Association of Wnt4 (rs121908652) and Bmp15 (rs104894766) polymorphisms with endometriosis risk in Iranian women
这项针对伊朗女性的病例对照研究发现，Wnt4 (rs121908652) 多态性与子宫内膜异位症风险之间存在显著关联，而 Bmp15 (rs104894766) 多态性则未观察到显著联系。
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子宫内膜异位症是一种常见且往往伴随剧烈疼痛的疾病，其特征是原本应该生长在子宫内壁的组织生长在身体的其他部位，例如卵巢或子宫后方。这些错位的组织会像子宫内膜一样对激素周期做出反应，每月都会肿胀并出血，但由于无法排出体外，这一过程会导致炎症、瘢痕形成和严重的盆腔疼痛，也是导致不孕症的主要原因。虽然医生知道这种疾病具有家族遗传性，暗示存在强大的遗传联系，但那些决定风险开启或关闭的具体遗传开关一直难以被精准定位。科学家长期以来一直怀疑，某些涉及生殖系统发育和卵子成熟的基因可能是罪魁祸首。其中两个被称为 WNT4 和 BMP15 的基因对于生殖组织的形成和卵子的释放尤为重要，这使它们成为了重点调查的对象。
在最近一项针对伊朗女性的研究中，研究人员旨在观察这两个基因中的特定变异是否与子宫内膜异位症的存在有关。由 Shima Rezaei Afarjami 和 Seyed Mehrdad Kassaee 领导的研究小组招募了两组年龄在 20 至 35 岁之间的女性。第一组由 100 名被诊断患有子宫内膜异位症但没有其他已知激素或遗传性疾病的女性组成。第二组是 100 名健康、具有生育能力且至少育有一名子女且无疾病迹象的女性作为对照组。两组在年龄和体重指数（BMI）方面都经过了严格匹配，以确保所发现的任何差异都是由遗传因素而非生活方式或身体因素引起的。研究人员收集了所有参与者的血液样本，以提取 DNA——这种携带构建和运行人体遗传指令的分子。
为了检查这些基因，科学家们使用了一种类似于“分子剪刀和尺子”的实验室技术。他们首先对感兴趣的 WNT4 和 BMP15 基因的特定部分进行了数百万次的复制。然后，他们使用特殊的酶在精确的位置切割这些 DNA 副本。如果一名女性的遗传代码具有特定的变异，酶会将 DNA 切割成与没有该变异的人不同的尺寸。通过将这些切割后的碎片通过凝胶并照射光线，研究人员可以看到显示每位女性携带哪种基因版本的条带模式。这种方法使他们能够将患有子膜异位症的女性与健康女性的遗传构成进行比较，以观察特定的遗传模式是否在患病组中出现得更为频繁。
调查结果非常明确，并指向了一个特定的方向。当研究人员观察 BMP15 基因时，发现患有子宫内膜异位症的女性与健康女性之间没有显著差异。该基因的变异在两组中的分布几乎相等，这表明这个特定的遗传开关并不是该人群中该疾病的主要驱动因素。然而，WNT4 基因的情况却大不相同。研究发现，WNT4 基因中的特定变异与患子宫内膜异位症的风险之间存在明显且具有统计学意义的联系。数据表明，与参考组相比，特定遗传模式（如 GA 基因型）出现的频率在两组之间存在显著差异，证实了这种多态性与疾病风险相关。
这一发现强调了子宫内膜异位症的遗传根源可能会根据所研究的人群而有所不同。虽然在巴西、中国和希腊的其他研究中发现了与 WNT4 基因不同部分的联系，但本研究证实，一种被称为 rs121908652 的特定变异在伊朗女性中发挥了作用。这些发现并不意味着该基因是该疾病的唯一原因，而是将其视为复杂拼图中的一块碎片。研究人员得出结论，虽然在本研究中 BMP15 基因并未显示出与该状况的联系，但 WNT4 基因似乎是伊朗成年女性子宫内膜异位症风险的一个相关遗传因素。这项工作为理解遗传学如何影响生殖健康增加了新的维度，为致力于诊断和治疗这一挑战性疾病的医生和研究人员提供了更清晰的图景。
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