LLM-PathwayCurator transforms enrichment terms into audit-gated decision-grade claims
LLM-PathwayCurator は、オミクスデータの経路エンリッチメント結果を監査可能な証拠付きの主張に変換し、文脈の置換や遺伝子サポートの欠落に対する堅牢性を評価することで、再現性のある品質保証レイヤーを提供します。
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bioinformatics
1250 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
Foundation Models Improve Perturbation Response Prediction
本研究は、600 以上のモデルを包括的に分析し、適切なデータと統合手法を用いれば、基礎モデルが遺伝子および化学的擾乱に対する細胞応答予測において単純なベースラインを凌駕し、性能限界に近づくことを実証しました。
NaVis: a virtual microscopy framework for interactive, high-resolution navigation of spatial transcriptomics data
NaVis は、低解像度の空間トランスクリプトームデータからユーザーの操作に応じてリアルタイムに超解像推論を生成するウェブベースの仮想顕微鏡フレームワークであり、専門的なコーディング知識が不要なため、臨床医や研究者が空間分子構造を動的かつ直感的に探索し、生物学的洞察を加速することを可能にします。
EchoVisuALL: From Echocardiography to Gene Discovery
本論文は、国際マウス表現型コンソーシアムのデータを用いて、深層学習による自動心エコー解析パイプライン「EchoVisuALL」を開発し、心臓形態と機能の定量的評価を通じて、既知の心疾患遺伝子に加え 12 の新規候補遺伝子を含む 37 の心疾患関連遺伝子を同定したことを報告しています。
Systematic Analysis of Human Tissue- and Cell-Specific Metabolic Models Identifies High-Sugar, High Fat Diet Induced Liver Dysregulation
ヒトの組織および細胞特異的な代謝モデルを体系的に構築・解析した本研究は、高糖高脂質食が肝臓の代謝を柔軟な多機能状態から脂質中心の機能不全状態へと転換させるメカニズムを解明し、代謝関連疾患の理解に新たな知見を提供しています。
Spartan: Spatial Activation Aware Transcriptomic Analysis Network
Spartan は、空間トランスクリプトミクスデータにおける局所的な転写変動を強調する「局所空間活性化（LSA）」を統合した活性化認識型マルチプレックスグラフフレームワークであり、従来のクラスタリング手法では曖昧になりがちな解剖学的境界や遷移領域を高精度に同定し、組織再構築に関連する空間可変遺伝子の検出も可能にする。
Comparative Biology at Single-Cell Resolution: Rigorous Matching of Atlases for Cross-Species Analysis
本研究は、マウス、ウサギ、マカクなどの種間比較において、発生過程の分子類似性のボトルネックや保存された発現プログラムを特定し、またモデル生物から標的生物への遺伝子発現予測を可能にする新しい計算手法「RIMA」を提案しています。
Expanding Glycopeptide Identification with Match-Between-Glycans in FragPipe
本論文は、FragPipe に統合された「グリカン間マッチング（MBG）」という新手法を提案し、MS2 スペクトルの情報が不足している低存在量のグリコペプチドや、グリカンデータベースに含まれていない修飾を持つグリカンの同定を可能にすることで、グリコプロテオーム解析の網羅性と精度を大幅に向上させることを示しています。
Minipoa: A minimizer-based method for fast and memory-efficient partial order alignment
本論文は、高速かつメモリ効率に優れた部分順序アラインメントツール「minipoa」を提案し、従来の手法と比較して大幅な高速化とメモリ削減を実現するとともに、大規模なパangenomicsデータや低類似度配列に対しても高い精度を維持することを示しています。
Circumventing the synthesizability problem in generative molecular design
この論文は、生成モデルが設計した分子の合成可能性の問題を解決するため、構造ベース創薬モデルと化学的類似性検索を組み合わせる「モデル誘導型バーチャルスクリーニング（MGVS）」パイプラインを提案し、既存の超大型化合物データベースから合成可能な類似体を効率的に同定することで、従来のバーチャルスクリーニングを最大 25 倍上回る性能を示すことを実証しています。