🧬 genomics
Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing
著者らは、固定組織における全トランスクリプトームと標的体細胞変異を同時にプロファイリングし、骨髄増殖性腫瘍におけるクローン不均一性と遺伝子型・表現型の関係の解明を可能にする、スケーラブルな単一細胞アッセイであるGIFTを導入する。
🧬 Category
genomics
345 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
🧬 genomics
First chromosome-scale genome assemblies and comprehensive structural characterization of Tunisian durum wheat (Triticum turgidum subsp. durum) landraces Chili and Mahmoudi
本研究は、PacBio HiFiおよびHi-Cデータを利用して、歴史的に重要なチュニジアのデュラム小麦の在来種であるChiliおよびMahmoudiに関する初の染色体スケールのゲノムアセンブリと包括的な構造特性評価を提示し、既存のリファレンスを凌駕する高品質で再現可能なゲノムリソースを生成し、それらを公開プラットフォームを通じて提供するものである。
🧬 genomics
Positional grammar of transcription factor binding partitions developmental and stress-response regulation in plants
多種間の転写因子結合マップをクロマチンアクセシビリティおよび遺伝子発現データと統合することにより、本研究は、転写因子結合部位の特定のゲノム上の位置とクロマチンコンテキストが「位置文法」を確立し、それが植物における遺伝子調節を発達、ストレス応答、および抑制という明確な機能へと区分していることを明らかにしている。
🧬 genomics
Nitrogen use efficiency in pigs is associated with transcriptomic signatures related to amino acid metabolism, immune activity, and nutrient partitioning
本研究は、豚における窒素利用効率が、肝臓および骨格筋における協調的かつ組織特異的なトランスクリプトームの適応によって駆動されており、高効率個体においては、アミノ酸異化作用および炎症が抑制される一方で、タンパク質合成、脂質代謝、およびリーン成長のための経路が強化されていることを示している。
🧬 genomics
Pericystic brain transcriptomics reveals molecular signatures of immune activation and neurovascular remodelling in viable and post-treatment porcine neurocysticercosis
本研究は、ブタモデルを用いたバルクRNAシーケンシングを利用して、生存中の神経嚢虫症と治療後の神経嚢虫症はともに免疫活性化を伴うものの、生存中の感染は血液脳関門（BBB）のリモデリングを抑制し、治療後の破壊は炎症シグナル伝達と能動的な神経血管リモデリングを駆動するという、異なる転写シグネチャーを示すことを明らかにしている。
🧬 genomics
simSOMA: a cell-lineage based simulator of the somatic VAF spectrum in plants
本論文は、多様な発生シナリオやサンプリング手法における複雑な体細胞変異アレル頻度（VAF）スペクトルのモデル化および解釈を行うために、植物の成長トポロジーと明示的な細胞系譜ダイナミクスを結合させたモジュール式シミュレータであるsimSOMAを導入するものである。
🧬 genomics
Mammal placental phenotypes are predictable from microRNA repertoires.
本研究は、哺乳類の胎盤表現型がマイクロRNAレパートリーから高度に予測可能であることを示しており、複雑な胎盤構造の収斂進化が、保存されたmiRNA調節ネットワークによって媒介される特定の再現可能な遺伝的経路に制約されていることを明らかにしている。
🧬 genomics
A Highly Contiguous Reference Genome for Scalesia gordilloi (Asteraceae), a Critically Endangered Plant Endemic to the Galapagos Islands
本研究は、絶滅危惧種であるガラパゴス固有の*Scalesia gordilloi*について、保全ゲノミクスおよび*Scalesia*属の適応放散における比較進化研究のための基礎的リソースを確立することを目的として、Oxford Nanoporeシーケンシングを通じて生成された、初の高品質かつ高連続性の参照ゲノムを提示するものである。
🧬 genomics
Visualizing Interchromosomal Interactions at Sub-Megabase Resolution Using Network Clustering Coefficients
本論文は、グラフ理論的指標、具体的には優れたC4記述子を利用したネットワークベースのフレームワークを導入することで、Hi-Cデータからサブメガベースの染色体間相互作用を可視化および解析し、核膜に対する染色体の配置を規定する共通の相互作用ホットスポットと明確な制御パッチを明らかにしている。
🧬 genomics
Gene model for the ortholog of DENR in Drosophila eugracilis
本論文は、ショウジョウバエ属におけるインスリン／インスリン様成長因子シグナル伝達経路の進化を研究するためのゲノミクス教育パートナーシップ・プロジェクトの一環として特徴付けられた、*Drosophila eugracilis*におけるDensity regulated protein (DENR) オルソログの遺伝子モデルを提示するものである。