spatiale du filtrage à travers la rétine est un facteur critique dans de tels effets.

Cameron Wysocky, Jacob Harth, Billy Hammond2026-07-09
🧬 biology

LPC(16:0) contributes to cantharidin-induced nephropathy through impaired lipid homeostasis

Cette étude révèle que la néphrotoxicité induite par la cantharidine est pilotée par l'accumulation ectopique de LPC(16:0) dans le cortex rénal due à un trouble de l'homéostasie lipidique et à un dysfonctionnement mitochondrial, lesquels exacerbent de manière synergique l'apoptose via la voie SPHK1.

Peili Wang, Mengzu Wu, Xinling Mao, Qiyi Wang, Wen Zhang, Ming Yu, Hulang Ling, Zhixun Bai, Xiaofei Li, Jianyong Zhang2026-07-09
🧬 biology

Context-dependent dispersal directionality in a headwater stream salamander

En utilisant 12 années de données de capture-marquage-recapture, cette étude révèle que les salamandres des cours d'eau de tête de bassin à l'âge adulte présentent une directionnalité de dispersion dépendante du contexte, se déplaçant vers l'amont dans les tronçons aval et vers l'aval dans les tronçons amont pour naviguer dans les paysages de risques, alors que leur propension globale à la dispersion reste constante quelle que soit la direction.

ERIC L. LYONS, WINSOR H. LOWE2026-07-09