MTR, MTRR, and MTHFR Gene Polymorphisms and Susceptibility to nasopharyngeal cancer in Tunisian population
Questo studio su una coorte tunisina suggerisce che il polimorfismo MTHFR A1298C, ma non le varianti MTHFR C677T, MTRR A66G o MTR A2756G, è significativamente associato a un aumento della suscettibilità al carcinoma rinofaringeo.
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Immagina che il tuo corpo sia una città frenetica dove ogni edificio è una cellula. Per mantenere questa città in funzione correttamente, le squadre di costruzione hanno bisogno di due cose molto importanti: un approvvigionamento costante di mattoni (i blocchi di costruzione del DNA) e un insieme rigoroso di progetti che dicano ai costruttori esattamente dove posizionarli (la metilazione del DNA). La "catena di approvvigionamento" per questi mattoni e progetti si affida pesantemente a un nutriente chiamato folato (un tipo di vitamina B). Pensa al folato come al camion che porta le materie prime al cantiere.
Tuttavia, a volte i camion delle consegne rimangono bloccati o i semafori all'incrocio restano bloccati sul rosso. Nei nostri corpi, geni specifici agiscono come i controllori del traffico e i meccanici di questi camion delle consegne. Quando questi geni hanno piccoli errori di battitura nel loro codice — chiamati polimorfismi — è come avere un semaforo che sfarfalla o un meccanico che è leggermente più lento del solito. Ciò può causare un ingorgo nella catena di approvvigionamento, portando a errori di costruzione. Se gli errori si accumulano, gli edifici della città potrebbero iniziare a crollare o, peggio ancora, a crescere in modo incontrollato, il che è ciò che chiamiamo cancro. Gli scienziati si sono spesso chiesti se questi specifici "ingorghi" genetici rendano alcune persone più propense a sviluppare il carcinoma rinofaringeo (NPC), un tipo di cancro che ha inizio nella parte superiore della gola, dietro il naso.
Questo studio scava in profondità nei controllori del traffico genetico di un gruppo di persone in Tunisia per vedere se esistono errori di battitura specifici nel DNA legati all'NPC. I ricercatori si sono concentrati su quattro geni specifici che gestiscono il sistema di consegna del folato: MTHFR, MTRR e MTR. Volevano sapere: le persone con NPC hanno più di questi specifici errori di battitura genetici rispetto alle persone sane?
Il team ha esaminato 36 pazienti diagnosticati con NPC e 41 volontari sani della stessa zona. Hanno controllato il DNA di tutti per vedere se portavano una delle quattro comuni variazioni nei geni del folato. I risultati sono stati un po' come trovare un singolo semaforo rotto in una città di migliaia di persone. Lo studio ha scoperto che una specifica variazione nel gene MTHFR, chiamata A1298C, era significativamente più comune nei pazienti con il cancro. Infatti, avere la versione "C" di questo gene è stato collegato a un rischio molto più alto — circa quattro volte superiore — di sviluppare l'NPC rispetto a chi non ce l'ha. Interessantemente, una combinazione specifica di questo gene (il genotipo "CC") è stata trovata solo nei pazienti e non nel gruppo sano affatto.
Tuttavia, lo studio ha anche escluso alcuni altri sospettati. I ricercatori hanno controllato le altre tre variazioni genetiche che stavano analizzando (MTHFR C677T, MTRR A66G e MTR A2756G) e non hanno trovato alcun legame significativo tra esse e la malattia in questo gruppo. È come se avessero controllato altri tre semafori e avessero trovato che funzionavano tutti perfettamente, anche nelle persone con il cancro. Lo studio ha anche confermato ciò che già sapevamo riguardo allo stile di vita: il fumo era un enorme fattore di rischio in questo gruppo, rendendo le persone molto più propense a contrarre la malattia, mentre l'alcol non sembrava fare una grande differenza.
Gli autori suggeriscono che questa variazione MTHFR A1298C potrebbe essere un tassello chiave del perché alcune persone in Tunisia siano più suscettibili all'NPC, forse perché interferisce con la capacità del corpo di riparare il DNA o gestire l'approvvigionamento di folato. Ma sono cauti nell'affermare che questo è solo l'inizio. Poiché il gruppo studiato era relativamente piccolo, non possono dire con certezza che questa sia la risposta definitiva. Stanno essenzialmente sventolando una bandiera e dicendo: "Ehi, guarda questo specifico guasto genetico; sembra importante, ma dobbiamo controllare una folla molto più grande per esserne certi". Questa ricerca aggiunge un nuovo indizio al mistero di come i nostri geni, il nostro ambiente e i virus come l'Epstein-Barr possano unirsi per causare il cancro, ma è un indizio che necessita di più detective per risolvere l'intero caso.
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