Beethoven's genome shows elevated genetic susceptibility to otosclerosis
베토벤의 게놈은 현대 유럽인들에 비해 이석증(otosclerosis)에 대한 유전적 취약성이 높다는 것을 보여주지만, 해당 연구는 이러한 탐색적 결과가 이석증을 그의 청각 장애의 결정적인 원인으로 확정하기에는 불충분하다고 결론짓는다.
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수 세기 동안 루트비히 판 베토벤에게 찾아온 침묵은 음악사에서 가장 지속적인 미스터리 중 하나였습니다. 작곡가는 점진적으로 악화되는 청력 상실과 귀에서 계속되는 윙윙거리는 이명 현상을 겪었다고 묘사했는데, 이 상태는 결국 그가 창조한 바로 그 음악을 듣지 못하게 만들었습니다. 의사들과 역사학자들은 이것이 감염 때문인지, 유전적 질환 때문인지, 혹은 체액의 축적 때문인지를 두고 오랫동안 논쟁해 왔으나, 특히 한 가지 질환이 자주 제기되어 왔습니다. 바로 이석증(otosclerosis)입니다. 이는 소리를 전달하기 위해 정상적으로 진동해야 하는 귀 내부의 작은 뼈들이 비정상적인 골 성장에 의해 딱딱하게 굳고 고정되는 질환입니다. 이 질환은 신체의 유전 암호에 뿌리를 두고 있기 때문에, 연구자들이 역사적 인물의 DNA를 조사하여 그들이 그러한 질병과 관련된 유전적 표지를 보유했는지 확인할 수 있게 해주는 새로운 과학 분야가 등장했습니다. 이러한 접근 방식은 현대적인 의미의 의학적 진단을 내리는 것이 아니라, 특정 유전적 취약성이 존재했을 생물학적 가능성을 엿보게 해줍니다.
최근 연구에서 바티스트 뒤물랭(Baptiste Dumoulin)이라는 연구자는 베토벤의 게놈을 조사하는 이 방식을 사용했으며, 이는 작곡가의 머리카락 한 타래로부터 2023년에 발표되었습니다. 목표는 베토벤이 이석증을 앓았다고 확정적으로 선언하는 것이 아니라, 그의 유전적 구성이 오늘날의 사람들과 비교했을 때 해당 질환에 대한 평균보다 높은 경향성을 보이는지 확인하는 것이었습니다. 이를 위해 연구팀은 폴리제닉 스코어(polygenic score, 다유전자 점수)라고 불리는 도구를 사용했습니다. 이 점수를 사람의 DNA 곳에 흩어져 있는 수많은 미세한 유전적 변이들의 합계라고 상상해 보십시오. 각 변이는 전체적인 위험도에 아주 적은 양을 기여합니다. 연구진은 이석증과 연관된 것으로 알려진 특정 유전 부위 목록을 사용하여 베토벤의 점수를 계산했습니다. 그런 다음 그들의 결과를 유럽계 혈통의 현대인 503명을 대상으로 한 그룹과 비교하여, 이러한 유전적 위험의 "정상적인" 분포가 어떻게 나타나는지 기준점을 삼았습니다.
결과에 따르면 베토벤의 이석증 유전 점수는 실제로 상당히 높았습니다. 503명의 현대인과 함께 배치했을 때, 베토벤은 그들 중 약 96퍼센트보다 높은 순위에 올랐습니다. 이는 이 특정 유전 표지를 기준으로 볼 때, 그가 비교 그룹의 대다수 사람들보다 이 골 질환에 대한 위험 요인을 더 많이 보유하고 있었음을 의미합니다. 연구진은 또한 일반 인구 집단의 대규모 연구에서 파생된 두 번째의 관련 유전 데이터를 살펴보았으며, 이 점수에서도 베토벤은 약 96백분위수라는 유사하게 높은 위치에 놓였습니다. 이 두 가지 척도를 결합했을 때 그의 순위는 더욱 상승하여, 기준 그룹의 약 98퍼센트보다 높은 위치에 자리했습니다. 이는 만약 당신이 베토벤과 비슷한 배경을 가진 무작위의 사람 500명을 줄 세운다면, 이 특정 유형의 귀 질환에 대한 그의 유전적 프로필이 매우 이례적으로 강력하게 나타날 것임을 시사합니다.
그러나 이 연구는 높은 점수가 진단은 아니라는 점을 신중하게 설명합니다. 연구진은 가장 영향력이 큰 유전 부위들을 하나씩 제거하며 이 발견이 얼마나 견고한지 테스트했습니다. 이렇게 했을 때 베토벤의 순위는 떨어졌지만, 여전히 상대적으로 높게 유지되었습니다. 이는 신호가 실재하기는 하지만, 단 하나의 압도적인 유전적 요인에 의해 구동되는 것이 아니라 많은 작은 요인들의 집합체에 의해 구동된다는 것을 나타냅니다. 나아가 연구진은 혈액 내 칼슘의 거동에 영향을 미치는 것으로 알려진 세 가지 특정 유전자를 조사했는데, 이는 이석증이 비정상적인 뼈의 경화를 동반하기 때문에 관련이 있습니다. 그들은 베토벤이 체내에 칼슘이 쌓일 가능성을 높이는 특정 유전 변이 조합을 보유하고 있음을 발견했습니다. 흥미롭게도 이 동일한 유전 패턴은 비교 그룹의 현대인 중 약 10퍼센트에서도 발견되었으며, 이는 베토벤의 프로필이 드물기는 하지만 그에게만 독특한 것은 아님을 보여줍니다.
논문은 베토벤의 DNA가 이석증에 대한 명확하고 높은 취약성을 보여주지만, 이 유전적 증거만으로는 그가 이 질환을 앓았음을 확정할 수 없으며, 또한 이 질환이 그의 청각 상실을 유발했다는 것을 증명할 수도 없다고 결론짓습니다. 높은 음을 듣기 어려워하거나 말을 이해하는 데 어려움을 겪었다는 역사적 기록은 이 질환의 일반적인 양상과 일치하지만, 다른 원인들을 배제할 만큼 특이적이지는 않습니다. 이 연구는 유전적 데이터 없이서는 보였을지도 모를 이석증 가설을 더 타당하게 만드는 생물학적 맥락을 제공하지만, 미스터리를 해결하는 단계까지는 나아가지 못합니다. 베토벤의 침묵은 복잡한 역사적 퍼즐로 남아 있으며, 그의 유전자가 새로운 그림 조각을 제공할 수는 있지만 최종적인 답을 제공하지는 못합니다. 이 연구는 첨단 기술을 사용하더라도 과거는 오직 파편들을 통해서만 이해될 수 있으며, 유전적 소인이 확정된 의학적 병력을 의미하는 것은 아니라는 점을 상기시켜 줍니다.
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