Clinical Spectrum, Treatments and Outcomes of VEXAS Syndrome: A Multicenter Belgian Cohort

द दशकों से, डॉक्टरों को यह समझ में आ गया है कि शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली कभी-कभी अपने ही विरुद्ध हो सकती है, जिससे ऐसी सूजन पैदा होती है जो स्वस्थ ऊतकों पर हमला करती है। ये स्थितियाँ, जिन्हें ऑटोइन्फ्लेमेटरी (स्व-सूजन संबंधी) रोग कहा जाता है, लंबे समय से जन्मजात विरासत में मिली हुई मानी जाती थीं, जो आँखों के रंग या ऊँचाई की तरह परिवारों में पीढ़ी दर पीढ़ी चलती हैं। हालाँकि, 2020 में 'वेक्सस (VEXAS) सिंड्रोम' नामक एक नई स्थिति की खोज के साथ एक बड़ा बदलाव आया। यह बीमारी अलग है क्योंकि यह वंशानुगत नहीं है; इसके बजाय, यह शरीर की रक्त बनाने वाली कोशिकाओं के भीतर एक एकल जीन में एक यादृच्छिक, अर्जित परिवर्तन से उत्पन्न होती है। यह परिवर्तन जीवन के उत्तरार्ध में होता है, यही कारण है कि यह लगभग विशेष रूप से वृद्ध पुरुषों को प्रभावित करता है। यह स्थिति लक्षणों का एक अराजक मिश्रण पैदा करती है, जिसमें दर्दनाक त्वचा के चकत्ते और जोड़ों की सूजन से लेकर जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले रक्त विकार शामिल हैं, जो रोगियों को निरंतर सूजन की स्थिति में छोड़ देती है जिसे नियंत्रित करना कठिन है।

बेल्जियम के शोधकर्ताओं की एक टीम ने हाल ही में यह समझने के लिए प्रयास किया कि उनके देश में यह बीमारी वास्तव में कैसे प्रस्तुत होती है। उन्होंने चार प्रमुख विश्वविद्यालय अस्पतालों में वेक्सस सिंड्रोम से पीड़ित इक्कीस पुरुषों के मेडिकल रिकॉर्ड एकत्र किए। उनके इतिहास का बारीकी से अध्ययन करके, वैज्ञानिकों का लक्ष्य लक्षणों की पूरी सीमा का मानचित्रण करना, यह देखना था कि वर्तमान उपचार कितनी अच्छी तरह काम करते हैं, और इन रोगियों के सामने मौजूद जोखिमों को समझना था। उनका कार्य इस बीमारी के प्रभाव की एक स्पष्ट तस्वीर प्रदान करता है, जो आधुनिक चिकित्सा की सफलताओं और निरंतर बने रहने वाले खतरों, दोनों को उजागर करता है।

इस अध्ययन में शामिल पुरुष सभी वृद्ध थे, जिनके लक्षण आमतौर पर साठ-अठारह वर्ष की आयु के आसपास शुरू हुए। लगभग हर रोगी बीमारी के सामान्य संकेतों से पीड़ित था, जैसे कि अत्यधिक थकान, वजन कम होना और रात में पसीना आना। यह बीमारी एक ही स्थान पर नहीं रुकी; इसने शरीर की कई प्रणालियों पर हमला किया। सबसे आम लक्ष्य त्वचा थी, जहाँ रोगियों में दर्दनाक चकत्ते या घाव विकसित हुए, और रक्त था, जहाँ शरीर पर्याप्त स्वस्थ लाल रक्त कोशिकाएं बनाने में विफल रहा। कई लोगों को अपने जोड़ों और कार्टिलेज (उपास्थि) में सूजन का भी अनुभव हुआ, विशेष रूप से कान और नाक में, और एक चिंताजनक संख्या में लोगों को रक्त के थक्के (ब्लड क्लॉट्स) भी आए। लगभग सभी मामलों में, एक रक्त परीक्षण ने 'सी-रिएक्टिव प्रोटीन' नामक प्रोटीन के उच्च स्तर को दिखाया, जो एक मानक मार्कर है जो यह संकेत देता है कि शरीर एक आग से लड़ रहा है, भले ही उसका स्रोत संक्रमण न हो।

जब डॉक्टरों ने सूक्ष्मदर्शी (माइक्रोस्कोप) के नीचे रक्त कोशिकाओं को देखा, तो उन्हें इस बीमारी का एक विशिष्ट संकेत मिला: रक्त बनाने वाली कोशिकाओं के भीतर छोटे खाली स्थान, या रिक्तिकाएं (वैक्यूल्स)। यह विशेषता, जो इस सिंड्रोम को नाम देती है, परीक्षण की गई अधिकांश बोन मैरो (अस्थि मज्जा) नमूनों में मौजूद थी। आनुवंशिक कारण भी स्पष्ट था; प्रत्येक रोगी में UBA1 जीन में एक विशिष्ट उत्परिवर्तन (म्यूटेशन) था, एक ऐसा परिवर्तन जो कोशिकाओं द्वारा अपशिष्ट को तोड़ने के तरीके को बाधित करता है। जबकि अधिकांश रोगियों में एक ही आनुवंशिक त्रुटि थी, कुछ में थोड़े अलग प्रकार के परिवर्तन थे, फिर भी सभी एक ही निरंतर सूजन से पीड़ित थे।

