Evaluating the performance of polygenic indices of neuropsychiatric conditions and brain endophenotypes in four UK population samples
यह अध्ययन, जो चार यूके जनसंख्या नमूनों का उपयोग करता है, यह प्रकट करता है कि जबकि न्यूरोसाइकियाट्रिक स्थितियों के लिए पॉलीजेनिक सूचकांक वयस्क मानसिक स्वास्थ्य लक्षणों की महत्वपूर्ण रूप से भविष्यवाणी करते हैं, उनके प्रभावों का एक बड़ा हिस्सा पालन-पोषण के वातावरण के माध्यम से पर्यावरणीय रूप से मध्यस्थ होता है, और वर्तमान मस्तिष्क-आधारित एंडोफेनोटाइप सूचकांक प्रभावी विकल्पों के रूप में कार्य करने के लिए शक्ति की कमी रखते हैं।
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अपने मन की कल्पना एक विशाल, हलचल भरे शहर के रूप में करें। लंबे समय तक, वैज्ञानिकों ने सोचा कि शहर का लेआउट पूरी तरह से "जेनेटिक्स" (आनुवंशिकी) नामक एक मास्टर आर्किटेक्ट द्वारा बनाया गया था, जबकि "एनवायरनमेंट" (पर्यावरण) नामक मौसम और पड़ोस केवल पृष्ठभूमि के दृश्य थे। लेकिन हाल ही में, शोधकर्ताओं ने महसूस किया कि आर्किटेक्ट और मौसम वास्तव में पक्के दोस्त हैं जो आपस में लगातार बातें करते हैं। कभी-कभी, आर्किटेक्ट एक घर को इस तरह डिजाइन करता है जो एक विशिष्ट प्रकार के मौसम को आकर्षित करता है, और कभी-कभी मौसम घर के स्वरूप को बदल देता है। इस घालमेल को "जीन-एनवायरनमेंट कोरिलेशन" (जीन-पर्यावरण सहसंबंध) कहा जाता है। यह यह पता लगाने जैसा है कि क्या कोई पौधा अपने बीजों के कारण लंबा हुआ या इसलिए कि उसे समृद्ध मिट्टी में लगाया गया था, जबकि बीज स्वयं माली द्वारा उस विशिष्ट मिट्टी में उगने के लिए चुने गए थे।
इस पहेली को सुलझाने के लिए, वैज्ञानिक "पॉलीजेनिक इंडेक्स" (बहु-जीन सूचकांक) नामक चीज़ का उपयोग करते हैं। इसे एक जेनेटिक स्कोरकार्ड के रूप में सोचें, जो सूक्ष्म आनुवंशिक निर्देशों की एक लंबी सूची है जो यह भविष्यवाणी करती है कि किसी व्यक्ति में मानसिक स्वास्थ्य संबंधी चुनौतियों, जैसे कि उदास महसूस करने या घबराहट (एंग्जायटी) होने की कितनी संभावना है। आमतौर पर, ये स्कोरकार्ड उन लोगों को देखकर बनाए जाते हैं जिन्हें पहले से ही इन स्थितियों का निदान (डायग्नोसिस) हो चुका है। लेकिन यहाँ एक पेच है: क्योंकि ये स्कोरकार्ड वास्तविक लोगों के जीवन से बनाए जाते हैं, इसलिए इनमें अनजाने में पर्यावरण के सुराग (जैसे कि एक कठिन बचपन) भी शामिल हो सकते हैं। यह जानना कठिन बना देता है कि क्या स्कोरकार्ड भविष्य की भविष्यवाणी केवल डीएनए के आधार पर कर रहा है या यह केवल पिछले वातावरण को दर्शा रहा है। इसलिए, वैज्ञानिकों ने सोचा: क्या होगा यदि हम एक स्कोरकार्ड बनाने के बजाय सीधे मस्तिष्क पर आधारित बनाएं—उसका आकार, संरचना और वायरिंग—बजाय केवल व्यवहार के? ये "ब्रेन-बेस्ड" (मस्तिष्क-आधारित) स्कोरकार्ड अधिक स्वच्छ हो सकते हैं, जैसे कि एक ब्लूप्रिंट जो मौसम की रिपोर्ट संलग्न किए बिना केवल इमारत की संरचना को दिखाता है।
