1205 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
著者らは、単一細胞またはバルクオミクスデータから複数の異なる上皮間葉転換（EMT）経路を効率的かつ偏りなくスコアリングすることを可能にし、EMTと他の細胞プロセスとの間の相関関係の迅速なスクリーニングを促進するオープンソースのRパッケージであるEMTscoreを開発した。
本論文は、ランダムウォーク拡散を用いて推論された経路に沿って細胞レベルの特徴量と遺伝子発現を平滑化することにより、単一細胞の軌跡の可視化と解釈を向上させる軽量な事後解析フレームワークであるPseudotime Graph Diffusion (PGD) を導入する。
RFhapは、マルチk-merマーカーとランダムフォレスト分類器を利用することで、既存のHifiasm-Trioのようなツールと比較して、ヒトゲノムのハプロタイプ分解されたde novoアセンブリの正確性と連続性を大幅に向上させる、新しいトリオベースのフェージング手法である。
本論文は、scFoundationやscGPTといった異なるシングルセル基盤モデル（scFM）が、細胞型マーカー遺伝子または共通の生物学的経路のいずれかを優先することで、いかにして細胞に対する異なる「複数的な」知覚を発達させているかを明らかにし、将来のモデル設計に向けた実行可能な洞察を提供するフレームワークであるscGeneLensを導入するものである。
Thyraは、データの断片化を克服し、相互運用性を高め、空間オミクスエコシステム内での統一されたマルチモーダル解析を可能にするために、質量分析イメージングとSpatialDataフレームワークを橋渡しするモダンなPythonライブラリです。
本論文は、単一細胞トランスクリプトミクスと臨床アウトカムを統合して、時間とともに変化し条件に依存する細胞レベルのハザードをモデル化する、アノテーションフリーの計算フレームワークであるscTRENDを導入しており、これにより、定義済みの細胞型ラベルを必要とせずに、多様な疾患や空間的またはバルクのデータモダリティにわたる動的なリスク評価を可能にする。
著者らは、RegulomeDBデータベースに基づき構築された、細胞および臓器特異的な非コード調節変異の予測と優先順位付けにおいて既存のモデルを凌駕する新しい機械学習アーキテクチャであるTLandを提示しており、これによりヒトゲノム全域におけるGWAS関連SNPの解釈を向上させている。
本研究は、生成モデルの対数尤度と抗体結合親和性との間の相関関係は、これらのモデルが進化的な事前分布を暗黙的に学習しており、既知の親結合体に対して計算された単純なBLOSUM類似性スコアと同等の性能を発揮することに起因することを示している。
本論文は、標準的なCPモデルの限界を克服し、縦断的なマイクロバイオームデータにおける被験者固有の経時的変動を明示的に捉えることで、これまで見過ごされてきた再現可能かつ個別化された発達シグネチャーの発見を可能にする、新規のPARAFAC2ベースの解析フレームワークを導入するものである。
本論文は、ナノポアシーケンシングにおける高い偽陽性率を克服することで単一分子RNA修飾プロファイリングの精度を大幅に向上させ、それによって新規の修飾部位の発見を可能にし、既存のエピトランスクリプトームの協調モデルに異を唱えつつシュードウリジン沈着に関する新たな知見を明らかにする、AIベースのフレームワークであるSWARMを導入するものである。