BMI Deviations from Genetic Prediction Are Associated with Distinct Molecular Signatures in Finnish Population Cohorts
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि फिनिश समूहों में प्रेक्षित और आनुवंशिक रूप से अनुमानित बीएमआई (BMI) के बीच विचलन विशिष्ट कार्डियोमेटाबोलिक, सूजन संबंधी और आणविक हस्ताक्षरों से जुड़े होते हैं, जो पूर्ण बीएमआई से स्वतंत्र रूप से, इस बात पर निर्भर करते हैं कि व्यक्ति अपनी आनुवंशिक पूर्व-निर्धारण की तुलना में अधिक वजन रखता है या कम।
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हम एक ऐसे आनुवंशिक ब्लूप्रिंट के साथ पैदा होते हैं जो हमारे शरीर के आकार को प्रभावित करता है, लेकिन हमारा दैनिक जीवन—हम क्या खाते हैं, हम कैसे चलते-फिरते हैं और हम किन वातावरणों में रहते हैं—उस ब्लूप्रिंट पर अपनी खुद की कहानी लिखता है। वैज्ञानिक लंबे समय से जानते हैं कि जीन शरीर के द्रव्यमान सूचकांक (BMI) को निर्धारित करने में प्रमुख भूमिका निभाते हैं, जो ऊंचाई और वजन के आधार पर शरीर के आकार का एक सामान्य माप है। परिवारों और जुड़वा बच्चों का अध्ययन करके, शोधकर्ताओं ने अनुमान लगाया है कि आनुवंशिकी लोगों के शरीर के आकार में अंतर के बीच 40 से 70 प्रतिशत तक का योगदान देती है। हाल के वर्षों में, आनुवंशिकी के क्षेत्र में प्रगति ने वैज्ञानिकों को एक "पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर" बनाने की अनुमति दी है, जो एक ऐसा उपकरण है जो हजारों सूक्ष्म आनुवंशिक विविधताओं को जोड़कर यह भविष्यवाणी करता है कि किसी व्यक्ति का वजन कितना हो सकता है। हालांकि, यह भविष्यवाणी कोई सटीक क्रिस्टल बॉल नहीं है। कई लोग अपने जीन द्वारा सुझाए गए वजन से अधिक या कम वजन के होते हैं। लंबे समय तक, वैज्ञानिक सोचते रहे कि हमारे जीन जो भविष्यवाणी करते हैं और जो हमारे वजन को दर्शाते हैं, उसके बीच का यह अंतर केवल एक यादृच्छिक शोर (रैंडम नॉइज़) था, या इसमें हमारे स्वास्थ्य के बारे में कोई गहरा रहस्य छिपा है।
फिनलैंड के एक नए अध्ययन से पता चलता है कि यह अंतर वास्तव में महत्वपूर्ण है। फिनिश वयस्कों और जुड़वा बच्चों के बड़े समूहों के साथ काम करने वाले शोधकर्ताओं ने एक सरल लेकिन गहन प्रश्न पूछा: क्या इससे फर्क पड़ता है कि किसी व्यक्ति का शरीर का वजन उसकी आनुवंशिक भविष्यवाणी से अधिक है या कम? उन्होंने पाया कि उत्तर 'हाँ' है, और अंतर की दिशा पूरी जैविक कहानी को बदल देती है। जब किसी व्यक्ति का वजन उनकी आनुवंशिक भविष्यवाणी से अधिक होता है, तो उनका शरीर बढ़े हुए सूजन (इंफ्लेमेशन) और हृदय तथा रक्त वाहिकाओं पर तनाव के संकेत दिखाता है। इसके विपरीत, जब किसी व्यक्ति का वजन उनकी आनुवंशिक भविष्यवाणी से कम होता है, तो अलग-अलग जैविक मार्कर बदलते हैं, विशेष रूप से वे जो शरीर द्वारा वसा और चीनी को संसाधित करने से संबंधित हैं। यह अध्ययन बताता है कि शरीर अलग-अलग तरह से प्रतिक्रिया करता है, इस आधार पर कि वह उस वजन को ढो रहा है जिसके लिए वह बना है, या उससे कम।
