Genetic background shapes AI-predicted variant effects
本研究は、個人化変異効果予測（pVEP）フレームワークを導入し、多様な遺伝的背景が AI による変異の臨床的予測に与える影響を定量化し、同じ変異でも遺伝的背景によって有害または良性と予測され得ることを明らかにしました。
🧬 Category
genomics
275 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
A pseudo-phased genome assembly for Hemileia vastatrix reveals an isolate-specific chromosomal haploid trisomy
コーヒーさび病の原因菌 Hemileia vastatrix の偽位相化された染色体レベルのゲノム解析により、 isolate Hv178a において祖先系統には見られない 17 番染色体のトリソミー（3 本化）が発見され、これが病原性の変化に関与している可能性が示唆されました。
A High-Quality Genome Assembly of Chaetoceros muelleri Reveals Extensive Gene Duplication, Functional Diversification, and Unique Lineage-Specific Innovation
本研究は、バルト海の堆積物から復活させた細胞を用いたパシフィック・バイオサイエンシスの長鎖リードシーケンシング技術により、珪藻*Chaetoceros muelleri*の初の高品質核ゲノムを構築し、トランスポゾン駆動のゲノム可塑性と遺伝子重複が、この種特有の環境適応と進化的革新に重要な役割を果たしていることを明らかにしました。
Using the DNA language model, GROVER, to parse effects of sequence, chromatin and regulatory features on genome stability
この論文は、DNA 言語モデル GROVER を用いて、ゲノム安定性（二本鎖切断の感受性）が配列情報とクロマチン・調節特徴のどちらに依存するかを解析し、両者の統合が最良の性能を示す一方で、配列自体にゲノム安定性の多くが符号化されていることを明らかにしたことを報告しています。
Enhancer hubs govern chromatin topology and Th17 identity
本研究は、ATAC-STARR-seq、CRISPR エピゲノム編集、Region Capture Micro-C などの手法を統合し、Th17 細胞のアイデンティティを決定する上で、非コード領域のエンハンサー・ハブがクロマチン立体構造を制御し、Batf エンハンサーを介した物理的接触が細胞分化に不可欠であることを実証しました。
Comparative Genomics Reveals the Ancestral Recombination Landscape of Placental Mammals
本論文は、哺乳類の祖先核型再構築と系統解析を通じて、組換え率の低い領域が強い純化選択を受け細胞機能に関与し、組換え率の高い領域は調節や免疫系に関与して制約が緩やかであることを明らかにするとともに、祖先の組換えホットスポットとコールドスポットの保存性に顕著な差があることを示しました。
NanoPlasmiQC: Full plasmid sequencing with ONT long-reads and automatic data analysis
本論文は、ONT 長リードシーケンシングを用いて安価かつ迅速にプラスミド全体をシークエンシングし、自動データ解析ワークフロー「NanoPlasmiQC」によって 1 日以内に結果を得る手法を提案するものである。
Beyond the mean: genetic control of gene expression fidelity and dispersion
この論文は、単細胞ゲノム解析を用いて、遺伝子発現の平均値とは独立した「発現のばらつき（分散）」が遺伝的に制御された生物学的な特徴であり、遺伝子発現の忠実性を反映する新たな調節次元であることを実証した。
Developmental Correlates of Epigenetic and Polygenic Indices of Cognition and Educational Attainment from Birth to Young Adulthood
本研究は、成人の認知機能や学歴に関連するエピジェネティック指標（Epigenetic-g）が、多遺伝子スコアとは独立した変異を捉え、幼少期に可塑性を示しつつ思春期に安定化し、認知発達の経路において遺伝的および環境的要因を反映することを、4 つのコホートを用いた縦断分析と双生児モデルにより明らかにしました。
Global population structure and phase variation of serotype 12F Streptococcus pneumoniae following the introduction of pneumococcal conjugate vaccine
この研究は、肺炎球菌結合型ワクチンの導入後に世界的に増加した血清型 12F が、特定の遺伝子系統の拡散と、カプセル産生を可逆的にオン・オフする「スレッドスリップ変異」による免疫回避機構の両方によって駆動されていることを明らかにしました。