Towards inferring atomic scale conformation landscape of biomolecules from cryo-electron tomography data
本論文は、高ノイズや欠損楔などの課題を抱えるクライオ電子トモグラフィーデータから原子レベルの生体分子コンフォメーションを高速に推定するための、教師あり深層学習フレームワーク「DeepMDTOMO」を提案し、合成データ実験においてその有効性を示したものである。
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bioinformatics
1250 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
Cost-effective hybrid long- and short-read sequencing enables accurate somatic structural variant detection
本研究では、腫瘍のロングリード配列と正常組織のハイブリッドシーケンシングを統合した「SomaSV」というフレームワークを提案し、既存の手法よりも精度を向上させつつコストを削減することで、正確な体性構造変異の検出とがんバイオマーカーの発見を実現しました。
In silico transcriptomic analysis reveals shared molecular signatures and immune-associated pathways between Hashimotos thyroiditis and type 2 diabetes with exploratory drug repurposing
本論文は、ハシモト病と 2 型糖尿病の共有遺伝子発現シグネチャーと免疫関連経路を同定し、グリキドン、オレアノール酸、グリピジドといった既存薬の転用候補を特定する、コンピュータシミュレーションに基づく研究である。
Systematic Evaluation of Transfer Learning Strategies for Clinical Chemotherapy Response Prediction
本研究は、TCGA の患者データを用いた一貫した評価枠組みにより、臨床的薬物反応予測における転移学習戦略を体系的に検証し、従来のバイオマーカーやモデルの直接転用よりも、事前学習モデルの微調整やハイブリッド戦略の方が臨床設定においてより安定した性能向上をもたらすことを明らかにしました。
rustybam: a composable toolkit for alignment analysis and visualization with SafFire
この論文は、PAF および BAM アライメントの CIGAR 対応操作を行う Rust ベースの CLI ツール「rustybam」と、注釈オーバーレイ付きの対話型ゲノム比較可視化ツール「SafFire」を紹介し、両者がオープンソースとして公開されていることを述べています。
Spatially aligned random partition models on spatially resolved transcriptomics data
この論文は、腫瘍細胞による免疫細胞や間質細胞のサブ集団の動員を理解するために、空間依存性を導入したベイズ非パラメトリックな空間整合ランダム分割モデル（SARP）を提案し、大腸がんデータを用いて特定の腫瘍領域と空間的に整合する免疫・間質細胞のサブタイプを同定することを目的としています。
Gene-based calibration of high-throughput functional assays for clinical variant classification
この論文は、高スループット機能アッセイのスコアを確率に変換する半教師ありフレームワーク「ExCALIBR」を提案し、臨床的変異分類における不確実性を大幅に削減する手法を開発したことを示しています。
resLens: genomic language models to enhance antibiotic resistance gene detection
本論文は、既知の配列データベースに依存しない事前学習済み DNA 言語モデルを微調整した「resLens」を開発し、多様な耐性メカニズムを持つ抗生物質耐性遺伝子の検出精度を向上させたことを報告しています。
rbio1-training scientific reasoning LLMs with biological world models as soft verifiers
本論文は、生物学的世界モデルを「ソフトな検証器」として活用し、実験データなしに強化学習で生物推論モデル「rbio1」を訓練する新たなパラダイムを提案し、PerturbQA ベンチマークで最先端の性能を達成したことを示しています。
DupyliCate: mining, classifying, and characterizing gene duplications
DupyliCate は、複数のデータセットを並列処理し、種固有の閾値を設定できる Python ツールであり、植物から微生物に至る多様な生物種における遺伝子重複の同定、分類、および特性解析を可能にする。