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Kabuki syndrome type 1 and type 2 converge on a shared chromatin and transcriptional state in hiPSC-derived neuroectoderm

Questo studio dimostra che le varianti con perdita di funzione in KMT2D o KDM6A, che causano rispettivamente la sindrome di Kabuki di tipo 1 e 2, convergono verso uno stato cromatinico e trascrizionale condiviso nel neuroectoderma derivato da iPSC umane, caratterizzato da un'identità neurale anteriore destabilizzata e dall'induzione ectopica di programmi dorsali, mesenchimali e sensoriali.

Emile Danvin, Patricia Respuela, Eleonora Venere, Paolo Salerno, Giorgia Gemma, Gabriella Maria Squeo, Alvaro Rada-Igles (…)2026-10-06

🧬 biologia

Brain-Targeted Epigenome-Wide Association Study of Childhood Internalizing and Externalizing Behaviors: Evidence from a Monozygotic Twin Cohort

Combinando un approccio epigenomico mirato al cervello con un disegno di differenze tra gemelli monozigoti, questo studio rivela che i comportamenti di internalizzazione ed esternalizzazione dell'infanzia sono caratterizzati da una regolazione epigenetica distribuita attraverso percorsi neuroevolutivi, con il disegno dei gemelli che offre una specificità potenziata nel rilevare firme molecolari guidate dall'ambiente nonostante l'assenza di significatività del singolo sito CpG.

Moira Semple, Taena Hanson, Dominique Hughes, Mary Davis, Kathryn Lemery Chalfant, Candace Lewis2026-10-06

🧬 biologia

Multilingualism and ageing: Cognitive and affective trajectories in the Australian Longitudinal Study of Ageing

Questo studio longitudinale sugli anziani australiani riscontra che, sebbene il multilinguismo non conferisca un vantaggio ampio nelle prestazioni cognitive oggettive o in un lento declino legato all'età, esso è associato a specifici modelli di regolazione adattiva e resilienza affettiva dipendenti dal dominio che evidenziano una relazione dinamica e asimmetrica tra l'esperienza multilingue e l'invecchiamento cognitivo.

Olivia R. Maurice, Caroline Jones, Christos Pliatsikas, Alex Sheehan, Celia B. Harris2026-10-06

🧬 biologia

COVID‑19 Accelerates Cardiac Ageing via p53–miR‑145 Axis Collapse and PVT1/IL‑11/IL‑33‑Mediated Lymphatic Degeneration

Questo articolo propone che l'infezione da SARS-CoV-2 acceleri l'invecchiamento cardiaco interrompendo l'asse p53–miR-145, il che innesca una cascata infiammatoria mediata da PVT1/IL-11/IL-33 che porta alla degenerazione linfatica, all'infiammazione miocardica cronica e al danno strutturale del cuore.

Boominathan Lakshmanane2026-10-06

🧬 biologia

Structure of human V-ATPase with the a2-isoform reveals a proton-release gate in the luminal half-channel

Questo studio utilizza la crio-EM per rivelare la struttura della V-ATPasi umana con l'isoforma a2, identificando un ponte salino conservato nel semicanale luminale che funge da porta di rilascio dei protoni per regolare l'attività della pompa negli eucarioti superiori.

Stuti Sharma, Caitlin Bricault, Andrew Hillowe, Diksha Parwana, Ivet Bahar2026-10-06

🧬 biologia

Resting-state microstate dynamics predict behavioral and neural efficiency during working memory processing in healthy aging

Questo studio dimostra che negli anziani cognitivamente sani, i modelli stabili di organizzazione cerebrale intrinseca misurati tramite i microstati dell'EEG a riposo fungono da biomarcatori sensibili per le differenze individuali nella prestazione della memoria di lavoro e nella reattività neurale, offrendo approfondimenti complementari rispetto alle convenzionali misure indotte dal compito come la P300b.

Vanessa Frei, Natalie C. Ebner, Maria Jesus Maraver, Hannah Treadway, Jeffrey Kunath, Eleonora Rossi2026-10-06

🧬 biologia

Single-cell entropy as a selectable and inducible marker of stem-cell youth: a multi-track technical architecture for producing young autologous hematopoietic stem cells

Questo articolo propone un'architettura tecnica completa e multi-traccia che utilizza l'entropia a singola cellula come marcatore selezionabile e inducibile per generare, verificare e innestare cellule staminali ematopoietiche autologhe giovani e sicure, offrendo così una nuova strategia per invertire l'invecchiamento ematopoietico senza immunosoppressione farmacologica.

Jaba Tqemaladze2026-10-06

🧬 biologia

Sleep Pattern Recognition for ADHD using ML

Questo studio propone un framework di apprendimento automatico che utilizza un classificatore Random Forest addestrato su caratteristiche fisiologiche e cliniche legate al sonno per prevedere efficacemente l'ADHD, dimostrando il potenziale dell'analisi dei modelli del sonno come strumento di supporto per lo screening precoce e la diagnosi.

Anoushka Chatterjee2026-10-06

🧬 biologia

Cross-Target Docking of GPX4 and SLC7A11 Inhibitor Candidates Against FSP1 in KRAS-Mutant Colorectal Cancer: Dual and Triple Pathway Leads

Questo studio identifica JKE-1674 e PipAryl_005 come promettenti candidati inibitori multi-via per il cancro del colon-retto con mutazione KRAS che esibiscono una predetta attività doppia o tripla contro GPX4, SLC7A11 e FSP1 attraverso il docking cross-target e il profilo computazionale, giustificando un'ulteriore validazione sperimentale.

Cumhur Gokhan Ekmekci2026-10-06

🧬 biologia

Bioprospecting Fermented Millet-Derived Limosilactobacillus fermentum for In Vitro Antiplasmodial Activity, Biochemical Profiling, and In Silico Characterization of Geranyl Pyrophosphate and Novel Bioactive Peptides

Questo studio dimostra che i ceppi di *Limosililactobacillus fermentum* isolati dal miglio fermentato producono geranil pirofosfato biogenico e nuovi peptidi bioattivi con una potente attività antimalarica multi-target e non tossica contro *Plasmodium falciparum*, validata attraverso analisi integrate *in vitro*, biochimiche e *in silico*.

Caroline Amuche Okoli, Norah Ashezi Ephraim, Tok Simi Sunday, Blessing Nnawo Lile2026-10-06

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