345 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本論文は、進化的な新規性と設計効率を区別することによって、生成ゲノム設計におけるバイオセキュリティリスクを評価する枠組みを提案しており、Evo 2モデルが生存可能なバクテリオファージゲノムの作成を大幅に改善している一方で、その出力は系統学的に自然な配列に近いままであることから、デノボ（de novo）による脅威創出に関するバイオセキュリティ上の懸念は低いか中程度であることを示唆している。
この研究は、世界で最も絶滅の危機に瀕しているヒゲクジラの一種であるライスクジラが、近年のブリデスクジラによる遺伝子浸入イベントを経験しながらも、数万年にわたりメキシコ湾における小さく孤立した個体群として存続してきた一方で、個体数の増加を促進する即時の管理措置が行われない限り、近交弱勢とゲノムの侵食による高い将来的な絶滅リスクに直面していることを明らかにしている。
本論文は、糸状菌である*Podospora anserina*における初のHi-Cデータセットおよび関連するマルチレゾリューション3Dモデルを提示するものであり、その染色体の空間的組織化を可視化し、既存のオミクスデータと統合するための極めて重要なリソースを提供するものである。
本研究は、性周期に伴う10万個以上のマウス下垂体核の単一核マルチオミクス解析を利用して、段階特異的な転写およびエピジェネティックな再構成をマッピングし、細胞状態の遷移とホルモン遺伝子発現を制御する動的な遺伝子制御回路（特にゴナドトロプにおけるETS2駆動メカニズム）を明らかにしている。
本論文は、メッセージパッシングを通じて関係的な生物学的構造を活用することで、既存のベイズ統計的ファインマッピングツールの精度と速度を、特に微弱な信号下や多様な種にわたる因果変異の特定において大幅に上回る手法である、階層的信念伝播（Hierarchical Belief Propagation: HBP）およびグラフ拡張型ファインマッピング（Graph-Augmented Fine-Mapping: GAFM）を導入するものである。
本研究は、単一細胞の複数置換増幅（MDA）に特有の高いキメラ率とカバレッジバイアスを効果的に軽減し、多様な未培養微生物真核生物に対して正確で高品質なロングリードゲノムアセンブリの生成を可能にする特化したアセンブリツールであるlrSAGAを導入するものである。
本論文は、線形増幅とポリA付加を組み合わせることで、ホストと挿入部位の接合部をプロファイリングし、堅牢性の向上とバイアスの低減を実現した、従来の技術を凌駕する高スループットかつリガーゼ非依存的な新規手法であるターミナルマッピングを紹介するものである。
本研究では、*Coregonus artedi* 複合体内の隠蔽多様性を解明するだけでなく、関連するホワイトフィッシュ種を特定するためのクロス増幅にも成功した柔軟な GT-seq ゲノムパネルを開発・検証し、これにより五大湖における初期生活段階の大規模な生態学的モニタリングを可能にした。
本研究は、前糖尿病を伴う中年女性における共発現マイクロRNAとその関連mRNA標的を特定し、代謝、炎症、内分泌、およびストレス関連の経路が、この集団における多疾患併存のうつ病および2型糖尿病のリスク増加の背景にある可能性を明らかにしている。
本論文は、バルク、シングルセル、およびシングルニュークリアス・ロングリードRNAシーケンシング技術を用いて8種類のヒト肺癌細胞株をプロファイリングした包括的なマルチプラットフォーム・リファレンスデータセットであるLongBenchを紹介するものであり、これらは、遺伝子レベルの解析では高い一致を示すものの、プラットフォーム固有のバイアスにより転写物レベルおよびアイソフォーム解像度においては一貫性が低下することを明らかにするために、それらの性能を系統的に評価している。