Association between VEGF gene polymorphisms and the therapeutic response to bevacizumab in Diabetic Macular Edema
यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि VEGFA rs2010963 बहुरूपता (polymorphism) का G एलील, डायबेटिक मैकुलर एडिमा वाले रोगियों में इंट्राविट्रियल बेवाकिज़ुमैब (bevacizumab) के बेहतर चिकित्सीय प्रतिक्रिया से महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ है, जबकि अन्य परीक्षण किए गए बहुरूपताओं ने ऐसा कोई सहसंबंध नहीं दिखाया।
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मधुमेह के साथ जी रहे लाखों लोगों के लिए, रक्त शर्करा (ब्लड शुगर) को प्रबंधित करने की शरीर की क्षमता बाधित हो जाती है, जिससे क्षति की एक ऐसी श्रृंखला शुरू हो सकती है जो आंखों पर विनाशकारी सटीकता के साथ प्रहार कर सकती है। जब उच्च रक्त शर्करा का स्तर बना रहता है, तो वे रेटिना में मौजूद सूक्ष्म रक्त वाहिकाओं को कमजोर कर देते हैं, जो आंख के पिछले हिस्से में स्थित प्रकाश के प्रति संवेदनशील ऊतक है। यह क्षति मैकुला में तरल पदार्थ को रिसने का कारण बनती है, जो स्पष्ट और विस्तृत दृष्टि के लिए जिम्मेदार केंद्रीय बिंदु है। यह सूजन, जिसे डायबिटिक मैकुलर एडिमा कहा जाता है, दुनिया को धुंधला कर देती है और यदि इसे अनियंत्रित छोड़ दिया गया तो स्थायी अंधापन भी पैदा कर सकती है। इससे लड़ने के लिए, डॉक्टर अक्सर बेवाकिजुमैब (bevacizumab) नामक दवा को सीधे आंख में इंजेक्ट करते हैं। यह दवा एक ढाल की तरह कार्य करती है, जो उस विशिष्ट प्रोटीन को ब्लॉक करती है जो रक्त वाहिकाओं को रिसाव करने और असामान्य रूप से बढ़ने का संकेत देता है। हालांकि यह उपचार कई लोगों के लिए चमत्कार करता है, लेकिन यह दूसरों के लिए विफल हो जाता है, जिससे कुछ मरीज समान देखभाल प्राप्त करने के बावजूद निरंतर सूजन से जूझते रहते हैं। क्यों कुछ लोग इस दवा पर प्रतिक्रिया देते हैं जबकि अन्य नहीं, इसका प्रश्न शोधकर्ताओं को लंबे समय से उलझाए हुए है, जिससे वे आंख से परे रोगी की कोशिकाओं के भीतर जीवन के वास्तविक कोड की ओर देखने के लिए प्रेरित हुए हैं।
मेक्सिको में शोधकर्ताओं की एक टीम ने रोगियों के डायबिटिक मैकुलर एडिमा के जेनेटिक ब्लूप्रिंट की जांच करके इस रहस्य को सुलझाने का प्रयास किया। उन्होंने VEGF नामक जीन पर ध्यान केंद्रित किया, जो उस प्रोटीन के लिए मास्टर स्विच है जिसे बेवाकिजुमैब को ब्लॉक करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। जिस तरह किसी भी दो व्यक्तियों के फिंगरप्रिंट एक जैसे नहीं होते, उसी तरह किसी भी दो व्यक्तियों के जीन भी एक समान नहीं होते; डीएनए अनुक्रम में छोटे बदलाव, जिन्हें पॉलीमॉर्फिज्म (polymorphisms) कहा जाता है, एक जीन के व्यवहार को बदल सकते हैं। वैज्ञानिकों ने सोचा कि क्या ये सूक्ष्म आनुवंशिक अंतर यह निर्धारित कर सकते हैं कि उपचार के बाद रोगी की आंख ठीक होगी या सूजन बनी रहेगी। उन्होंने टाइप 2 मधुमेह वाले बयासी वयस्कों को भर्ती