Associations of genetic predisposition to Alzheimer’s disease with blood-based biomarkers: a community-based study
ग्रामीण चीन में यह समुदाय-आधारित अध्ययन प्रदर्शित करता है कि अल्जाइमर रोग के लिए आनुवंशिक पूर्वाग्रह, जो APOE ε4 एलील्स और उच्च पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर द्वारा संचालित है, बढ़े हुए प्लाज्मा p-tau217, कम Aβ42/Aβ40 अनुपात, और न्यूरोइन्फ्लेमेशन तथा सिस्टमिक इन्फ्लेमेशन के बढ़े हुए मार्करों से महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ है, विशेष रूप से वृद्ध वयस्कों और महिलाओं में।
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अल्जाइमर रोग डिमेंशिया का सबसे आम कारण है, एक ऐसी स्थिति जो धीरे-धीरे याददाश्त और सोचने के कौशल को कम कर देती है, जिससे दुनिया भर में लाखों लोग प्रभावित होते हैं। हालांकि इस बीमारी का सटीक कारण जटिल बना हुआ है, वैज्ञानिक जानते हैं कि किसी व्यक्ति की आनुवंशिक संरचना उनके जोखिम में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। एक विशिष्ट जीन, जिसे APOE के रूप में जाना जाता है, को लंबे समय से एक प्रमुख कारक माना गया है; इस जीन का एक निश्चित संस्करण होने से बीमारी विकसित होने की संभावना बढ़ सकती है, जबकि दूसरा संस्करण कुछ सुरक्षा प्रदान कर सकता है। इस एकल जीन के अलावा, शोधकर्ताओं ने कई अन्य छोटे आनुवंशिक विविधताओं की भी पहचान की है जो, आपस में मिलकर, जोखिम की एक व्यापक तस्वीर बनाती हैं। यह समझने के लिए कि ये आनुवंशिक जोखिम शरीर के भीतर होने वाले वास्तविक परिवर्तनों में कैसे परिवर्तित होते हैं, वैज्ञानिक रक्त में जैविक संकेतों, या बायोमार्कर की तलाश करते हैं। ये मार्कर बीमारी के शुरुआती संकेतों को प्रकट कर सकते हैं, जैसे कि हानिकारक प्रोटीन का जमाव या सूजन की उपस्थिति, लक्षण दिखने से बहुत पहले। व्यक्ति के जीन और इन रक्त संकेतों के बीच के संबंध को समझना यह पता लगाने के लिए महत्वपूर्ण है कि बीमारी कैसे शुरू होती है और इसे कैसे रोका जा सकता है।
शोधकर्ताओं की एक टीम ने हाल ही में ग्रामीण चीन में रहने वाले वृद्ध वयस्कों के एक बड़े समूह में इन संबंधों को खोजने के लिए प्रयास किया। उन्होंने 60 वर्ष और उससे अधिक आयु के लगभग 4,000 लोगों का अध्ययन किया, उनके आनुवंशिक प्रोफाइल की जांच की और उनकी तुलना रक्त में पाए जाने वाले विभिन्न पदार्थों से की। लक्ष्य यह देखना था कि क्या उच्च आनुवंशिक जोखिम वाले लोगों में कम जोखिम वाले लोगों की तुलना में विशिष्ट प्रोटीन और सूजन संबंधी मार्करों का स्तर भिन्न होता है। शोधकर्ताओं ने रक्त मार्करों के तीन मुख्य श्रेणियों पर ध्यान केंद्रित किया: वे जो अल्जाइमर से संबंधित प्रोटीन की उपस्थिति दर्शाते हैं, वे जो तंत्रिका क्षति के संकेत दिखाते हैं, और वे जो शरीर और मस्तिष्क में सूजन को दर्शाते हैं। उन्होंने इन मार्करों को अत्यधिक संवेदनशील परीक्षणों का उपयोग करके मापा जो रक्त के एक साधारण नमूने में इन पदार्थों की सूक्ष्म मात्रा का पता लगा सकते हैं।
