Pure Red Cell Aplasia, Polydactyly, and Fatal Pneumocystis jirovecii Pneumonia in a Child: A Case Report
यह केस रिपोर्ट प्योर रेड सेल एप्लासिया, पॉलीडेक्टिली और गंभीर हाइपोगैमाग्लोबुलिनिमिया से पीड़ित एक बच्चे में हुई घातक मृत्यु का वर्णन करती है, जो *न्यूमोसिस्टिस जीरोवेसी* निमोनिया के कारण हुई थी, और एक फेनोटाइप-संचालित नैदानिक दृष्टिकोण को रेखांकित करती है जो दृढ़ता से GATA2 डेफिशिएंसी जैसे अंतर्निहित आनुवंशिक सिंड्रोम का सुझाव देता है।