502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、バルト海の堆積物から復活させた細胞を用いたパシフィック・バイオサイエンシスの長鎖リードシーケンシング技術により、珪藻*Chaetoceros muelleri*の初の高品質核ゲノムを構築し、トランスポゾン駆動のゲノム可塑性と遺伝子重複が、この種特有の環境適応と進化的革新に重要な役割を果たしていることを明らかにしました。
本論文は、地球環境や宇宙空間での持続可能なタンパク質生産を可能にする水素酸化細菌（HOB）の主要菌株である Cupriavidus necator H16 と、食品として承認された Xanthobacter sp. SoF1 のゲノムを比較解析し、両者の遺伝子構成や窒素代謝の違い、安全性を評価することで、次世代の「電力から食品へ」変換プロセスの設計指針を提示したものである。
この論文は、DNA メチル化に基づく老化時計が遺伝的に多様な集団、特にアフリカ系祖先を持つ個人において年齢やアルツハイマー病のリスクを正確に予測できず、集団間の遺伝的およびエピジェネティックな差異がその汎用性の限界をもたらしていることを示しています。
この論文は、凍結固定されていないヒトおよびマウスの脳組織から、血管系を含む多様な脳細胞の核を単離し、細胞種特異的な転写因子マーカーに基づいた FANS と低入力対応の nanoCUT&Tag 技術を組み合わせることで、神経変性疾患に関連する細胞種特異的なエピゲノムプロファイリングを可能にする新しいワークフローを提案しています。
エジプトの 1,024 人に対する全ゲノムシーケンシング研究「EGP1K」は、中東集団との遺伝的類似性と固有の構造を明らかにし、欧州由来の多遺伝子リスクスコア閾値がエジプト集団には適用できないことを示すことで、同国におけるゲノム医療の基盤を確立しました。
浸透圧ストレスを利用した比較解析により、ヒトではヘテロクロマチン駆動の A/B コンパートメント相互作用が支配的であるのに対し、ショウジョウバエではγH2Av と Su(Hw) の液 - 液相分離が A コンパートメント形成を担い、ループ構造も dCTCF ではなく Su(Hw) やコヒーシンに依存するなど、両者のゲノム空間組織化には根本的に異なる原理が働いていることが明らかになった。
本研究は、異種移植や種間キメラ研究の基盤となるよう、イノシシ（豚）の初となるハプロタイプ解像度のテロメアからテロメアまでの完全なゲノムアセンブリを構築し、新規遺伝子の同定や異種キメラ適合性スコアの確立を通じて、臓器欠損豚の合理的なゲノム設計を可能にした。
アフリカゾウの孤児は、他の哺乳類とは異なり、早期の母性喪失がエピジェネティックな老化の加速や明確なメチル化シグナルの変化をもたらさず、むしろ若返りの兆候を示すという意外な発見から、ゾウにはストレスに対するエピジェネティックな耐性メカニズムが存在する可能性が示唆されています。
この論文は、DNA 言語モデル GROVER を用いて、ゲノム安定性（二本鎖切断の感受性）が配列情報とクロマチン・調節特徴のどちらに依存するかを解析し、両者の統合が最良の性能を示す一方で、配列自体にゲノム安定性の多くが符号化されていることを明らかにしたことを報告しています。
DenMark は、空間トランスクリプトミクスデータにおける局所細胞密度と遺伝子発現の相関を統計的に検出・定量化するための新しいベイズ階層モデルであり、細胞の空間的配列と遺伝子発現を統合的にモデル化することで、細胞密度に依存した生物学的プログラムを特定することを可能にします。