अध्ययन ने आनुवंशिक जोखिम को विशिष्ट रक्त परिवर्तनों से जोड़ने वाला एक स्पष्ट पैटर्न प्रकट किया। जिन लोगों में APOE जीन का उच्च-जोखिम वाला संस्करण था, या जिनका समग्र आनुवंशिक जोखिम स्कोर अधिक था, उनमें फॉस्फोराइलेटेड ताऊ (phosphorylated tau) नामक एक विशिष्ट प्रोटीन का उच्च स्तर देखा गया, जो अल्जाइमर रोग की एक प्रमुख पहचान है। उनमें दो प्रकार के अमाइलॉइड प्रोटीन का निम्न अनुपात भी देखा गया, जो बीमारी का एक अन्य प्रमुख संकेत है। इन प्रोटीन परिवर्तनों के अलावा, इन व्यक्तियों में GFAP नामक एक मार्कर का उच्च स्तर था, जो यह दर्शाता है कि मस्तिष्क की सहायक कोशिकाएं तनाव या क्षति के प्रति प्रतिक्रिया कर रही हैं, जिसे न्यूरोइन्फ्लेमेशन (neuroinflammation) के रूप में जाना जाता है। उन्होंने अपने पूरे शरीर में पुरानी, कम-स्तर की सूजन के भी संकेत दिखाए। दिलचस्प बात यह है कि शोधकर्ताओं ने पाया कि APOE जीन का सुरक्षात्मक संस्करण होने का संबंध हानिकारक ताऊ प्रोटीन के निम्न स्तर से था। हालांकि, अध्ययन में तंत्रिका कोशिका क्षति के अन्य मार्करों, जैसे कि टोटल ताऊ (total tau) या न्यूरोफिलामेंट लाइट चेन (neurofilament light chain), के साथ इन आनुवंशिक जोखिमों के बीच कोई मजबूत संबंध नहीं मिला, जो यह सुझाव देता है कि प्रारंभिक आनुवंशिक संकेत सामान्य तंत्रिका कोशिका मृत्यु के बजाय अल्जाइमर के विशिष्ट प्रोटीनों और शरीर की सूजन संबंधी प्रतिक्रिया से अधिक निकटता से जुड़े हुए हैं।
शोधकर्ताओं ने यह भी पाया कि ये आनुवंशिक प्रभाव सभी के लिए एक समान नहीं थे। कुछ प्रोटीन मापों के लिए महिलाओं में पुरुषों की तुलना में आनुवंशिक जोखिम और रक्त मार्करों के बीच संबंध अधिक मजबूत थे, जबकि अन्य के लिए पुरुषों में यह अधिक मजबूत था। इसके अलावा, यह जुड़ाव उन लोगों में बहुत अधिक स्पष्ट था जिनकी आयु 75 वर्ष और उससे अधिक थी, उन लोगों की तुलना में जो कम उम्र के थे। यह सुझाव देता है कि इन जीनों का जैविक प्रभाव उम्र बढ़ने के साथ अधिक दृश्यमान हो सकता है और जिस तरह से जीन बीमारी को प्रभावित करते हैं, वह पुरुषों और महिलाओं के बीच भिन्न हो सकता है। यह अध्ययन अस्पताल के बजाय एक सामुदायिक परिवेश में आयोजित किया गया था, जिसका अर्थ है कि ये निष्कर्ष सामान्य आबादी को दर्शाते हैं, न कि केवल उन लोगों को जो पहले से ही बीमार हैं। यह दिखाकर कि आनुवंशिक जोखिम रक्त में मापने योग्य परिवर्तनों से जुड़ा है, यह शोध अल्जाइमर की ओर ले जाने वाले जैविक मार्गों की एक स्पष्ट तस्वीर बनाने में मदद करता है, जो बीमारी के शुरुआती चरणों में इसकी पहचान करने और शायद इसे रोकने के लिए नए सुराग प्रदान करता है।
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