Defining FBXO11-Related Neurodevelopmental Disorder: Clinical, Molecular and Facial Assessment of 21 Patients
यह अध्ययन 21 रोगियों के विश्लेषण के माध्यम से FBXO11-संबंधित न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर के नैदानिक और आणविक स्पेक्ट्रम को अभिलक्षित करता है, जिसमें हल्के बौद्धिक अक्षमता, व्यवहार संबंधी अनियमितता और सूक्ष्म चेहरे की विषमता को मुख्य विशेषताओं के रूप में पहचाना गया है, साथ ही इस स्थिति की पहचान में सुधार के लिए संरचित नैदानिक मानदंडों का प्रस्ताव दिया गया है।