Beethoven's genome shows elevated genetic susceptibility to otosclerosis
यद्यपि बीथोवेन के जीनोम समकालीन यूरोपीय लोगों की तुलना में ओटोस्क्लेरोसिस के प्रति उच्च आनुवंशिक संवेदनशीलता को प्रकट करते हैं, अध्ययन यह निष्कर्ष निकालता है कि ये खोजपूर्ण निष्कर्ष उसके बहरेपन के निर्णायक कारण के रूप में ओटोस्क्लेरोसिस की पुष्टि करने के लिए अपर्याप्त हैं।
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सदियों से, लुडविग वैन बीथोवेन पर छाया हुआ सन्नाटा संगीत के सबसे स्थायी रहस्यों में से एक रहा है। संगीतकार ने सुनने की शक्ति में धीरे-धीरे होने वाली गिरावट और कानों में लगातार होने वाली भिनभिनाहट (बज़िंग) का वर्णन किया था, एक ऐसी स्थिति जिसने अंततः उन्हें उस संगीत को सुनने में असमर्थ कर दिया जिसे उन्होंने स्वयं रचा था। जबकि डॉक्टर और इतिहासकार लंबे समय से इस बात पर बहस करते रहे हैं कि क्या यह किसी संक्रमण, आनुवंशिक विकार, या तरल पदार्थ के जमाव के कारण था, एक विशिष्ट स्थिति की अक्सर चर्चा की जाती है: ओटोसक्लेरोसिस (otosclerosis)। यह एक ऐसी बीमारी है जहाँ कान के भीतर की छोटी हड्डियाँ, जो ध्वनि ले जाने के लिए सामान्य रूप से कंपन करती हैं, असामान्य हड्डी के विकास के कारण सख्त और स्थिर हो जाती हैं। क्योंकि यह स्थिति शरीर के जेनेटिक कोड में निहित है, इसलिए विज्ञान का एक नया क्षेत्र उभरा है जो शोधकर्ताओं को ऐतिहासिक हस्तियों के डीएनए का परीक्षण करने की अनुमति देता है ताकि यह देखा जा सके कि क्या वे ऐसी बीमारियों से जुड़े आनुवंशिक मार्करों को वहन करते थे। यह दृष्टिकोण आधुनिक अर्थों में कोई चिकित्सा निदान (डायग्नोसिस) प्रदान नहीं करता है, बल्कि यह एक जैविक संभावना की झलक देता है कि क्या एक विशिष्ट आनुवंशिक संवेदनशीलता मौजूद थी।
हाल ही में, बैप्टिस्टे डुमौलिनलिन नामक एक शोधकर्ता द्वारा किए गए एक अध्ययन में बीथोवेन के जीनोम की जांच की गई, जिसे संगीतकार के बालों की एक लट से 2023 में प्रकाशित किया गया था। इसका लक्ष्य यह घोषित करना नहीं था कि बीथोवेन को निश्चित रूप से ओटोसक्लेरोसिस था, बल्कि यह देखना था कि क्या उनका आनुवंशिक गठन आज के लोगों की तुलना में इस बीमारी के लिए उच्च-औसत प्रवृत्ति दिखाता है। इसे करने के लिए, टीम ने 'पॉलीजेनिक स्कोर' नामक एक उपकरण का उपयोग किया। इस स्कोर की कल्पना एक व्यक्ति के डीएनए में बिखरे हुए कई सूक्ष्म आनुवंशिक विविधताओं के योग के रूप में करें; प्रत्येक भिन्नता स्थिति के समग्र जोखिम में एक छोटा सा योगदान देती है। शोधकर्ताओं ने ओटोसक्लेरोसिस से जुड़े ज्ञात आनुवंशिक स्थलों की एक विशिष्ट सूची का उपयोग करके बीथोवेन के लिए यह स्कोर निकाला। इसके बाद उन्होंने अपने परिणाम की तुलना यूरोपीय मूल के 503 आधुनिक लोगों के एक समूह के साथ की, जो एक संदर्भ बिंदु के रूप में कार्य करते थे कि इन आनुवंशिक जोखिमों का "सामान्य" वितरण कैसा दिखता है।
