💻 bioinformatics
Drug-Target Interaction Prediction with PIGLET
既存の深層学習モデルが実世界での創薬加速において限界を示す中、本論文は結合ポケットの類似性やタンパク質間相互作用などの知識グラフを基にグラフ変換器を用いた新たな手法「PIGLET」を提案し、厳密なドラッグベース分割において他モデルを上回る性能を示すとともに、実世界の創薬事例を通じてその有用性を実証しています。
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bioinformatics
1018 件の論文
バイオインフォマティクスは、膨大な生物学的データをコンピュータの力で解析し、生命の謎を解き明かす分野です。ゲノム情報やタンパク質の構造といった複雑なデータから、新たな発見を引き出すための重要な橋渡し役となっています。
Gist.Science では、bioRxiv から公開される最新のプレプリントをすべて対象に、この分野の論文を網羅的に扱っています。専門的な詳細な要約に加え、難しい専門用語を避け、誰でも理解できる平易な日本語での解説も併せて提供しています。
以下に、bioRxiv から更新されたばかりのバイオインフォマティクスに関する最新論文の一覧を掲載します。
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Information-Content-Informed Kendall-tau Correlation Methodology: Interpreting Missing Values in Metabolomics as Potentially Useful Information
この論文は、代謝オミクスデータにおける検出限界未満の欠損値（左検閲値）を単なる欠損ではなく有用な情報として扱う「情報量に基づくケンダル・タウ相関（ICI-Kt）」手法を提案し、その有効性をシミュレーションおよび実データで実証するとともに、R と Python での実装を公開したものである。
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ProteomeLM: A proteome-scale language model enables accurate and rapid prediction of protein-protein interactions and gene essentiality across taxa
本研究は、生物種を超えた全プロテオームを学習対象とする言語モデル「ProteomeLM」を開発し、教師なしでタンパク質間相互作用を捉えながら、従来の手法よりも高精度かつ高速な相互作用網のスクリーニングや、種を跨ぐ遺伝子必須性の予測を可能にしたことを示しています。
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ConNIS and labeling instability: new statistical methods for improving the detection of essential genes in TraDIS libraries
TraDIS 法による必須遺伝子の検出精度を向上させるため、挿入密度の変動を考慮した確率モデル「ConNIS」とパラメータ設定を客観化する不安定性基準を提案し、これらを R パッケージおよび Web アプリケーションとして公開した。
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A Robust Framework for Predicting Mutation Effects on Transcription Factor Binding: Insights from Mutational Signatures in 560 Breast CancerGenomes
本研究は、560 例の乳がんゲノムにおける 350 万の体細胞変異を対象とした計算機パイプラインを開発し、特定の突然変異プロセスが転写因子の結合親和性を非ランダムかつ方向性を持って変化させ、乳がんのサブタイプに特異的な遺伝子制御ネットワークの再編成を引き起こすことを実証しました。
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Evaluating Single-Cell Perturbation Response Models Is Far from Straightforward
本論文は、単細胞ノックアウトデータに対する細胞応答予測モデルの評価において、既存の指標がスケーリングや次元数などの影響で誤った評価をもたらすことを示し、クロス分割や合成データを用いた厳密な検証を通じて、信頼性の高いベンチマークと評価ガイドラインの確立の必要性を提言しています。
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Ancestry-specific performance of variant effect predictors in clinical variant classification
本研究は、アレル頻度で層別化して評価することで、既存の変異効果予測ツールが主要な祖先集団間で同様の性能を発揮することを示し、遺伝性疾患の診断におけるこれらのツールの広範な展開を支持するものである。
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Diffusion Probabilistic Models for Missing-Wedge Correction in Cryo-Electron Tomography
本論文は、電子顕微鏡トモグラフィーにおける欠損楔（missing-wedge）アーチファクトを補正するため、自然動画のフレーム予測手法を基盤とし、2D 傾斜画像の生成を通じて 3D 再構成の精度向上を目指す「MW-RaMViD」という新しい拡散確率モデルを提案し、その有効性を検証したものである。
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Towards inferring atomic scale conformation landscape of biomolecules from cryo-electron tomography data
本論文は、高ノイズや欠損楔などの課題を抱えるクライオ電子トモグラフィーデータから原子レベルの生体分子コンフォメーションを高速に推定するための、教師あり深層学習フレームワーク「DeepMDTOMO」を提案し、合成データ実験においてその有効性を示したものである。
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Cost-effective hybrid long- and short-read sequencing enables accurate somatic structural variant detection
本研究では、腫瘍のロングリード配列と正常組織のハイブリッドシーケンシングを統合した「SomaSV」というフレームワークを提案し、既存の手法よりも精度を向上させつつコストを削減することで、正確な体性構造変異の検出とがんバイオマーカーの発見を実現しました。