Enhancer hubs govern chromatin topology and Th17 identity
本研究は、ATAC-STARR-seq、CRISPR エピゲノム編集、Region Capture Micro-C などの手法を統合し、Th17 細胞のアイデンティティを決定する上で、非コード領域のエンハンサー・ハブがクロマチン立体構造を制御し、Batf エンハンサーを介した物理的接触が細胞分化に不可欠であることを実証しました。
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genomics
502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Hybrid crosses reveal a cell-type-specific landscape of mouse regulatory variation
IGVF コンソーシアムによるマウス 8 組織 92 細胞種の単核 RNA シーケンシング解析は、遺伝的変異が細胞種特異的に調節される複雑なメカニズムを解明し、特にトランス作用効果が細胞環境に敏感であることを示す基盤的な地図を提供する。
Comparative Genomics Reveals the Ancestral Recombination Landscape of Placental Mammals
本論文は、哺乳類の祖先核型再構築と系統解析を通じて、組換え率の低い領域が強い純化選択を受け細胞機能に関与し、組換え率の高い領域は調節や免疫系に関与して制約が緩やかであることを明らかにするとともに、祖先の組換えホットスポットとコールドスポットの保存性に顕著な差があることを示しました。
LoRTIA Plus: a chemistry-agnostic, feature-first software package for long-read transcriptome annotation
LoRTIA Plus は、アダプターと品質に基づいて転写開始・終止部位やイントロンを検出・フィルタリングし、さまざまな長鎖 RNA シーケンシング化学手法やゲノムに適用可能な、高精度なトランスクリプトアノテーションおよび再構築のための新しいソフトウェアパッケージです。
WGT-aware analysis reveals increased complexity in the yohimbane biosynthesis pathway of Rauvolfia tetraphylla
この論文は、Stander らによるヤコウソウのヨヒンバン生合成経路の解明を再分析し、ハプロタイプ位相付けと発現プロファイリングの欠如がホモログ遺伝子の重複やキメラ配列の誤認を招き、酵素間の複雑な相互作用を見逃させていたことを指摘し、より精緻な経路解明の必要性を訴えています。
Fine Structural Features of Complex InDels and NHEJ Repair at Naturally Occurring Damage Sites in Normal Human Colon Crypts
この論文は、新規の全ゲノムシーケンシング法を用いて正常なヒト大腸クリプトの幹細胞における複雑な挿入・欠損変異を解析し、生体内で自然に発生した DNA 損傷が非相同末端結合（NHEJ）によってどのように修復されるかを生理学的な文脈で明らかにしたものである。
NanoPlasmiQC: Full plasmid sequencing with ONT long-reads and automatic data analysis
本論文は、ONT 長リードシーケンシングを用いて安価かつ迅速にプラスミド全体をシークエンシングし、自動データ解析ワークフロー「NanoPlasmiQC」によって 1 日以内に結果を得る手法を提案するものである。
Beyond the mean: genetic control of gene expression fidelity and dispersion
この論文は、単細胞ゲノム解析を用いて、遺伝子発現の平均値とは独立した「発現のばらつき（分散）」が遺伝的に制御された生物学的な特徴であり、遺伝子発現の忠実性を反映する新たな調節次元であることを実証した。
Developmental Correlates of Epigenetic and Polygenic Indices of Cognition and Educational Attainment from Birth to Young Adulthood
本研究は、成人の認知機能や学歴に関連するエピジェネティック指標（Epigenetic-g）が、多遺伝子スコアとは独立した変異を捉え、幼少期に可塑性を示しつつ思春期に安定化し、認知発達の経路において遺伝的および環境的要因を反映することを、4 つのコホートを用いた縦断分析と双生児モデルにより明らかにしました。
Linking Genetic Risk to Disease-Relevant Cellular States via Metacell-Informed Modeling with ICePop
GWAS と単細胞トランスクリプトミクスを統合する際、既存手法が抱える統計的検出力と細胞状態の解像度のトレードオフを解決し、メタセル解像度で疾患関連細胞状態を特定する新しいフレームワーク「ICePop」を開発し、その有効性をシミュレーションおよび実データ解析で実証した。