A ML-framework for the discovery of next-generation IBD targets using a harmonized single-cell atlas of patient tissue
この論文は、統合化された単一細胞アトラスと機械学習フレームワーク（IPR）を活用して、炎症性腸疾患（IBD）の新たな細胞特異的治療ターゲットを同定し、実験的に検証する包括的な手法を提案しています。
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bioinformatics
1250 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
Learning fragment-based segmentation of binding sites from molecular dynamics: a proof-of-concept on cardiac myosin.
本論文は、タンパク質結合部位の動的変化を捉えるために、分子動力学シミュレーションから学習した深層学習モデル「FragBEST-Myo」を開発し、心筋ミオシンの結合部位におけるフラグメントベースのセグメンテーションとアンサンブルドッキングへの応用可能性を実証したものである。
Benchmarking within-sample minority variant detection with short-read sequencing in M. tuberculosis
この論文は、7 種類のバリアント・コーラーをシミュレーションデータで比較評価した結果、FreeBayes が最も高精度であったことを示し、さらにその出力をフィルタリングするための新しいエラーモデルを開発して偽陽性を大幅に削減するベストプラクティスを提案しています。
Leveraging ONT move table values for signal aware variant calling
本論文は、Oxford Nanopore 技術のシグナルデータから得られる軽量な「move table」と「dwelling time」を活用し、計算コストを大幅に増やすことなくインデルを含むバリアント検出精度を飛躍的に向上させた新しい変異caller「Clair3 v2」を提案するものである。
Accurate Macromolecular Complex Modeling for Cryo-EM with CryoZeta
本論文は、拡散モデルに基づく生成深層ニューラルネットワークを活用し、配列情報とクライオ電子顕微鏡の密度マップを統合することで、非原子分解能のデータからも高精度な生体分子複合体の構造モデルを構築する新しい手法「CryoZeta」を提案し、既存の手法を上回る性能を実証したものである。
SMECT: a framework for benchmarking post-GWAS methods for spatial mapping of cells associated with human complex traits
この論文では、複雑形質の細胞基盤を空間的に解明するための手法を体系的に評価する初の包括的フレームワーク「SMECT」を提案し、既存手法の限界を克服する新たな手法の優位性を示した。
IntelliFold-2: Surpassing AlphaFold 3 via Architectural Refinement and Structural Consistency
IntelliFold-2 は、アーキテクチャの洗練と多スケール構造的一貫性を導入することで AlphaFold 3 を凌駕する精度と堅牢性を実現し、抗体 - 抗原相互作用やタンパク質 - リガンド共フォールディングにおいて特に優れた性能を示すオープンソースの生体分子構造予測モデルです。
MassID provides near complete annotation of metabolomics data with identification probabilities
MassID は、深層学習に基づくピーク検出と新規モジュール DecoID2 を活用して偽発見率を制御した確率的な代謝物同定を可能にするクラウド型メタボロミクス解析パイプラインであり、ヒト血漿データにおいて従来の基準を超える高い同定精度と網羅性を達成したことを示しています。
Cell phenotypes in the biomedical literature: a systematic analysis and text mining corpus
本論文は、単一細胞技術によって同定された細胞表現型の知識を体系化し、Cell Ontology と連携した大規模な注釈コーパス「CellLink」を構築・分析することで、細胞名の命名パターンを解明し、自然言語処理モデルの性能向上やオントロジーの拡張に貢献する手法を提案しています。
CPLfold: Chimeric and Pseudoknot-capable almost Linear-time RNA Secondary Structure Prediction
CPLfold は、RNA クロスリンキングおよびライゲーション実験からのキメラ証拠と熱力学的モデルを組み合わせ、擬ノードを自然にサポートしながら長配列にもスケーラブルに高精度な RNA 二次構造を予測する新しい手法です。