Clinical Spectrum, Treatments and Outcomes of VEXAS Syndrome: A Multicenter Belgian Cohort
这项针对21例男性患者的多中心比利时队列的回顾性研究，将VEXAS综合征定性为一种临床异质性、晚发性的自身炎症性疾病，其具有频繁的血液学和全身性表现、显著的感染性发病率与死亡率，以及对抗IL-6药物和JAK抑制剂等二线靶向治疗的差异化反应。
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几十年来，医生们一直了解人体免疫系统有时会转而攻击自身，引发攻击健康组织的炎症。这些被称为自身炎症性疾病的状况，长期以来被认为是通过出生时遗传的，像眼睛颜色或身高一样代代相传。然而，随着一种名为 VEXAS 综合征的新型疾病的发现，2020 年发生了一个重大转变。这种疾病与众不同，因为它不是遗传的；相反，它源于体内造血细胞中一个随机获得的单基因变化。这种变化发生在成年之后，这也是为什么该病几乎只影响老年男性。这种疾病创造了一种混乱的症状组合，从疼痛的皮疹和关节肿胀到危及生命的血液疾病，使患者处于难以控制的持续炎症状态中。
比利时的一支研究团队最近致力于了解这种疾病在他们国家的具体表现。他们收集了四家主要大学医院中被诊断为 VEXAS 综合征的 21 名男性的医疗记录。通过仔细研究他们的病史，科学家们旨在绘制出完整的症状图谱，观察现有疗法的效果，并了解这些患者面临的风险。他们的工作为该疾病在国家层面的影响提供了清晰的图景，既突显了现代医学的成功，也强调了依然存在的持久危险。
研究中的这些男性都上了年纪，症状通常在 68 岁左右开始出现。几乎每位患者都有全身性的疾病迹象，例如极度疲劳、体重减轻和盗汗。这种疾病不会停留在某一个地方；它攻击身体的多个系统。最常见的目标是皮肤（患者会出现疼痛的皮疹或溃疡）和血液（身体无法产生足够的健康红细胞）。许多人还经历了关节和软骨的肿胀，特别是在耳朵和鼻子部位，并且有相当多的人出现了令人不安的血栓。在几乎所有的病例中，血液检查都显示出一种名为 C-反应蛋白的蛋白质水平升高，这是一种标准的指标，表明即使没有感染，身体也在“灭火”。
当医生在显微镜下观察血细胞时，他们发现了该疾病的一个特征性标志：造血细胞内部存在微小的空隙，即空泡。这一特征在检查的大多数骨髓样本中都存在。遗传原因也是明确的；每位患者都携带 UBA1 基因的一个特定突变，这种变化破坏了细胞分解废物的过程。虽然大多数患者具有相同的遗传错误，但也有少数患者具有略微不同的变异，但他们都遭受着同样的持续性炎症。
治疗这种状况被证明是一场艰难的平衡博弈。几乎每位患者的第一步都是使用皮质类固醇——这是一种能够平息免疫系统的强效抗炎药物。虽然这些药物能减轻症状，但它们往往需要长期使用高剂量，从而导致显著的副作用。由于该疾病非常顽固，许多患者需要更强的二线治疗方案。一些人接受了阻断特定炎症信号（称为白细胞介素-6）的药物治疗，另一些人则接受了阻止过度活跃的血细胞分裂的药物治疗。少数患者接受了骨髓移植，这是目前已知的唯一治愈方法，涉及用健康捐赠者的整个血液系统替换患者的血液系统。
结果显示，这些靶向疗法可能是有效的。接受白细胞介素-6 阻断剂治疗的一半患者实现了症状完全消失。同样，接受骨髓移植或其他药物治疗的人也实现了疾病缓解。然而，康复之路并非没有危险。这些旨在平息免疫系统所需的治疗手段反而让患者容易受到感染。研究人员记录了该组中 26 起独立的感染事件，范围从细菌性肺炎到真菌感染。这些感染非常严重；四名患者死于感染，另一名患者死于心脏病，这凸显了这些患者的脆弱性。总计有六名男性在研究期间去世。
研究结论指出，尽管比利时的医生们已成功识别并治疗了这种复杂的疾病，但前方的道路仍然充满挑战。最有效的靶向药物的获取受到资金和监管的限制，迫使医生依赖“同情使用计划”来为患者提供药物。研究证实，VEXAS 是一种高度多变的疾病，袭击着表现出广泛症状的老年男性，但它也凸显了一个关键的护理缺口：极高的感染风险。在找到既能控制疾病又能保护患者免受这些感染的更好策略之前，死亡率仍将是一个严重的担忧。这一国家层面的缩影是对行动的呼吁，敦促当局意识到，对于这群新被理解的患者群体，获得可靠且救命的疗法具有紧迫性。
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