345 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本論文は、要約統計量と多組織eQTLデータを統合することで複雑疾患のGWASシグナルを組織解像度の遺伝的軌跡に分解する新たなテンソルベースの枠組みPRISMAを導入し、従来の手法では捉えられなかった糖尿病性網膜症における明確な血管、免疫、および神経変性軸を明らかにした。
本研究は、ウルィティ環礁の3属のサンゴから得られた全ゲノムシーケンシング、プロテオミクス、メタボロミクスデータを含む包括的なマルチオミクス資源を提示し、人間の攪乱がサンゴの健康と回復力に及ぼす分子メカニズムを解明するものである。
本研究は、標準的なポリアリチン酸塩濃縮RNA-seqデータセットを転用して代謝的に活性な葉圏真菌群集を定量的にプロファイリングできることを示し、複数の作物種にわたってこれらの微生物群集に対する広範かつ生物学的に構造化された宿主遺伝的制御を明らかにした。
本研究は、明確な生物学的特徴を有する有益な配列を同定することにより、能動学習が配列から発現を予測するモデルのデータ効率を大幅に向上させることを示し、それを反復的な実験室内ループによる改善のための実用的なツールとして確立した。
本研究は 2,157 例の腫瘍にわたる代替末端結合および単鎖アニーリング由来のゲノム傷を体系的に特徴づけ、ホモロガス組換え欠損がんにおいて代替末端結合が主要なバックアップ修復経路である一方で、両経路はホモロガス組換え欠損を超えて活性であり、かつそれぞれが異なる局所ゲノムおよび転写コンテキストによって形成されることを明らかにした。
本論文は、非重複の 6-mer トークン化と専門的な学習目的を活用して、既存の大規模ゲノムモデルと比較して競争力のある性能と著しく高速な推論を実現する効率的でドメイン適応型の生成 DNA 言語モデルのファミリー「Carbon」を導入し、それによってモデル設計を DNA の固有の統計的および生物学的特性と整合させることの重要性を実証している。
WaveSeekerNet モデルはインフルエンザ A ウイルスの宿主起源を正確に予測し、鳥類と哺乳類の宿主間で明確なゲノム適応パターンを明らかにすることで、人獣共通感染症リスクの評価と主要な適応変異の同定のための定量的枠組みを提供する。
本研究は、持続的な整形外科器具関連感染症において挿入配列（IS）要素、特に IS256 ファミリーが*表皮ブドウ球菌*の顕著な遺伝的多様化を駆動する一方で、その菌株の高レベル多剤耐性とバイオフィルム形成能力は、宿主内での迅速な適応の結果ではなく、流行クローンの既存形質である可能性が高いことを明らかにした。
本論文は、220 万組の miRNA-mRNA ペアで訓練された生成 AI フレームワークである SpeciMiR を紹介し、これは標的特異的な siRNA 配列を合成してオンターゲット活性を高め、オフターゲット効果を最小化するとともに、FDA 承認の肝疾患治療薬に対応する結合領域を成功裡に回復するものである。
本研究は、Y 連鎖遺伝子発現の低下をモデル化することにより、バルク男性 RNA-seq データから染色体 Y のモザイク喪失 (LOY) を成功裡に推定するベイズ枠組みを導入し、大規模な LOY 事象については DNA ベースの測定値と強い相関を示す一方で、転写による交絡および確率論的アプローチであることによる DNA ベースのアッセイの直接的な代替手段ではないという本手法の限界を浮き彫りにしている。