इस अध्ययन में, यूनिवर्सिटी ऑफ एसेक्स की एक टीम ने इन दोनों प्रकार के स्कोरकार्ड्स को परखने का निर्णय लिया। वे देखना चाहते थे कि क्या "ब्रेन-बेस्ड" वाले पारंपरिक स्कोरकार्ड की तुलना में वयस्कों में मानसिक स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करने में बेहतर थे और क्या वे पर्यावरण से भ्रमित हुए बिना ऐसा कर सकते थे। उन्होंने यूके के चार बड़े समूहों के डेटा का विश्लेषण किया, जो अलग-अलग वर्षों में पैदा हुए थे, ताकि यह देखा जा सके कि ये जेनेटिक स्कोरकार्ड कितनी अच्छी तरह काम करते हैं। उन्होंने मानसिक स्वास्थ्य निदान (जैसे डिप्रेशन या ADHD) पर आधारित ग्यारह स्कोरकार्ड और ब्रेन स्कैन (जैसे मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों के आयतन) पर आधारित तीस स्कोरकार्डों पर ध्यान केंद्रित किया। उन्होंने यह भी जांचा कि क्या ये स्कोर "रिएरिंग एनवायरनमेंट" (पालन-पोषण के वातावरण) से जुड़े थे—जैसे कि क्या कोई व्यक्ति माता-पिता दोनों के साथ रहता था, क्या उसके पिता के पास नौकरी थी, और क्या उसकी माँ ने हाई स्कूल पूरा किया था।
परिणाम थोड़े मिले-जुले थे, लेकिन उन्होंने एक बहुत ही स्पष्ट कहानी सुनाई। शोधकर्ताओं ने पाया कि पारंपरिक मानसिक स्वास्थ्य स्कोरकार्ड (NPGIs) वास्तव में मानसिक स्वास्थ्य के लक्षणों से जुड़े थे, लेकिन वे पर्यावरण से भी प्रभावित थे। उदाहरण के लिए, डिप्रेशन के लिए, स्कोर का लगभग 1.6% से 24.5% प्रभाव वास्तव में पर्यावरण से आ रहा था, न कि केवल जीन से। यह ऐसा है जैसे स्कोरकार्ड चिल्लाकर कह रहा हो "यह जीन है!" लेकिन साथ ही फुसफुसा रहा हो "वास्तव में, यह भी पड़ोस है!" मस्तिष्क-आधारित स्कोरकार्ड (EPGIs) को "स्वच्छ" विकल्प के रूप में पेश किया जाना था, लेकिन वे उम्मीदों पर पूरी तरह खरे नहीं उतरे। हालांकि कुछ ने विशिष्ट समूहों में (जैसे महिलाओं या मध्यम आयु वर्ग के पुरुषों में) मानसिक स्वास्थ्य के साथ कुछ दिलचस्प संबंध दिखाए, लेकिन वे अभी तक पारंपरिक वाले की जगह लेने के लिए पर्याप्त शक्तिशाली नहीं थे। वास्तव में, मस्तिष्क-आधारित स्कोरकार्ड असंगत थे; उन्होंने परीक्षण किए गए विभिन्न समूहों में मानसिक स्वास्थ्य के साथ मजबूत, विश्वसनीय संबंध नहीं दिखाए।
अध्ययन ने यह भी खोजा कि आप अपने अध्ययन में किसे शामिल करते हैं, यह सब कुछ बदल देता है। यदि आप ऐसे समूह को देखते हैं जिनमें सभी के माता-पिता का डीएनए उपलब्ध है (एक "ट्रायो" सैंपल), तो जेनेटिक स्कोर और पर्यावरण के बीच का संबंध लगभग गायब हो जाता है। लेकिन यदि आप उन लोगों को शामिल करते हैं जिनके माता-पिता का डीएनए उपलब्ध नहीं था, तो यह लिंक बहुत मजबूत हो जाता है। यह सुझाव देता है कि पर्यावरण इस बात में बड़ी भूमिका निभाता है कि आपके जेनेटिक स्कोर कैसे व्यवहार करते हैं। शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि हालांकि मस्तिष्क-आधारित स्कोरकार्ड एक आशाजनक विचार हैं, लेकिन वे अभी तक जिम्मेदारी संभालने के लिए तैयार नहीं हैं। पारंपरिक स्कोर अभी भी उपयोगी हैं, लेकिन हमें याद रखना होगा कि वे पूरी तरह से "जेनेटिक" नहीं हैं—वे जीव विज्ञान और उस दुनिया का एक उलझा हुआ मिश्रण हैं जिसमें हम बड़े होते हैं। इसलिए, अगली बार जब आप मानसिक स्वास्थ्य की भविष्यवाणी करने वाला कोई जेनेटिक स्कोर देखें, तो याद रखें: यह केवल आपके डीएनए का नक्शा नहीं है; यह आपके बचपन का एक स्नैपशॉट भी है।
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