इन पैटर्न को उजागर करने के लिए, टीम ने दो प्रमुख फिनिश अध्ययनों: 'फिनिश ट्विन कोहोर्ट' और 'यंग फिन्स स्टडी' से 4,000 से अधिक वयस्कों के डेटा का विश्लेषण किया। उन्होंने प्रत्येक व्यक्ति के डीएनए का उपयोग करके उनके बॉडी मास इंडेक्स के लिए एक आनुवंशिक भविष्यवाणी की गणना की। इसके बाद उन्होंने व्यक्ति के वास्तविक वजन और इस भविष्यवाणी के बीच के अंतर को मापा। इस अंतर को, जिसे उन्होंने "रेसिडुअल बीएमआई" (residual BMI) कहा, उनके रहस्य को खोलने की कुंजी बनाया। यदि संख्या सकारात्मक थी, तो व्यक्ति का वजन उनकी आनुवंशिक भविष्यवाणी से अधिक था; यदि नकारात्मक थी, तो वे कम थे। शोधकर्ताओं ने रक्त रसायन, शरीर में संचारित होने वाले प्रोटीन और डीएनए पर रासायनिक टैग (जो जीन को चालू या बंद कर सकते हैं) सहित डेटा के एक विशाल समूह का विश्लेषण किया। उन्होंने एक सांख्यिकीय दृष्टिकोण का उपयोग किया जिससे वे देख सके कि वजन और इन जैविक मार्करों के बीच का संबंध इस बात पर कैसे बदलता है कि वजन आनुवंशिक भविष्यवाणी से ऊपर है या नीचे।
परिणामों ने दो अलग-अलग जैविक अवस्थाओं की स्पष्ट तस्वीर पेश की। जब लोगों का वजन उनके आनुवंशिक ब्लूप्रिंट की भविष्यवाणी से अधिक था, तो उनके शरीर में सूजन और उच्च रक्तचाप के मजबूत संकेत मिले। विशेष रूप से, सी-रिएक्टिव प्रोटीन (जो प्रणालीगत सूजन का संकेत है) और सिस्टोलिक रक्तचाप जैसे मार्कर तेजी से बढ़े जैसे-जैसे वजन आनुवंशिक अपेक्षा से अधिक हुआ। यह बताता है कि अपनी आनुवंशिक क्षमता से अधिक वजन ढोना हृदय प्रणाली पर एक अनूठा दबाव डालता है। इसके विपरीत, जब लोग अपनी आनुवंशिक भविष्यवाणी से कम वजन के थे, तो शरीर की प्रतिक्रिया अलग थी। इंसुलिन संवेदनशीलता और शरीर के वसा प्रतिशत से संबंधित मार्करों ने इस दिशा में वजन परिवर्तन के साथ अधिक गहरा संबंध दिखाया। ऐसा प्रतीत होता है कि जब शरीर अपने आनुवंशिक डिजाइन से हल्का होता है, तो यह वसा भंडारण और चीनी के प्रबंधन के प्रति अधिक संवेदनशील होता है।
अध्ययन ने आणविक स्तर पर भी जांच की, जिसमें रक्त में हजारों प्रोटीन और मेटाबोलाइट्स का परीक्षण किया गया। उन्होंने पाया कि जब वजन आनुवंशिक भविष्यवाणी से कम था, तो विशिष्ट फैटी एसिड और अमीनो एसिड जैसे कुछ पदार्थ वजन में छोटे बदलावों के साथ अधिक नाटकीय रूप से बदले। हालांकि, जब वजन भविष्यवाणी से अधिक था, तो ये आणविक परिवर्तन अक्सर कमजोर या नगण्य थे। एक उल्लेखनीय अपवाद लेप्टिन (leptin) था, जो भूख और ऊर्जा को नियंत्रित करने वाला हार्मोन है। लेप्टिन का स्तर वजन के साथ बढ़ा, लेकिन यह वृद्धि तब बहुत तीव्र थी जब वजन आनुवंशिक भविष्यवाणी से कम था। यह पैटर्न "लेप्टिन प्रतिरोध" की स्थिति की ओर इशारा करता है, जहाँ शरीर हार्मोन तो बनाता है लेकिन उसके प्रति कम प्रतिक्रियाशील हो जाता है, जो मोटापे की एक सामान्य विशेषता है।
