💻 バイオインフォマティクス
A deep-learning-based score to evaluate multiple sequence alignments
本論文は、広く用いられている総和ペア（sum-of-pairs）スコアが最も正確な多重配列アライメントを特定できないことが多いことを示し、代替アライメントを効果的にランク付けして下流の系統再構築を改善する、深層学習ベースのスコアリングフレームワーク、具体的にはモデル2を提案するものである。
💻 Category
bioinformatics
1205 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
💻 バイオインフォマティクス
LongPolyASE: An end-to-end framework for allele-specific gene and isoform analysis in polyploids using long-read RNA-seq
LongPolyASEは、シンテニックな遺伝子の同定、転写産物の定量化、および発現変動解析のための統合されたコンポーネントを通じて、ポリプロイド（倍数体）におけるアレル特異的な遺伝子およびアイソフォーム解析を可能にするために設計された、ロングリードRNA-seqデータを用いた包括的かつエンドツーエンドのフレームワークであり、これらの生物種に対する専門的なツールの欠如という現状に対処するものである。
💻 バイオインフォマティクス
Common Pitfalls in CircRNA Detection and Quantification
本研究は、ポリA濃縮RNA-seqデータは高い偽陽性率と解析ツールの不一致により信頼できるcircRNA検出には不適であることを示し、正確なcircRNAプロファイリングには効果的なリボソームRNA除去を伴う全RNAシーケンシングが必須の標準であることを確立している。
💻 バイオインフォマティクス
RareCapsNet: An explainable capsule networks enable robust discovery of rare cell populations from large-scale single-cell transcriptomics
RareCapsNetは、大規模な単一細胞RNA-seqデータにおいて希少な細胞集団とそのトランスクリプトーム・シグネチャーを堅牢に特定し、異なる実験バッチ間での知識転移を可能にしながら、最先端の手法を凌駕する説明可能なカプセルネットワーク・フレームワークである。
💻 バイオインフォマティクス
GCP-VQVAE: A Geometry-Complete Language for Protein 3D Structure
本論文は、タンパク質の主鎖を、キラル性と方位を保持しつつ4,096トークンの離散的な語彙へと変換する、SE(3)等変かつ幾何学的に完全なトカナイザーであるGCP-VQVAEを導入しており、従来の手法と比較して、最先端の再構成精度、堅牢なゼロショット汎化性能、および大幅に高速な推論速度を実現している。
💻 バイオインフォマティクス
A modality gap in personal-genome prediction by sequence-to-function models
本研究は、AlphaGenomeモデルが局所的な調節文法を捉えることでクロマチンアクセシビリティの変動を効果的に予測する一方で、個体間の差異に求められる長距離の調節統合のモデリングという課題により、遺伝子発現の変動予測においては著しく性能が低下することを明らかにしている。
💻 バイオインフォマティクス
MLMarker: A machine learning framework for tissue inference and biomarker discovery
MLMarkerは、健康な組織で学習させたランダムフォレストモデルを利用して、連続的な類似度スコアを算出し、希薄なバイオフルイド試料や転移腫瘍を含む複雑なプロテオミクスデータにおける組織の起源を特定する、解釈可能な機械学習フレームワークである。
💻 バイオインフォマティクス
PHoNUPS: Open-Source Software for Standardized Analysis and Visualization of Multi-Instrument Extracellular Vesicle Measurements
PHoNUPSは、多様なファイル形式を出版可能な統計、ヒストグラム、および等高線プロットへと統一することで、再現性の向上とMISEV報告基準への準拠を強化し、マルチインストゥルメントによる細胞外小胞データの解析と可視化を標準化するために設計された、Rベースの無料かつオープンソースのソフトウェアツールです。
💻 バイオインフォマティクス
Quantum and Classical Graph Convolutional Neural Networks for Protein Ligand Dissociation Constant Prediction
本論文は、創薬におけるタンパク質-リガンド解離速度の予測精度とパラメータ効率を大幅に向上させるために、短期間の分子動力学シミュレーションと変分量子回路を統合したハイブリッド量子・古典グラフニューラルネットワークを導入するものである。
💻 バイオインフォマティクス
BiomarkerKB: An Integrated Knowledgebase Supporting Biomarker-Centric Exploration of Biomedical Data
BiomarkerKBは、精密医療における再現可能な探索と発見を可能にするため、多様なソースからの20万件を超えるバイオマーカーと疾患の関連性を標準化されたフレームワークへと統合した、包括的でFAIR原則に準拠した知識ベースおよびグラフベースのプラットフォームです。