Association of Wnt4 (rs121908652) and Bmp15 (rs104894766) polymorphisms with endometriosis risk in Iranian women
इरानी महिलाओं के इस केस-कंट्रोल अध्ययन में एंडोमेट्रियोसिस के जोखिम और Wnt4 (rs121908652) पॉलीमॉर्फिज्म के बीच एक महत्वपूर्ण संबंध पाया गया, जबकि Bmp15 (rs104894766) पॉलीमॉर्फिज्म के लिए कोई महत्वपूर्ण संबंध नहीं देखा गया।
मूल पेपर CC BY 4.0 (https://creativecommons.org/licenses/by/4.0/) के तहत लाइसेंस किया गया है। यह एक ऐसे प्रीप्रिंट की AI से तैयार की गई व्याख्या है जिसकी अभी सहकर्मी समीक्षा नहीं हुई है। यह चिकित्सकीय सलाह नहीं है। इस सामग्री के आधार पर स्वास्थ्य संबंधी फैसले न लें। पूरा डिस्क्लेमर पढ़ें
एंडोमेट्रियोसिस एक सामान्य और अक्सर दर्दनाक स्थिति है जहाँ वह ऊतक जो सामान्य रूप से गर्भाशय के अंदर की परत बनाता है, शरीर के अन्य हिस्सों में बढ़ जाता है, जैसे कि अंडाशय पर या गर्भाशय के पीछे। यह गलत स्थान पर स्थित ऊतक हार्मोनल चक्रों के प्रति ठीक उसी तरह प्रतिक्रिया करता है जैसे गर्भाशय के अंदर की परत करती है—हर महीने सूज जाता है और रक्तस्राव करता है, लेकिन शरीर से बाहर निकलने का कोई रास्ता नहीं होता। यह प्रक्रिया सूजन, निशान (स्कारिंग) और गंभीर पेल्विक दर्द का कारण बनती है, और यह बांझपन का एक प्रमुख कारण है। हालांकि डॉक्टर जानते हैं कि यह बीमारी परिवारों में चलती है, जो एक मजबूत आनुवंशिक संबंध का संकेत देती है, लेकिन विशिष्ट आनुवंशिक स्विच जो जोखिम को चालू या बंद करते हैं, उन्हें सटीक रूप से पहचानना कठिन रहा है। वैज्ञानिक लंबे समय से संदेह कर रहे थे कि प्रजनन प्रणाली के विकास और अंडों के परिपक्व होने के तरीके में शामिल कुछ जीन इसके दोषी हो सकते हैं। ये दो जीन, जिन्हें WNT4 और BMP15 के रूप में जाना जाता है, प्रजनन ऊतकों के निर्माण और अंडों के निकलने के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं, जो उन्हें जांच के लिए प्रमुख उम्मीदवार बनाते हैं।
ईरान की महिलाओं पर केंद्रित एक हालिया अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने यह देखने के लिए प्रयास किया कि क्या इन दो जीनों में विशिष्ट भिन्नताएं एंडोमेट्रियोसिस की उपस्थिति से जुड़ी हुई हैं। शिमा रेजाई अफरजामी और सैयद मेहरदद कासाए के नेतृत्व वाली टीम ने बीस से पैंतीस वर्ष की आयु की महिलाओं के दो समूहों को नामांकित किया। पहला समूह एक सौ महिलाओं का था जिन्हें एंडोमेट्रियोसिस का निदान किया गया था लेकिन उनमें कोई अन्य ज्ञात हार्मोनल या आनुवंशिक विकार नहीं था। दूसरा समूह एक सौ स्वस्थ, उपजाऊ महिलाओं का एक नियंत्रण समूह था जिन्होंने कम से कम एक संतान को जन्म दिया था और जिनमें इस बीमारी के कोई लक्षण नहीं थे। दोनों समूहों को आयु और बॉडी मास इंडेक्स (BMI) के लिए सावधानीपूर्वक मेल किया गया था ताकि यह सुनिश्चित किया जा सके कि पाए गए कोई भी अंतर जीवनशैली या शारीरिक कारकों के बजाय आनुवंशिकी के कारण हों। शोधकर्ताओं ने प्रतिभागियों से डीएनए (DNA) निकालने के लिए रक्त के नमूने एकत्र किए, जो मानव शरीर के निर्माण और संचालन के लिए आनुवंशिक निर्देशों को ले जाने वाला अणु है।
