Lineage-specific CK2α deletion reshapes the transcriptome of hematopoietic stem cells toward an immune-primed state
本研究は、造血幹細胞における CK2α の欠損が、組織依存的な炎症・免疫関連遺伝子の発現変化や転写因子ハブの活性化を介して、造血幹細胞のトランスクリプトームを免疫活性化状態へと再編成することを単一細胞 RNA シーケンシングにより明らかにした。
🧬 Category
genomics
275 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
A deterministic computational kernel encoded in the human genome
この論文は、ヒトゲノムが初期化、固定命令セット、メモリ組織、信号配信という 4 つの計算カーネルの特性を満たし、ランダム配列では再現できない決定論的なアーキテクチャを有していることを、大規模なエンコーディング解析と多様な検証によって実証しています。
MetaMuse: A Multi-Agent AI System for Biomedical Metadata Curation and Harmonization
本論文は、大規模言語モデルと専門的エージェントを連携させるマルチエージェント AI システム「MetaMuse」を提案し、GEO などの生物医学リポジトリにおける非構造化メタデータの抽出・検証・標準化を 95% 以上の精度で自動化し、研究の再現性とデータ発見性を向上させることを示しています。
CanVAS: A Harmonized and Imputed Canine Variant Atlas1
本論文は、異なる研究で生成された犬の遺伝子型データを統合・調和させ、CanFam4 参照ゲノムに基づいて 15,451 頭の犬から 970 万のバリアントを推定した大規模な統合リソース「CanVAS」を構築し、複雑疾患の遺伝研究を可能にしたことを報告するものである。
Effects of introgressed Neanderthal alleles on present-day brain morphology
この研究は、UK バイオバンクの約 4 万人の MRI データを解析し、ネアンデルタール人由来の遺伝子が現代人の脳形態（特に前頭葉と頭頂葉）や統合失調症・うつ病などの精神疾患リスクに微細ながら持続的な影響を与えていることを明らかにした。
Palaeogenomics-informed inferences of European dog admixture enables scalable dingo conservation
先史時代のドングの古ゲノムデータを活用した新しい解析手法により、ヨーロッパ犬との交雑度を正確に推定し、2000 年以上にわたる集団構造を解明することで、地域に即した効果的なドング保全管理の基盤を確立しました。
Living by the sea: chromosome-scale genome assembly and salt gland transcriptomes provide insights into ion regulatory mechanisms in the saline-tolerant mosquito Aedes togoi
本論文は、海水環境に適応する蚊「Aedes togoi」のクロモソームレベルのゲノムアセンブリと塩腺のトランスクリプトーム解析を通じて、その幼虫が塩分濃度の変動する環境で生存するためのイオン調節メカニズムの分子基盤を解明したものである。
Suppression of upstream ORF translation is not a widespread mechanism of translational stimulation by yeast helicase Ded1
この論文は、酵母のデッドボックスヘリカーゼ Ded1 が翻訳を促進する主要なメカニズムは、抑制的な上流 ORF（uORF）の翻訳を抑制することではなく、構造化された 5'UTR の二次構造を解きほぐすことであることを示している。
EVEE: Interpretable variant effect prediction from genomic foundation model embeddings
この論文は、70 億パラメータのゲノム基盤モデル「Evo 2」の埋め込み表現を活用して、変異の有害性を高精度かつ解釈可能に予測し、その結果を自然言語で説明する統合フレームワーク「EVEE」を構築し、臨床的に重要な遺伝子変異の解釈における基盤モデルの有用性を示したものである。
Genomic epidemiology of the 2017-2023 outbreak of Mycoplasma bovis sequence type ST21 in New Zealand
ニュージーランドにおける 2017 年から 2023 年までの牛マイコプラズマ（ST21）のアウトブレイクに関するゲノム疫学研究は、移動制限と殺処分が感染拡大を抑制し、一部系統の絶滅をもたらした一方で、特定の肥育農場を介した残存感染が継続したことを明らかにし、統合的なゲノム監視がアウトブレイク対応において極めて有用であることを示しました。