5572 पेपर
यह अध्ययन प्रकट करता है कि नैथोडायोफिसियल डिसप्लेसिया (gnathodiaphyseal dysplasia) से जुड़े गेन-ऑफ-फंक्शन म्यूटेशन G503E और R582I, समान कार्यात्मक फेनोटाइप के बावजूद, अलग-अलग संरचनात्मक तंत्रों के माध्यम से TMEM16E को सक्रिय करते हैं—क्रमशः TM3–TM4 इंटरफेस को बाधित करके और एक एक्स्ट्रासेलुलर लूप नेटवर्क को पुनर्गठित करके।
"वन हेल्थ" (One Health) अवधारणा पर आधारित इस अध्ययन ने चीन की डेयरी उत्पादन श्रृंखला से 2,236 नमूनों का विश्लेषण किया ताकि यह प्रकट किया जा सके कि *स्टैफिलोकोकस ऑरियस* (Staphylococcus aureus), विशेष रूप से मल्टीड्रग-रेसिस्टेंट ST59 क्लोन, मुख्य रूप से गोवंश के वाहक होने से उत्पन्न होते हैं और दूषित दुग्ध उपकरण एवं श्रमिकों की खराब स्वच्छता के माध्यम से फैलते हैं, जो उपभोक्ताओं के लिए महत्वपूर्ण संचरण जोखिम पैदा करते हैं।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि प्रतिरक्षा-संबंधित लॉन्ग नॉन-कोडिंग आरएनए (lncRNAs) Morrbid और NeST, स्वस्थ नियंत्रणों की तुलना में कोविड-19 रोगियों के परिधीय रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं (PBMCs) में महत्वपूर्ण रूप से अपरेगुलेटेड (upregulated) हैं, जो SARS-CoV-2 संक्रमण के प्रति मेजबान प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के लिए उनके संभावित बायोमार्कर के रूप में उपयोग होने का सुझाव देते हैं।
यह शोध पत्र CustomGWAS को प्रस्तुत करता है, जो एक मानकीकृत एंड-टू-एंड फ्रेमवर्क है जो विविध GWAS चरणों को एक एकल पुनरुत्पादक वातावरण में एकीकृत करता है, जो PLINK और GEMMA जैसे स्थापित उपकरणों के तुलनीय पद्धतिगत निरंतरता और सांख्यिकीय सटीकता सुनिश्चित करता है और साथ ही जीनोमिक विश्लेषणों की पारदर्शिता और तुलनात्मकता को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाता है।
यद्यपि स्वस्थ वृद्ध वयस्क युवाओं की तुलना में कम आधारभूत वर्किंग मेमोरी (कार्यकारी स्मृति) का उपयोग करते हैं, फिर भी वे पर्यावरणीय मांगों के बढ़ने पर इसके उपयोग को बढ़ाने और स्मृति विफलताओं को कम करने की अनुकूलन क्षमता बनाए रखते हैं, जो यह सुझाव देता है कि कार्य स्थितियों में संशोधन करना बुढ़ापे में दैनिक स्मृति को प्रभावी ढंग से सहारा दे सकता है।
यह शोध पत्र HA-DMF को प्रस्तुत करता है, जो एक हाइब्रिड डीप मैट्रिक्स फैक्टराइजेशन फ्रेमवर्क है जो सेलुलर संदर्भों के भीतर टास्क-विशिष्ट लेटेंट इंटरैक्शन को मॉडल करके ड्रग कॉम्बिनेशन सिनर्जी की भविष्यवाणी करने में अत्याधुनिक प्रदर्शन प्राप्त करने के लिए मॉलिक्यूलर एम्बेडिंग्स, miRNA-व्युत्पन्न नियामक विशेषताओं और दिशात्मक अटेंशन मैकेनिज्म को एकीकृत करता है।
यह fNIRS अध्ययन दर्शाता है कि अनुभवी ओरिएंटियर्स (orienteers) स्थानिक भूलभुलैया कार्यों में नवोदितों की तुलना में बेहतर प्रदर्शन करते हैं, जो डॉर्सोलैटरल और वेंट्रोलैटरल प्रीफ्रंटल कॉर्टेक्स में उन्नत और अधिक केंद्रित सक्रियण प्रदर्शित करते हैं, जो यह संकेत देता है कि दीर्घकालिक ओरिएंटियरिंग प्रशिक्षण स्थानिक संज्ञान और निर्णय लेने में सुधार के लिए प्रीफ्रंटल न्यूरल दक्षता को अनुकूलित करता है।
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि C57BL/6J चूहों में उम्र से संबंधित श्रवण हानि के प्रति प्रतिरोधकता क्रोमोसोम 12 पर एक विस्तृत MSM/Ms-व्युत्पन्न सेंट्रोमेरिक क्षेत्र द्वारा प्रदान की जाती है जो एकल *ahl10* लोकस से आगे तक फैला हुआ है, और साथ ही यह भी प्रकट करता है कि सभी परीक्षण किए गए आनुवंशिक पृष्ठभूमियों में मादाएं पुरुषों की तुलना में श्रवण हानि का शीघ्र प्रसार प्रदर्शित करती हैं।
युवा पुरुष बास्केटबॉल खिलाड़ियोंों का यह क्रॉस-सेक्शनल अध्ययन प्रकट करता है कि ड्रॉप जंप किनेमैटिक्स (kinematics) 13 और 16 वर्षों के बीच महत्वपूर्ण आयु-संबंधी अनुकूलन से गुजरते हैं, जो घुटने-प्रधान (knee-dominant) से टखने-प्रधान (ankle-dominant) मैकेनिक्स में बदलाव द्वारा पहचाना जाता है जो लीनियर रिग्रेशन और मशीन लर्निंग विश्लेषण के माध्यम से प्लियोमेट्रिक प्रदर्शन को बढ़ाता है।
यह शोध पत्र रोग और फार्माकोजेनोमिक्स GWAS डेटा को एकीकृत करने के लिए नवीन संकर (कंपोजिट) और अनुकूलन योग्य एन्सेम्बल लर्निंग विधियों का प्रस्ताव और सत्यापन करता है ताकि पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर विकास की मौजूदा सीमाओं को दूर किया जा सके, जिससे सटीक चिकित्सा (प्रिसिजन मेडिसिन) में दवा की प्रतिक्रिया के पूर्वानुमान और रोगी स्तरीकरण में महत्वपूर्ण सुधार हो सके।