Association of Wnt4 (rs121908652) and Bmp15 (rs104894766) polymorphisms with endometriosis risk in Iranian women
Diese Fall-Kontroll-Studie an iranischen Frauen fand eine signifikante Assoziation zwischen dem Wnt4 (rs121908652)-Polymorphismus und dem Endometriose-Risiko, während für den Bmp15 (rs104894766)-Polymorphismus kein signifikanter Zusammenhang beobachtet wurde.
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Endometriose ist eine häufige und oft schmerzhafte Erkrankung, bei der Gewebe, das normalerweise die Innenseite der Gebärmutter auskleidet, an anderen Stellen des Körpers wächst, wie etwa an den Eierstöcken oder hinter der Gebärmutter. Dieses fehlplatzierte Gewebe reagiert auf hormonelle Zyklen genau wie die Gebärmutterschleimhaut, schwillt jeden Monat an und blutet, hat aber keine Möglichkeit, den Körper zu verlassen. Dieser Prozess verursacht Entzündungen, Vernarbungen und schwere Beckenschmerzen und ist eine führende Ursache für Unfruchtbarkeit. Obwohl Ärzte wissen, dass die Krankheit in Familien verläuft, was auf eine starke genetische Verbindung hindeutet, war es schwierig, die spezifischen genetischen Schalter zu identifizieren, die das Risiko an- oder ausschalten. Wissenschaftler haben lange Zeit vermutet, dass bestimmte Gene, die an der Entwicklung des Fortpflanzungssystems und an der Reifung der Eizellen beteiligt sind, die Übeltäter sein könnten. Zwei dieser Gene, bekannt als WNT4 und BMP15, sind besonders wichtig für die Bildung von Fortpflanzungsgewebe und die Freisetzung von Eizellen, was sie zu Primärkandidaten für Untersuchungen macht.
In einer kürzlich durchgeführten Studie mit Fokus auf Frauen im Iran setzten sich Forscher zum Ziel zu untersuchen, ob spezifische Variationen in diesen zwei Genen mit dem Vorhandensein von Endometriose in Verbindung stehen. Das Team unter der Leitung von Shima Rezaei Afarjami und Seyed Mehrdad Kassaee rekrutierte zwei Gruppen von Frauen im Alter zwischen zwanzig und fünfunddreißig Jahren. Die erste Gruppe bestand aus einhundert Frauen, bei denen Endometriose diagnostiziert worden war, die jedoch keine anderen bekannten hormonellen oder genetischen Störungen aufwiesen. Die zweite Gruppe war eine Kontrollgruppe aus einhundert gesunden, fruchtbaren Frauen, die mindestens ein Kind hatten und keine Anzeichen der Erkrankung zeigten. Beide Gruppen wurden sorgfältig hinsichtlich Alter und Body-Mass-Index abgeglichen, um sicherzustellen, dass etwaige Unterschiede auf die Genetik und nicht auf Lebensstil oder körperliche Faktoren zurückzuführen waren. Die Forscher sammelten Blutproben von allen Teilnehmerinnen, um die DNA zu extrahieren, das Molekül, das die genetischen Anweisungen für den Aufbau und die Steuerung des menschlichen Körpers trägt.
Um die Gene zu untersuchen, verwendeten die Wissenschaftler eine Labortechnik, die wie eine molekulare Schere und ein Lineal wirkt. Zuer Sie vervielfältigten Millionen von Kopien der spezifischen Abschnitte der WNT4- und BMP15-Gene, an denen sie interessiert waren. Dann verwendeten sie spezielle Enzyme, um diese DNA-Kopien an präzisen Stellen zu schneiden. Wenn eine Frau eine spezifische Variation in ihrem genetischen Code hatte, schnitt das Enzym die DNA in andere Größenstücke als bei jemandem ohne diese Variation. Indem sie diese geschnittenen Stücke durch ein Gel laufen ließen und ein Licht darauf schienen, konnten die Forscher ein Muster von Banden erkennen, das enthüllte, welche Version des Gens jede Frau trug. Diese Methode ermöglichte es ihnen, die genetische Ausstattung der Frauen mit Endometriose gegen die der gesunden Frauen zu vergleichen, um zu sehen, ob bestimmte genetische Muster in der kranken Gruppe häufiger auftraten.
Die Ergebnisse der Untersuchung waren eindeutig und deuteten in eine ganz bestimmte Richtung. Als die Forscher das BMP15-Gen untersuchten, fanden sie keinen signifikanten Unterschied zwischen den Frauen mit Endometriose und den gesunden Frauen. Die Variationen in diesem Gen waren in beiden Gruppen fast gleichermaßen verteilt, was darauf hindeutet, dass dieser spezielle genetische Schalter kein primärer Treiber der Krankheit in dieser Population ist. Die Geschichte war jedoch beim WNT4-Gen eine andere. Die Studie fand eine deutliche und statistisch signifikante Verbindung zwischen einer spezifischen Variation im WNT4-Gen und dem Risiko, an Endometriose zu erkranken. Die Daten zeigten, dass die Häufigkeit spezifischer genetischer Muster, wie etwa des GA-Genotyps, zwischen den beiden Gruppen im Vergleich zur Referenzgruppe signifikant abwich, was bestätigte, dass dieser Polymorphismus mit dem Krankheitsrisiko assoziiert ist.
Diese Entdeckung unterstreicht, dass die genetischen Ursachen von Endometriose je nach der untersuchten Population variieren können. Während andere Forschungen in Brasilien, China und Griechenland Verbindungen zu anderen Teilen des WNT4-Gens und Endometriose gefunden haben, bestätigt diese Studie, dass eine spezifische Variation, bekannt unter dem Code rs121908652, eine Rolle bei iranischen Frauen spielt. Die Ergebnisse legen nicht nahe, dass dieses Gen die einzige Ursache der Krankheit ist, sondern vielmehr, dass es ein Teil eines komplexen Puzzles ist. Die Forscher kamen zu dem Schluss, dass das BMP15-Gen in ihrer Studie keinen Zusammenhang mit der Erkrankung zeigte, das WNT4-Gen jedoch ein relevanter genetischer Faktor für das Endometriose-Risiko bei erwachsenen Frauen in Iran zu sein scheint. Diese Arbeit fügt eine neue Ebene des Verständnisses darüber hinzu, wie Genetik die reproduktive Gesundheit beeinflusst, und bietet ein klareres Bild für Ärzte und Forscher, die an der Diagnose und Behandlung dieser herausfordernden Erkrankung arbeiten.
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