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Questo studio riporta un secondo paziente con varianti omozigoti di GINS2 che causano la sindrome di Meier–Gorlin, ampliando il fenotipo clinico per includere la craniosinostosi e la carenza di cellule NK, rivelando al contempo alterazioni epigenetiche legate allo sviluppo scheletrico e craniofacciale.
Sebbene gli insegnanti della scuola dell'infanzia nello Stato di Enugu, in Nigeria, abbiano dimostrato un'elevata disponibilità a effettuare lo screening della vista per i bambini di età compresa tra i 3 e i 5 anni, la loro sensibilità nel rilevare accuratamente il deficit visivo è stata bassa nonostante l'elevata specificità.
Questo studio retrospettivo su singolo centro della durata di due decenni, condotto su 22 pazienti pediatrici, evidenzia la sostanziale eterogeneità clinica e biologica delle masse cardiache, dimostrando che mentre i rhabdomyoma sono spesso associati alla sclerosi tuberosa e tendono a regredire spontaneamente, le lesioni non rhabdomyoma esibiscono una maggiore diversità patologica e richiedono più frequentemente un intervento chirurgico.
Utilizzando dati storici e previsioni demografiche, questo studio prevede che gli accessi al pronto soccorso a Stoccolma aumenteranno sostanzialmente entro il 2035, spinti principalmente dal rapido invecchiamento della popolazione tra gli adulti di età pari o superiore ai 65 anni, rendendo necessario il rafforzamento dell'assistenza adattata alla geriatria e un migliore coordinamento tra i vari livelli di assistenza sanitaria.
Questo studio retrospettivo dimostra che l'obesità, in particolare l'obesità grave, è un forte predittore indipendente della trasformazione di *Helicobacter pylori* nella forma coccoide e dell'aumento della colonizzazione delle cripte, suggerendo la necessità di strategie diagnostiche ed eradicative personalizzate nei pazienti obesi.
Questo studio introduce un nuovo Dispositivo di Occlusione Parziale (POD) stampato in 3D che funge da alternativa stabile, riutilizzabile e priva di fibre agli applicatori con punta di cotone per la revisione dell'anastomosi microchirurgica, dimostrando un'efficacia e una sicurezza comparabili offrendo al contempo ai chirurghi una maggiore stabilità e controllo in un modello di arteria femorale di ratto.
Questo caso clinico descrive un raro episodio di endocardite da protesi valvolare aortica associata ad *Actinotignum sanguinis* in un uomo anziano con compromissione urologica, evidenziando le sfide diagnostiche poste dagli anaerobi a crescita lenta, la necessità di un intervento chirurgico precoce nonostante l'attesa della conferma microbiologica e la gestione complessa dello shock misto postoperatorio che ha portato al recupero del paziente.
Questo caso clinico descrive un raro caso di neoplasia intraepiteliale pancreatica di basso grado che mima una IPMN del dotto secondario in un paziente con lupus eritematoso sistemico di lunga data, evidenziando i limiti diagnostici della diagnostica per immagini convenzionale e le gravi complicazioni postoperatorie potenzialmente letali derivanti dall'intervento chirurgico in pazienti immunosoppressi.
Questo studio di meta-ricerca rivela che gli studi altamente influenti in ambito fisioterapico muscoloscheletrico e sportivo mancano frequentemente di una rendicontazione completa del dosaggio dell'esercizio e spesso prescrivono parametri incoerenti con la razionalità fisiologica, compromettendo così la replicabilità e l'efficacia potenziale di tali interventi.
Questo studio retrospettivo di 297 episodi di infezione confermati da coltura presso un ospedale terziario ruandese rivela che i patogeni multiresistenti, particolarmente nelle infezioni delle vie urinarie, sono prevalenti tra i pazienti oncologici e spesso resistenti agli antibiotici empirici comunemente prescritti come la ceftriaxone, evidenziando un urgente bisogno di protocolli di stewardship informati localmente e di una migliore raccolta dei dati.