परिणामों से पता चला कि ओटोसक्लेरोसिस के लिए बीथोवेन का आनुवंशिक स्कोर वास्तव में काफी अधिक था। जब उन्हें 503 आधुनिक व्यक्तियों के साथ रखा गया, तो बीथोवेन उनमें से लगभग 96 प्रतिशत लोगों से ऊपर रहे। इसका अर्थ यह है कि, इस विशिष्ट सेट के आनुवंशिक मार्करों के आधार पर, वह इस हड्डी की बीमारी के जोखिम कारकों का अधिक भार वहन करते थे, जो तुलना समूह के अधिकांश लोगों की तुलना में अधिक था। शोधकर्ताओं ने सामान्य जनसंख्या से प्राप्त एक दूसरे, संबंधित जेनेटिक डेटा सेट की भी जांच की, और इस स्कोर ने बीथोवेन को समान रूप से उच्च स्थिति, लगभग 96वें पर्सेंटाइल में रखा। जब उन्होंने इन दोनों मापों को मिलाया, तो उनकी रैंकिंग और भी बढ़ गई, जिससे वह संदर्भ समूह के लगभग 98 प्रतिशत लोगों से ऊपर निकल गए। यह सुझाव देता है कि यदि आप बीथोवेन और समान पृष्ठभूमि के 500 यादृच्छिक लोगों को एक पंक्ति में खड़ा करें, तो कान की इस विशिष्ट बीमारी के लिए उनकी आनुवंशिक प्रोफ़ाइल असामान्य रूप से मजबूत होगी।
हालाँकि, अध्ययन सावधानीपूर्वक यह स्पष्ट करता है कि उच्च स्कोर एक निदान नहीं है। शोधकर्ताओं ने यह परीक्षण करने के लिए कि यह निष्कर्ष कितना ठोस है, गणना से एक-एक करके सबसे प्रभावशाली आनुवंशिक स्थलों को हटाया। जब उन्होंने ऐसा किया, तो बीथोवेन की रैंकिंग गिर गई, हालांकि वह अपेक्षाकृत उच्च बनी रही। यह इंगित करता है कि हालांकि संकेत वास्तविक है, लेकिन यह किसी एक, अत्यधिक प्रभावी आनुवंशिक कारक द्वारा संचालित नहीं है, बल्कि कई छोटे कारकों के संग्रह द्वारा संचालित है। इसके अलावा, शोधकर्ताओं ने तीन विशिष्ट जीन की जांच की जो रक्त में कैल्शियम के व्यवहार को प्रभावित करते हैं, जो प्रासंगिक है क्योंकि ओटोसक्लेरोसिस में असामान्य हड्डी के सख्त होने की प्रक्रिया शामिल है। उन्होंने पाया कि बीथोवेन में एक विशिष्ट संयोजन के आनुवंशिक वेरिएंट थे जो शरीर में कैल्शियम के जमा होने की उच्च प्रवृत्ति से जुड़े हैं। दिलचस्प बात यह है कि यही आनुवंशिक पैटर्न तुलना समूह के लगभग 10 प्रतिशत आधुनिक लोगों में भी पाया गया, जो दर्शाता है कि बीथोवेन की प्रोफ़ाइल दुर्लभ तो थी, लेकिन केवल उन्हीं तक सीमित नहीं थी।
शोध पत्र निष्कर्ष निकालता है कि हालांकि बीथोवेन का डीएनए ओटोसक्लेरोसिस के प्रति स्पष्ट और उन्नत संवेदनशीलता दिखाता है, लेकिन यह आनुवंशिक साक्ष्य अकेले यह पुष्टि नहीं कर सकता कि वह इस बीमारी से पीड़ित थे, न ही यह सिद्ध कर सकता है कि इस बीमारी ने उनके बहरेपन का कारण उत्पन्न किया। उनके लक्षणों का ऐतिहासिक रिकॉर्ड, जैसे कि ऊंचे स्वर (high notes) सुनने और भाषण समझने में कठिनाई, इस बीमारी के सामान्य पैटर्न के अनुरूप है, लेकिन यह अन्य कारणों को खारिज करने के लिए पर्याप्त विशिष्ट नहीं है। अध्ययन एक जैविक संदर्भ प्रदान करता है जो ओटोसक्लेरोसिस के सिद्धांत को बिना आनुवंशिक डेटा के होने की तुलना में अधिक विश्वसनीय बनाता है, लेकिन यह रहस्य को सुलझाने के लिए पर्याप्त नहीं है। बीथोवेन का सन्नाटा एक जटिल ऐतिहासिक पहेली बना हुआ है, और हालांकि उनके जीन चित्र का एक नया हिस्सा प्रदान करते हैं, वे अंतिम उत्तर नहीं देते हैं। यह शोध एक अनुस्मारक के रूप में कार्य करता है कि उन्नत तकनीक के साथ भी, अतीत को केवल अंशों के माध्यम से ही समझा जा सकता है, और एक आनुवंशिक पूर्ववृत्ति (predisposition) एक पुष्ट चिकित्सा इतिहास के समान नहीं है।
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