यह सुनिश्चित करने के लिए कि ये निष्कर्ष केवल सामान्य जनसंख्या के रुझान का परिणाम नहीं हैं, शोधकर्ताओं ने जुड़वा बच्चों का सहारा लिया। जुड़वां बच्चे एक ही पारिवारिक इतिहास साझा करते हैं और समान जुड़वा बच्चों (identical twins) के मामले में, बिल्कुल समान डीएनए साझा करते हैं। जुड़वा जोड़ों के बीच वजन की तुलना करके, वैज्ञानिक साझा आनुवंशिकी और पालन-पोषण के प्रभावों से वजन के प्रभावों को अलग कर सके। उन्होंने जुड़वा जोड़ों को इस आधार पर वर्गीकृत किया कि भारी जुड़वा भाई/बहन आनुवंशिक भविष्यवाणी से अधिक भारी था या हल्का जुड़वा भाई/बहन अपनी भविष्यवाणी से कम था। परिणामों ने व्यापक जनसंख्या अध्ययन की तरह ही प्रतिबिंब दिखाया। उन जोड़ों में जहाँ भारी जुड़वा आनुवंशिक भविष्यवाणी से अधिक था, रक्तचाप और लिवर एंजाइम तेजी से बढ़े। जोड़ों में जहाँ भारी जुड़वा वास्तव में अपनी आनुवंशिक भविष्यवाणी के करीब था (जिसका अर्थ था कि हल्का जुड़वा उससे कम था), वहां विभिन्न चयापचय (metabolic) मार्करों ने मजबूत जुड़ाव दिखाया। सामान्य जनसंख्या और कड़ाई से नियंत्रित जुड़वा समूहों के बीच यह निरंतरता इस निष्कर्ष को मजबूत करती है कि शरीर अपने आनुवंशिक सेट पॉइंट से विचलन पर अलग तरह से प्रतिक्रिया करता है।
दिलचस्प बात यह है कि अध्ययन में पाया गया कि जैविक उम्र बढ़ने की गति (जिसे डीएनए में परिवर्तनों के माध्यम से मापा गया) वजन बढ़ने के साथ बढ़ जाती है, चाहे वह वजन आनुवंशिक भविष्यवाणी से ऊपर हो या नीचे। यह सुझाव देता है कि अतिरिक्त वजन ढोना उम्र बढ़ने की प्रक्रिया को इस तरह से तेज करता है जो आनुवंशिक अपेक्षाओं से स्वतंत्र है। हालांकि, सूजन और चयापचय तनाव के विशिष्ट आणविक हस्ताक्षर वजन के विचलन की दिशा के आधार पर अद्वितीय थे। शोधकर्ताओं ने उल्लेख किया कि हालांकि उनके निष्कर्ष मजबूत हैं, लेकिन वे अवलोकन संबंधी डेटा (observational data) पर आधारित हैं, जिसका अर्थ है कि वे मजबूत संबंध दिखाते हैं लेकिन अभी तक यह सिद्ध नहीं कर सकते कि वजन का विचलन ही इन जैविक परिवर्तनों का कारण है। अध्ययन ने यह भी स्वीकार किया कि वर्तमान आनुवंशिक उपकरण केवल यह समझाने का एक हिस्सा हैं कि लोग अपना वजन क्यों रखते हैं, जिससे अन्य कारकों की भूमिका के लिए स्थान बचता है।
अंततः, यह शोध शरीर के वजन और स्वास्थ्य के बारे में सोचने का एक नया तरीका प्रदान करता है। यह सुझाव देता है कि शरीर के आकार से जुड़े स्वास्थ्य जोखिम केवल इस बात के बारे में नहीं हैं कि व्यक्ति का वजन पूर्ण रूप में कितना है, बल्कि इस बारे में भी हैं कि वह वजन उनकी व्यक्तिगत आनुवंशिक संरचना के साथ कैसे मेल खाता है। एक व्यक्ति जिसका वजन उनके जीन द्वारा अनुमानित वजन से अधिक है, वह हृदय स्वास्थ्य और सूजन के संबंध में अलग प्रकार की स्वास्थ्य चुनौतियों का सामना कर सकता है, तुलनात्मक रूप से उस व्यक्ति के जो अनुमानित वजन से कम है। इन विशिष्ट आणविक हस्ताक्षरों को समझकर, वैज्ञानिक यह बेहतर पहचान करने की आशा करते हैं कि किसे चयापचय रोगों का खतरा है और स्वास्थ्य के लिए अधिक व्यक्तिगत दृष्टिकोण विकसित कर सकते हैं, जो न केवल तराजू पर दिखने वाले नंबर बल्कि उस नंबर के पीछे की व्यक्ति की अद्वितीय जीव विज्ञान की कहानी पर भी विचार करता है।
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