398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、子宮頸がんにおけるHPV-ヒトハイブリッド染色体外DNAが、ヒトのみのecDNAと比較して活性型調節エレメントの密度が高く、異なるアレル特異的なエピジェネティック・ランドスケープを示すことを明らかにしており、HPVの統合がいかにしてこれらのがん駆動型環状構造の調節構造を形成しているかを浮き彫りにしている。
本論文は、マルチパルスBrdU標識戦略を機械学習アルゴリズムであるForkMLと組み合わせることで、ヒトゲノム全域におけるキロベース解像度の高解像度な単一分子複製プロファイリングを実現する手法を導入するものである。
249種のショウジョウバエ科ゲノムにおけるLTRレトロトランスポゾン配列の解析を通じて、本研究はGypsyファミリー要素の種間における複雑な進化パターンを明らかにし、エンベロープ（Envelope）タンパク質の喪失または不活性化、およびsORF2の安定性が、いかに組織特異的な発現の変化と宿主の転写制御メカニズムとの共進化を駆動しているかを浮き彫りにしている。
本研究は、深層変異スキャニングを用いてヒトのプログラムされた終止コドンの読み飛ばしの配列決定因子を包括的にマッピングしており、コアとなるCUAGモチーフおよびその直近の隣接塩基は保存されている一方で、読み飛ばしの効率は、各標的遺伝子に対して明確な局所的な適応度ピークを定義する広範な上流および下流の相互作用を含む、遺伝子特異的かつ文脈依存的な構造によって支配されていることを明らかにしている。
本論文は、ショウジョウバエ属におけるインスリン／インスリン様成長因子シグナル伝達経路の進化研究を支援するために、Genomics Education Partnershipのプロトコルを用いて注釈付けされた、*Drosophila grimshawi*におけるDensity regulated protein (DENR) オルソログの遺伝子モデルを提示するものである。
本研究は、30,495のプロカリオテス型株ゲノムを用いて16S rRNA、FastANI、Mash、およびFastAAIをベンチマークし、各手法が分類階級によって明確な強みと限界を持つ一方で、それらは単独の解決策としてではなく、階級を考慮した枠組み内での相補的なツールとして最も効果的に機能することを示すものである。
本研究は、数十万ものトランスクリプトーム・サンプルを解析するマルチモーダルな計算フレームワークを導入することで、多くの疾患領域において生物学的に正当化されない広範な男性バイアスを明らかにし、女性特異的な生物医学研究における決定的な欠落を浮き彫りにするものである。
198の真核生物ゲノムを解析することにより、本研究は、「G4パラドックス」が、コドン適応がコーディング配列におけるG-quadruplexを抑制する一方で、直接的な構造選択がイントロンやプロモーターなどの調節領域におけるそれらを保存するという、コンパートメント依存的な選択レジームを通じて維持されていることを明らかにしている。
本研究は、コンタクトレンズ関連角膜炎の分離株である*Fusarium oxysporum* MRL8996の、NanoporeおよびHi-Cを用いたハイブリッド手法によって16本の染色体に解読された、ほぼ完全で高品質なゲノムアセンブリを提示するものであり、その病原性の根底にある構造変異および進化メカニズムを調査するための重要なリソースを提供するものである。
本研究は、日常的な第1三半期のNIPT検体由来の細胞遊離DNAの4-mer末端モチーフプロファイルを解析する機械学習分類器が、高い感度と特異度をもって自然早産を正確に予測できることを示しており、追加の検査を行うことなくリスクのある妊娠を特定するための非侵襲的な手法を提供するものである。