1197 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
本論文は、DNA 配列の局所な塩基再構成に依存する既存の手法の限界を克服し、潜在空間での意味的整合性を最適化する「GenoJEPA」という共同埋め込み予測アーキテクチャに基づくフレームワークを提案し、55 の下流タスクにおいて高い汎化性能と計算効率の両立を実現したことを報告しています。
本論文は、物理的な 3D 染色質相互作用と転写活性を統合的に解析し、偽陽性を排除して高信頼性の空間的遺伝子制御ネットワークを構築するオープンソース R パッケージ「Looplook」を開発し、機能ゲノミクスにおける標的遺伝子の割り当てと機能注釈を革新することを報告しています。
構造データが不要なシーケンス駆動型の Drug-Target 親和性予測モデル「XAttn-DTA」は、分子グラフと ESM2 予測コンタクトマップに基づくタンパク質グラフを双方向クロスアテンションで融合し、既存手法を大幅に上回る精度と未知の化合物・タンパク質ファミリーに対する汎化性能を実現しました。
この論文では、単一細胞解像度でモザイク短鎖反復配列（STR）変異を検出する新しいアルゴリズム「BayesMonSTR」を開発し、加齢に伴う脳神経細胞における STR 変異の蓄積やその機能的位置的特徴を明らかにすることで、疾患関連変異の発見と発育・加齢における STR 変異の未解明な側面を解明したことを報告しています。
がん細胞の薬剤応答予測において、交差検証前に全サンプルで特徴量選別を行う広範なデータリーク慣行が精度を過大評価し、生物学的シグナルではなく統計的アーティファクトを捉えることでバイオマーカー発見を歪めていることを、大規模データと文献監査を通じて実証し、その修正手法とガイドラインを提示しています。
長読長転写データを用いた V(D)J 再結合の包括的な解析を可能にする新規パイプライン「VDJcraft」を開発し、その精度向上、新規遺伝子サブクラスの発見、および COVID-19 患者における免疫応答動態の解明を実証しました。
この論文は、高度な反復配列に頑健な新しい k-mer ベースの突然変異率推定法を 3 つ提案し、アルファ衛星配列を用いた実証評価において既存の手法を上回る性能を示したことを報告しています。
本研究は、TCGA の肝細胞癌（HCC）多オミクスデータを用いて、注意機構を備えた解釈可能な深層学習モデルを開発し、臨床変数や既存モデルを上回る予後予測精度と生物学的に妥当なバイオマーカーの同定を実現したことを報告しています。
本論文は、動物、植物、菌類にまたがる転移因子の分類を可能にする、統合データベースとモジュール型ベンチマークプラットフォームを組み合わせた深層学習フレームワーク「PanTEon」を開発し、分類器の性能評価の標準化と再現性の向上を図ったことを報告しています。
本論文は、1,000 以上のヒトがん細胞株における CRISPR スクリーンデータに基づき、既知の生物学的注釈に依存せず遺伝子間の機能的な依存関係をデータ駆動で探索・分析できる無料の Web アプリケーション「Correlate」を提案しています。