1197 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
ProtBLIP2-SSTは、構造認識型言語モデルとQ-Formerプロジェクターを介してタンパク質の配列情報と3D構造情報を統合することで、大規模言語モデルが柔軟でオープンエンドな機能キャプションを生成することを可能にし、従来の硬直的な遺伝子オントロジー分類の限界を克服する新しい2段階フレームワークである。
EcoMorphは、プロンプトベースのSegment Anything Model 3（SAM3）を活用することで、分類群ごとの学習を必要とせずに、多様な生態学的文脈における面積、サイズ、個体数といった形態学的形質を正確に定量化し、それによって異種混合な画像ソースからの高スループットな生態学研究を可能にするモジュール式システムである。
本論文は、連続的な単一細胞トランスクリプトーム・プロファイルを、事前学習済みの大規模言語モデルと互換性のある離散的なシーケンスへとトークン化する新しい手法であるCellTokを紹介しており、それによって、細胞データ、生物学的コンテキスト、およびテキストによる指示を共同で処理して、細胞識別、疾患推論、状態生成といった多様なタスクを実行するための統一されたフレームワークを可能にしている。
本論文は、シングルセルトランスクリプトミクスデータにおける複雑または誤解を招く細胞型アノテーションを体系的に検出するために設計されたオープンソースのRパッケージであるscDiagnosticsを紹介しており、それによって、ダウンストリームの解釈の信頼性を確保し、現在の解析ワークフローにおける決定的な欠落を解消する。
本論文は、複数のリン酸化部位局在化アルゴリズムにわたる偽局在化率（false localization rate）推定の標準化を実現するためにアラニンデコイ戦略を統合したオープンソースのPythonフレームワークである**onsite**を紹介し、大規模な質量分析データセットにおける優れたスケーラビリティと精度を実証する。
PKProbDesignは、スキャフォールド分解と条件付きアンサンブル評価を通じて熱力学的な折り畳み確率を直接最適化することにより、擬似ノット構造のRNA逆折り畳みの課題に対処し、DesiRNAやMODENAといった既存の手法をベンチマーク対象において凌駕する、新しいサンプリングベースのフレームワークである。
単一細胞および空間トランスクリプトミクスをミトコンドリア変異に基づく系統追跡と統合することで、本研究は、骨肉腫の進行がCOL3A1前駆細胞から転移性のTHY1細胞へと至る段階的な転写カスケードを伴い、この運命転換は、機能不全に陥ったPLVAP内皮との空間的な共局在によって厳密に許容されることでPTN/NOTCHが豊富な前転移ニッチを形成し、それによって微小環境の信号が不可逆的なクローンコミットメントを駆動するという「時間・空間・系統」の枠組みを確立していることを明らかにしている。
本論文は、ユーザーが制御可能な変異レベルがいかにして多様なタスクにおいてダウンストリームの予測性能を一貫して向上させ得るかを体系的に示し、生物学的な妥当性を維持することが低〜中程度の変異においては有益である一方で、高変異の拡張も正則化効果を通じて利得をもたらし得ることを明らかにする、pLM誘導型のタンパク質配列データ拡張フレームワークであるProtAugを導入するものである。
本論文は、アウトブレイクの検出を強化し、遺伝的変異の追跡における国際的な協力を促進するために、PubMLSTによってホストされている、化膿レンサ球菌（Streptococcus pyogenes）のための新規かつスケーラブルで、世界的にアクセス可能なコアゲノムMLSTおよびLINコーディングスキームを紹介するものである。
本論文は、既存のバッチ処理形式がインタラクティブなアプリケーションにおいて抱える限界に対処するため、ローカルなパンゲノムの部分グラフおよびそれに対応するアライメントの効率的なディスクベースの抽出を可能にする、SQLiteをバックエンドとしたインデックス付きファイル形式であるGBZ-baseおよびGAF-baseを導入する。