Genotype and treatment initiation in clinically unclassified children with MEFV variants: a retrospective cohort study
MEFV वेरिएंट वाले 116 बच्चों के इस रेट्रोस्पेक्टिव कोहॉर्ट अध्ययन ने पाया कि जो शुरू में फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर के मानदंडों को पूरा नहीं करते थे, उनमें से आधे से अधिक को अंततः उपचार शुरू करने की आवश्यकता पड़ी, जिसमें जीनोटाइप (विशेष रूप से M694V/E148Q) और बेसलाइन CRP स्तरों को थेरेपी शुरू करने से जुड़े कारकों के रूप में पहचाना गया।
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एक ऐसे बच्चे की कल्पना करें जो बुखार या पेट दर्द के साथ डॉक्टर के पास आता है, लेकिन यह दर्द आता-जाता रहता है और लक्षण अस्पष्ट हैं तथा किसी स्पष्ट पैटर्न में फिट नहीं बैठते। डॉक्टर एक जेनेटिक टेस्ट करते हैं और उन्हें MEFV नामक एक विशिष्ट जीन में एक सूक्ष्म भिन्नता मिलती है। यह जीन 'फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर' (Familial Mediterranean fever) नामक स्थिति से जुड़ा है, जो बुखार और दर्द के बार-बार होने वाले दौर का कारण बनता है। हालाँकि, यह बच्चा इस पूर्ण बीमारी के कड़े चिकित्सा नियमों को पूरा नहीं करता है। उनके पास जेनेटिक मार्कर तो है, लेकिन बीमारी की क्लासिक कहानी नहीं है। यह स्थिति डॉक्टरों को एक कठिन स्थिति में छोड़ देती है: क्या उन्हें भविष्य के हमलों को रोकने के लिए जीवन भर चलने वाली दवा शुरू कर देनी चाहिए, या उन्हें केवल देखते रहना चाहिए? उस बच्चे को दवा देना जिसे इसकी आवश्यकता नहीं हो सकती है, अपने आप में एक बोझ है, लेकिन बहुत अधिक प्रतीक्षा करने से छिपी हुई सूजन भविष्य में गंभीर नुकसान पहुँचा सकती है।
तुर्की में शोधकर्ताओं की एक टीम ने 116 बच्चों के रिकॉर्ड को पीछे मुड़कर देखकर इस अनिश्चितता को हल करने का प्रयास किया, जो ठीक इसी स्थिति में थे। ये सभी बच्चे अठारह वर्ष से कम उम्र के थे, जिनका परीक्षण किया गया था और जिनमें MEFV जीन का कम से कम एक संस्करण पाया गया था, फिर भी जब वे पहली बार देखे गए थे, तब वे फैमिलियल मेडिटेरेनियन फीवर के निदान के लिए योग्य नहीं थे। डॉक्टरों ने उन्हें तुरंत उपचार शुरू नहीं किया था। इसके बजाय, शोधकर्ताओं ने इन बच्चों का समय के साथ पीछा किया, उनके स्वास्थ्य पर नज़र रखी और यह नोट किया कि कब, या यदि कभी, किसी डॉक्टर ने 'कोल्चिसिन' (colchicine) नामक एक सामान्य दवा शुरू करने का निर्णय लिया, जिसका उपयोग इस स्थिति से जुड़ी सूजन को शांत करने के लिए किया जाता है।
अध्ययन से पता चला कि उपचार का निर्णय दुर्लभ नहीं था। उन बच्चों में से लगभग आधे, जिन्होंने बिना किसी स्पष्ट निदान के शुरुआत की थी, अंततः दवा लेना शुरू कर दिया। इनमें से अधिकांश बच्चों ने निगरानी के पहले वर्ष के भीतर उपचार शुरू कर दिया। यह सुझाव देता है कि कई बच्चों के लिए, बीमारी के संकेत पहली मुलाकात में बस बहुत शांत थे, लेकिन जैसे-जैसे समय बीतता गया, वे स्पष्ट होते गए। शोधकर्ताओं ने पाया कि जिन बच्चों को अंततः उपचार की आवश्यकता थी, उन्हें शुरुआत में पारिवारिक इतिहास को देखकर या सूजन के लिए मानक रक्त परीक्षणों की जाँच करके आसानी से पहचाना नहीं जा सका था। हालाँकि जिन बच्चों को बाद में उपचार की आवश्यकता पड़ी, उनके रक्त में CRP नामक एक विशिष्ट प्रोटीन का स्तर थोड़ा अधिक था, लेकिन अंतर बहुत कम था, और अन्य सामान्य मार्कर उन्हें स्वस्थ रहने वाले बच्चों से अलग करने में मदद नहीं कर सके।
बच्चों की जेनेटिक संरचना ने कुछ सुराग दिए, हालांकि तस्वीर पूरी तरह से सरल नहीं थी। शोधकर्ताओं ने जीन विविधताओं के विभिन्न प्रकारों को देखा। उन्होंने पाया कि दो अलग-अलग भिन्नताएं रखने वाले बच्चे केवल एक भिन्नता रखने वालों की तुलना में उपचार की अधिक आवश्यकता रखते थे। दो विविधताओं के एक विशिष्ट संयोजन, जिसे M694V और E148Q के रूप में जाना जाता है, का उपचार की आवश्यकता के साथ इतना गहरा संबंध था कि अध्ययन में मौजूद हर एक बच्चे ने अंततः दवा लेना शुरू कर दिया। दूसरी ओर, जिन बच्चों में केवल एक विशिष्ट भिन्नता, E148Q थी, उन्हें उपचार की आवश्यकता होने की संभावना बहुत कम थी, जिनमें से केवल एक छोटे अंश ने ही दवा शुरू की। हालाँकि, केवल एक भिन्नता रखने वाले बच्चों में भी, आधे बच्चों को अंततः उपचार की आवश्यकता पड़ी, जो इस पुराने विचार को चुनौती देता है कि केवल एक जीन भिन्नता होने का मतलब है कि बच्चा बीमारी से सुरक्षित है।
अध्ययन निष्कर्ष निकालता है कि इन बच्चों का भाग्य तय करने के लिए एक एकल मुलाकात पर्याप्त नहीं है। क्योंकि उनमें से कई में बाद में लक्षण या सूजन के संकेत विकसित हुए, शोधकर्ताओं का तर्क है कि इन बच्चों को एक चेक-अप के बाद घर भेजने के बजाय, दीर्घकालिक अवलोकन की एक संरचित योजना की आवश्यकता है। उपचार का निर्णय केवल पारिवारिक इतिहास या रक्त कार्य के एक स्नैपशॉट पर निर्भर नहीं होना चाहिए, बल्कि इस बात पर होना चाहिए कि समय के साथ बच्चे का स्वास्थ्य कैसे विकसित होता है। हालाँकि यह अध्ययन अपने आकार और इस तथ्य से सीमित था कि इसने भविष्य की योजना बनाने के बजाय पिछले रिकॉर्ड्स को देखा, लेकिन इसके निष्कर्ष उन डॉक्टरों के लिए एक स्पष्ट मार्गदर्शिका प्रदान करते हैं जो इस सामान्य दुविधा का सामना कर रहे हैं: देखते रहें, क्योंकि इनमें से कई बच्चों के लिए, उनकी बीमारी की कहानी अभी लिखी जा रही है।
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