इस स्थिति का इलाज करना एक कठिन संतुलन साबित हुआ। लगभग हर रोगी के लिए पहला कदम 'कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स' का उपयोग करना था, जो शक्तिशाली सूजन-रोधी दवाएं हैं जो प्रतिरक्षा प्रणाली को शांत करती हैं। हालांकि इन दवाओं ने लक्षणों को कम करने में काम किया, लेकिन अक्सर इन्हें लंबे समय तक उच्च खुराक में देना पड़ा, जिससे महत्वपूर्ण दुष्प्रभाव हुए। क्योंकि यह बीमारी बहुत जिद्दी थी, इसलिए कई रोगियों को अधिक शक्तिशाली, दूसरी पंक्ति (सेकंड-लाइन) के उपचारों की आवश्यकता पड़ी। कुछ को ऐसी दवाओं से उपचारित किया गया जो 'इंटरल्यूकिन-6' नामक एक विशिष्ट सूजन संबंधी संकेत को रोकती हैं, जबकि अन्य का उपचार उन दवाओं से किया गया जो अति-सक्रिय रक्त कोशिकाओं को विभाजित होने से रोकती हैं। कुछ रोगियों का बोन मैरो ट्रांसप्लांट कराया गया, जो एकमात्र ज्ञात उपचार है, जिसमें रोगी की पूरी रक्त प्रणाली को एक स्वस्थ दाता के साथ बदल दिया जाता है।

परिणामों ने दिखाया कि ये लक्षित उपचार प्रभावी हो सकते हैं। इंटरल्यूकिन-6 ब्लॉकर्स से उपचारित आधे रोगियों ने एक ऐसी स्थिति प्राप्त की जहाँ उनके लक्षण पूरी तरह से गायब हो गए। इसी तरह, जिन्होंने बोन मैरो ट्रांसप्लांट या कुछ अन्य दवाओं को प्राप्त किया, उन्होंने भी रोग के छूटने (रेमिशन) का अनुभव किया। हालाँकि, रिकवरी का मार्ग खतरों से मुक्त नहीं था। वे उपचार जिनकी आवश्यकता प्रतिरक्षा प्रणाली को शांत करने के लिए थी, उन्होंने रोगियों को संक्रमणों के प्रति असुरक्षित छोड़ दिया। शोधकर्ताओं ने समूह के बीच छब्बीस अलग-अलग संक्रमण के प्रकरण दर्ज किए, जिनमें बैक्टीरियल निमोनिया से लेकर फंगल संक्रमण तक शामिल थे। ये संक्रमण गंभीर थे; चार रोगियों की मृत्यु संक्रमणों से हुई, और एक अन्य की मृत्यु दिल के दौरे से हुई, जो इन रोगियों की नाजुकता को रेखांकित करता है। कुल मिलाकर, अध्ययन अवधि के दौरान समूह के छह पुरुषों की मृत्यु हो गई।

अध्ययन यह निष्कर्ष निकालता है कि हालांकि बेल्जियम के डॉक्टरों ने इस जटिल बीमारी की सफलतापूर्वक पहचान और उपचार किया है, लेकिन आगे का रास्ता चुनौतीपूर्ण बना हुआ है। सबसे प्रभावी, लक्षित दवाओं की उपलब्धता धन और नियमों द्वारा सीमित है, जो डॉक्टरों को रोगियों तक पहुँचने के लिए 'कंपैशनेट एक्सेस प्रोग्राम' (दयालुता पहुंच कार्यक्रम) पर निर्भर रहने के लिए मजबूर करती है। अनुसंधान पुष्टि करता है कि वेक्सस एक अत्यधिक परिवर्तनशील बीमारी है जो वृद्ध पुरुषों पर हमला करती है और जिसके लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला होती है, लेकिन यह देखभाल के एक महत्वपूर्ण अंतर को भी उजागर करता है: संक्रमण का उच्च जोखिम। जब तक इन संक्रमणों से रोगियों की रक्षा करने के लिए बेहतर रणनीतियाँ नहीं मिल जातीं, तब तक मृत्यु दर एक गंभीर चिंता बनी रहेगी। यह राष्ट्रीय चित्रण एक आह्वान है, जो अधिकारियों से इस नए समझे गए रोगियों के समूह के लिए जीवन रक्षक उपचारों तक विश्वसनीय पहुँच की तत्काल आवश्यकता को पहचानने का आग्रह करता है।