997 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
口腔および腸内マイクロバイオームのペアデータに対してSHAPに基づく解釈可能性を用いることで、本研究は、結合モデルが新生児と成人を区別する際、腸内データ単独による完全な予測精度を上回ることはないものの、従来の精度指標では見落とされるであろう、口腔由来の相補的かつ非冗長な生物学的シグネチャーを明らかにしている。
本論文は、新生転写から活性なシス調節エレメントを特定するためのdREGアルゴリズムの、高速かつ保守性の高いPythonによる再実装であるpydregを紹介するものであり、これは元の手法の精度と互換性を維持しつつ、現代的なコンピューティング・インフラストラクチャへの適合性を高め、実行時間とメモリ使用量を大幅に削減するものである。
中世モンゴルの個体から得られた、一致したフルUDG（ウラシルDNAグリコシラーゼ）処理済みおよび非UDG処理済みの古代DNAライブラリを比較することにより、本研究は、様々な計算による損傷補正手法（トリミング、リスケーリング、およびマスキング）がサイトの保持とエラー減少をいかに異なってバランスさせるかを示しており、最適な選択は特定のダウンストリーム解析に依存すること、そして非UDGライブラリにおいては正確な血縁推論のために補正データが不可欠であることを実証している。
本論文は、Oxford Nanoporeシーケンシングを最大限に活用し、従来のサイトレベルの平均解析では隠蔽されてしまうエピジェネティックなパターンや制御相互作用を明らかにするために、単一分子DNAメチル化の不均一性を定量化し、共メチル化部位を検出するスケーラブルなフレームワークをDMRcallerパッケージに統合して提示するものである。
本論文は、タンパク質間相互作用（PPI）スクリーニングの実験的探索空間を再構成して相互作用しない可能性が高いタンパク質ペアを推論する手法を提示するものであり、これにより、より正確で完全なヒト・インタラクトームのマッピングを実現するための、エラー率の推定、モデルの較正、および機械学習のトレーニングの改善を可能にする。
本論文は、ディリクレ・フロー・マッチングに基づく制御可能な逆折り畳み法であるInverse FoldDirを紹介しており、これはアミノ酸確率単体の反復的なデノイジングを行うことで、ユーザー定義の制約条件下で多様かつ実験的に検証されたタンパク質配列を生成し、最先端の構造回復指標と抗GFPナノボディの機能的再設計の成功を達成している。
本研究は、微生物の存在量と時系列的な抗生物質による摂動を統合することにより、同種造血幹細胞移植を受けるがん患者における腸内細菌叢のダイナミクスを正確に予測し、腸内由来の血流感染症を予測することで、従来のモデルを凌駕する摂動認識型Neural ODE（pNODE）フレームワークを導入するものである。
本研究は、多様なデータセットと技術にわたるロングリードRNAシーケンシング用のスモールバリアント・コーリングおよびハプロタイプ・フェージング・パイプラインを体系的にベンチマークし、シーケンシングの品質が主要な性能決定要因であることを明らかにするとともに、特定の文脈に応じてClair3-RNA、DeepVariant、longcallRがトップクラスのコーラーであり、WhatsHapまたはHapCUT2が最適なフェージングツールであることを特定した。
本研究は、真菌のITS配列に対するディープラーニング分類器は、全長のリファレンスに対しては高い精度を達成する一方で、一般的に用いられるITS2サブ領域に対しては、バーコードそのものではなく隣接領域に依存することで劇的に失敗し、その結果、現実的な環境メタバーコーディングのシナリオにおいては古典的なベースライン手法がそれらを大幅に上回ることを示している。
本論文は、信頼できる時間的ラベルを欠くクエリのコンテキストにおいて、擬似時間を正確に推論し、生物学的老化または疾患の進行をマッピングするために、ある種または条件からの参照scRNA-seq時系列データを活用する機械学習フレームワークであるCavebearを紹介するものである。