MAJEC: unified gene, isoform, and locus-level transposable element quantification from RNA-seq
MAJEC は、RNA-seq データから遺伝子、アイソフォーム、および転移因子（TE）のロカスを統一的かつ高精度に定量化する新しい EM フレームワークであり、既存ツールが抱える遺伝子と TE の重なりによる誤判定を大幅に低減し、より迅速な解析を実現します。
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bioinformatics
1235 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
A Machine Learning Approach for Physiological Role Prediction in Protein Contact Networks: a large-scale analysis on the human proteome
この論文は、タンパク質接触ネットワークを用いた機械学習アプローチにより、ヒトプロテオーム規模で酵素活性や酵素分類の予測を行い、二値分類にはカーネル法が、多クラス分類にはグラフニューラルネットワークがそれぞれ優れた性能を示すことを実証しています。
A Hierarchy-aware Gene Exploration Platform for Multi-layered Toxicogenomic Analysis: A Case Study on Acetaminophen-induced Hepatotoxicity
この論文は、HUGO 遺伝子命名委員会（HGNC）の階層構造情報を組み込んだ類似度カーネルを用いた階層認識型遺伝子探索プラットフォームを開発し、アセトアミノフェン誘発性肝毒性のトキシコゲノミクス解析において、従来の発現プロファイルのみの手法に比べて機能的な一貫性を 33.8 倍向上させ、毒性メカニズムの解釈可能性を大幅に高めたことを報告しています。
Predicting Pre-treatment Resistance or Post-treatment Effect? A Systematic Benchmarking of Single-Cell Drug Response Models
本論文は、26 のデータセットを用いた大規模なベンチマークを通じて、既存の単一細胞薬物応答予測モデルが細胞系では高い性能を示す一方で、組織サンプルや不均衡な条件下では性能が低下し、特に治療前の細胞固有の耐性を予測する能力に限界があることを明らかにし、より臨床的関連性の高い次世代モデルの開発の必要性を提唱しています。
found: Inferring cell-level perturbation from structured label noise in single-cell data
この論文は、バッチレベルのラベルから細胞レベルの摂動を推論する手法「HiDDEN」を実装し、柔軟なカスタマイズとベンチマークを通じてその実用性を示した Python および R 製ツール「found」を紹介するものである。
Reconstructing intra-tumor fitness landscapes from scSeq CNA genotypes via simulation-based Bayesian inference and Deep Learning
この論文は、複雑な腫瘍内進化モデルの尤度が計算不可能な問題に対処するため、シミュレーションに基づくベイズ推論と深層学習（特に CloneMLP-NPE モデル）を用いて、単一細胞シーケンシングデータからコピー数変異の選択係数を直接推定する新しいフレームワークを提案し、その精度と不確実性の定量化において既存手法を上回る性能を実証したものである。
BioClaw: Human-Bot Research Collaboration Ecosystems in Group Chats
本論文は、グループチャット内の自然言語リクエストを Docker コンテナ内で実行可能な分析に変換し、31 のバイオメディカルツールと 95 以上のスキルを統合した「BioClaw」という人間とボットの研究協働エコシステムを提案し、共有デジタルワークスペース内での実行可能なエージェントワークフローの妥当性を立証しています。
Harnessing AI to Build Virtual Cells
この論文は、AI コーディングエージェントとマルチモーダル生物学基盤モデルを統合した自律型 AI システム「VCHarness」を開発し、従来の数ヶ月を要する専門家の手作業を数日へ短縮しながら、細胞応答モデルの構築を自動化し、仮想細胞の構築に向けた新たな道筋を示したことを報告しています。
A residual-ratio framework for auditing transcriptomic gene signatures against background expression structure
本論文は、転写遺伝子シグネチャの背景発現構造からの独立性を定量化する「残差比フレームワーク」を提案し、その軌跡形状とランダム基線との大きさの差を統合的に評価することで、既存の単一指標では捉えられなかったシグネチャの幾何学的特性を客観的に検証する手法を確立した。
GraphMana: graph-native data management for population genomics projects
GraphMana は、グラフデータベースを活用してバリアントデータを効率的に管理し、サンプルの追加やプロバナンス追跡を可能にすることで、従来の断片的なワークフローに代わり、大規模な集団ゲノムプロジェクトのライフサイクルを大幅に高速化・統合化するシステムです。