398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
SuSiNEは、符号付き機能的プライア（signed functional priors）とマルチベイスン・アンサンブルリングを組み込むことで、因果変異の回収率を向上させ、連鎖不平衡の曖昧さを解消し、純度フィルタリング（purity filtering）の落とし穴を回避しながら堅牢な診断を提供するようにSuSiEを拡張した、高度な遺伝学的ファインマッピング手法である。
本研究は、赤血球生成の過程において、「マッチメーカー」と呼ばれる特定のシス調節エレメントがコヒーシンによるループ押し出しを集中させることで、クロマチン相互作用を強化し、主要な遺伝子の発現を駆動し、それによって赤血球分化に必要な3Dゲノム構造を形成していることを明らかにしている。
シロイヌナズナを用いたナノレートシーケンシングにより、本研究は、NERやMMRといったDNA修復経路が、アクセシブルな領域と比較してヘテロクロマチンや転移因子において効率が低いことを明らかにするとともに、クロマチンリモデラーやRNA指向性DNAメチル化成分の変異が、局所的な修復欠陥ではなく、おそらく転写の変化やゲノム不安定性を介したメカニズムを通じて、ゲノム全体の変異率を著しく上昇させることを明らかにしている。
多様なヒト検体から得られたロングリードのゲノムおよびトランスクリプトームデータを統合することにより、本研究はヒトパンゲノムのタンパク質コード重複遺伝子を特性化し、数千もの新規なコピー数多型遺伝子を発見し、偽遺伝子を機能的なものとして再分類することで既存の遺伝子モデルを精緻化し、そして進化的な制約は、最近派生した重複遺伝子よりもむしろ祖先的な重複遺伝子に主に存在することを明らかにする。
本研究は、成体豚腸管オルガノイドが、比較的未熟な転写状態および減少した免疫空間パターニングを示す一方で、実質的な領域特異的上皮アイデンティティを保持し、動物固有の制御シグネチャーを維持していることを実証しており、それによって、家畜における候補遺伝子および変異の機能的追跡のための制御されたモデルとしての有用性を検証している。
本論文は、ブドウ遺伝学、育種、および集団ゲノミクス研究のための調和されたリソースとして機能させるべく、均一なシーケンシングと解析を通じて生成された、INRAEボルドー・コレクション由来の多様な547系統のブドウゲノムからなる、約910万個のSNPと77万個のINDELを含む標準化された全ゲノム変異データセットを提示するものである。
本論文は、多様な生物学的システムにおける遷移状態を特定し、コンテキスト特異的な転写制御因子を明らかにするために、時間エントロピーおよび軌跡ダイバージェンス・スコアを通じて単一細胞の軌跡の不確実性を定量化する、モジュール式でオープンソースのツールである軌跡不確実性フレームワーク（TUF）を導入する。
単一細胞RNAシーケンシングを用いた本研究は、ショウジョウバエにおけるボルバキア感染が、安定した慢性感染を確立するために宿主の細胞周期、オルガネラ機能、および免疫応答を再プログラムする明確な転写の波を伴う多相的な軌跡を辿ることを明らかにしている。
Omega-seqは、USER切出し可能なテンプレートスイッチングオリゴヌクレオチドと特殊なdTプライマーを利用することで、ファントムUMIやポリTアーティファクトを排除し、ショウジョウバエの単一神経芽細胞のような微量サンプルにおいても忠実な分子カウントと精密な転写産物末端マッピングを可能にする、超低バックグラウンドのRNAシーケンシング手法である。
465個のほぼ完全なヒトゲノムアセンブリに対してリファレンスフリーのパンゲノム・アプローチを適用することにより、本研究は、高同一性の擬似相同領域が染色体末端を配列コミュニティへと組織化し、それが反復的な異所的交換を促進することで、ゲノム全域にわたるヒトサブテロメアの協調進化を駆動していることを明らかにしている。