जीनों की जांच करने के लिए, वैज्ञानिकों ने एक प्रयोगशाला तकनीक का उपयोग किया जो आणविक कैंची और पैमाने (रूलर) की तरह कार्य करती है। उन्होंने पहले WNT4 और BMP15 जीनों के उन विशिष्ट खंडों की लाखों प्रतियां बनाईं जिनमें उनकी रुचि थी। फिर, उन्होंने इन डीएनए प्रतियों को सटीक स्थानों पर काटने के लिए विशेष एंजाइमों का उपयोग किया। यदि किसी महिला के आनुवंशिक कोड में एक विशिष्ट भिन्नता होती, तो एंजाइम डीएनए को उस व्यक्ति की तुलना में अलग-आकार के टुकड़ों में काटता जिसमें वह भिन्नता नहीं थी। इन कटे हुए टुकड़ों को एक जेल के माध्यम से चलाने और उन पर रोशनी डालने से, शोधकर्ता बैंडों का एक पैटर्न देख सकते थे जो प्रकट करता था कि प्रत्येक महिला किस संस्करण का जीन ले जा रही है। इस पद्धति ने उन्हें एंडोमेट्रियोसिस वाली महिलाओं के आनुवंशिक मेकअप की स्वस्थ महिलाओं के साथ तुलना करने की अनुमति दी ताकि यह देखा जा सके कि क्या कुछ विशिष्ट आनुवंशिक पैटर्न बीमार समूह में अधिक बार दिखाई देते हैं।
जांच के परिणाम स्पष्ट थे और एक विशिष्ट दिशा की ओर इशारा कर रहे थे। जब शोधकर्ताओं ने BMP15 जीन को देखा, तो उन्होंने पाया कि एंडोमेट्रियोसिस वाली महिलाओं और स्वस्थ महिलाओं के बीच कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं था। इस जीन में भिन्नताएं दोनों समूहों में लगभग समान रूप से वितरित थीं, जिससे पता चलता है कि यह विशेष आनुवंशिक स्विच इस आबादी में बीमारी का प्राथमिक चालक नहीं है। हालांकि, WNT4 जीन के लिए कहानी अलग थी। अध्ययन में पाया गया कि WNT4 जीन में एक विशिष्ट भिन्नता और एंडोमेट्रियोसिस के जोखिम के बीच एक स्पष्ट और सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण संबंध है। डेटा ने दिखाया कि विशिष्ट आनुवंशिक पैटर्न, जैसे कि GA जीनोटाइप की आवृत्ति, संदर्भ समूह की तुलना में दोनों समूहों के बीच काफी भिन्न थी, जिससे पुष्टि हुई कि यह बहुरूपता (पॉलीमॉर्फिज्म) रोग के जोखिम से जुड़ी है।
यह खोज इस बात को उजागर करती है कि एंडोमेट्रियोसिस की आनुवंशिक जड़ें अध्ययन की जा रही आबादी के आधार पर भिन्न हो सकती हैं। जबकि ब्राजील, चीन और ग्रीस में अन्य शोधों ने WNT4 जीन के विभिन्न हिस्सों और एंडोमेट्रियोसिस के बीच संबंध पाए हैं, इस अध्ययन ने पुष्टि की है कि एक विशिष्ट भिन्नता, जिसे rs121908652 कोड से जाना जाता है, ईरानी महिलाओं में भूमिका निभाती है। निष्कर्ष यह नहीं बताते कि यह जीन ही बीमारी का एकमात्र कारण है, बल्कि यह कि यह एक जटिल पहेली का एक हिस्सा है। शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि जबकि उनके अध्ययन में BMP15 जीन ने स्थिति के साथ कोई संबंध नहीं दिखाया, WNT4 जीन एंडोमेट्रियोसिस जोखिम के लिए एक प्रासंगिक आनुवंशिक कारक प्रतीत होता है। यह कार्य इस बात की समझ में एक नया स्तर जोड़ता है कि आनुवंशिकी प्रजनन स्वास्थ्य को कैसे प्रभावित करती है, जो इस चुनौतीपूर्ण स्थिति का निदान और उपचार करने वाले डॉक्टरों और शोधकर्ताओं के लिए एक स्पष्ट तस्वीर पेश करता है।
अपने क्षेत्र के पेपरों की भीड़ में उलझे हुए हैं?
आपके रिसर्च कीवर्ड से मेल खाने वाले सबसे नए और अलग सोच वाले पेपरों का रोज़ाना Digest पाएँ—तकनीकी सारांश के साथ, आपकी भाषा में।