किया जिन्होंने पहले कभी इस विशिष्ट नेत्र उपचार को प्राप्त नहीं किया था। प्रत्येक प्रतिभागी का रेटिना की मोटाई और दृष्टि की स्पष्टता को मापने के लिए गहन नेत्र परीक्षण किया गया। इंजेक्शन प्राप्त करने से पहले, प्रत्येक व्यक्ति से डीएनए निकालने के लिए रक्त का एक छोटा नमूना लिया गया। शोधकर्ताओं ने फिर तीन विशिष्ट वेरिएंट्स (variations) की तलाश की जो VEGF जीन में थे, ताकि यह देखा जा सके कि क्या उनमें से कोई भी उपचार के परिणाम से जुड़ा है।
अध्ययन के परिणामों ने उनके द्वारा जांच किए गए एक आनुवंशिक भिन्नता के लिए एक स्पष्ट पैटर्न का खुलासा किया। तीन महीने के उपचार के बाद, रोगियों को दो समूहों में विभाजित किया गया: वे जिनकी रेटिनल सूजन काफी कम हो गई थी और वे जिनकी स्थिति में कोई सुधार नहीं हुआ था। दवा के प्रति अच्छी प्रतिक्रिया देने वाले रोगियों में, जीन का एक विशिष्ट संस्करण बहुत अधिक सामान्य पाया गया। शोधकर्ताओं ने पाया कि जिन व्यक्तियों में एक विशेष आनुवंशिक अक्षर, जिसे जी एलील (G allele) कहा जाता है, मौजूद था, उनमें दृष्टि में सुधार और रेटिना की मोटाई सामान्य होने की संभावना बहुत अधिक थी। वास्तव में, इस आनुवंशिक लक्षण वाले लोग बिना इस लक्षण वाले लोगों की तुलना में "रिस्पोंडर्स" (प्रतिक्रिया देने वाले) होने की काफी अधिक संभावना रखते थे। यह सुझाव देता है कि इस विशिष्ट आनुवंशिक संरचना का होना आंख को इंजेक्शन की उपचार शक्ति के प्रति अधिक ग्रहणशील बनाता है। अध्ययन में दो अन्य आनुवंशिक विविधताओं को भी देखा गया, लेकिन उनके लिए उपचार के परिणाम के साथ कोई संबंध नहीं पाया गया। डेटा ने दिखाया कि कुछ रोगियों में प्रतिक्रिया की कमी यादृच्छिक (random) नहीं थी; यह उनके द्वारा ले जाए गए विशिष्ट आनुवंशिक निर्देशों से जुड़ी थी।
यह खोज इस बात को समझने का एक नया तरीका प्रदान करती है कि चिकित्सा उपचार सभी के लिए एक समान तरीके से क्यों काम नहीं करते हैं। जबकि दवा अधिकांश लोगों के लिए आंख में रिसाव के संकेतों को सफलतापूर्वक रोकती है, अंतर्निहित आनुवंशिक कोड यह प्रभावित कर सकता है कि आंख इस अवरोध के प्रति कितनी प्रभावी ढंग से प्रतिक्रिया करती है। शोधकर्ताओं ने निष्कर्ष निकाला कि VEGF जीन में जी एलील (G allele) की उपस्थिति इस बात का एक मजबूत संकेतक है कि रोगी को इस उपचार से लाभ होने की संभावना है। हालांकि यह अध्ययन रोगियों के एक विशिष्ट समूह तक सीमित था और केवल एक दवा पर केंद्रित था, यह इस बात पर प्रकाश डालता है कि व्यक्तिगत चिकित्सा (personalized medicine) की कुंजी हमारे डीएनए के सूक्ष्म अंतरों में निहित हो सकती है। इन आनुवंशिक मार्करों की पहचान करके, डॉक्टर भविष्य में यह अनुमान लगाने में सक्षम हो सकते हैं कि कौन जल्दी ठीक होगा और किसे एक अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता हो सकती है, जिससे यह सुनिश्चित होगा कि सही उपचार शुरुआत से ही सही व्यक्ति तक पहुंचे।
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