398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、小麦の改良に向けた強固なゲノム基盤を提供するために、PacBio HiFiおよびHi-Cシーケンシングを用いて生成された、乾燥耐性と赤さび病耐性を有する同質四倍体コムギ野生近縁種*Aegilops peregrina* (PI 604178)の高品質かつサブゲノム解像度の染色体スケールのリファレンスゲノムアセンブリを提示するものである。
240種の胎盤哺乳類にわたるエピゲノミクスとAIの統合により、本研究は、神経変性への脆弱性を駆動する細胞型特異的な老化プログラムが、長寿種において異なる選択圧にさらされていることを明らかにし、老化の単一のマスターレギュレーターという概念に異を唱えている。
本研究は、4種のヨーロッパ・ホワイトオーク（*Quercus robur*、*Q. petraea*、*Q. pubescens*、および*Q. frainetto*）について、高品質かつハプロタイプ分解された染色体レベルのゲノムアセンブリおよびアノテーションを提示するものであり、これら生態学的および経済的に重要なグループ内における比較解析、パンゲノム構築、および進化研究を推進するための標準化されたゲノムフレームワークを提供するものである。
本研究は、18株のストレプトマイセス（Streptomyces）標準株に関する高品質なゲノムアセンブリを提示し、植物病原性種は代謝遺伝子が豊富でより大きなゲノムを保有しており、顕著な染色体再編成を示し、かつ病原性のために保存されたプラスミドに依存していないことを明らかにしており、それによって植物病害のメカニズムを理解するための極めて重要なリソースを提供している。
本研究は、新規のロングレンジPCRおよびPacific Biosciences HiFiシーケンシング法を用いることで、アリゾナ州におけるウエストナイルウイルス媒介蚊である*Culex quinquefasciatus*および*Culex tarsalis*の初の完全なミトコンドリアゲノムを報告し、独自のゲノム的特徴を明らかにし、かつ世界の媒介蚊個体群監視のための新たな手法を確立するものである。
AlphaVaRは、AlphaGenomeによって生成される高ボリュームかつマルチトラックの変異効果予測を解釈するための統計的手法、可視化、およびShinyアプリケーションを提供するRフレームワークであり、DNA変異の局在化、優先順位付け、および生物学的検証を可能にします。
本研究は、厳格なエラーフィルタリングを適用することにより、低ヘテロプラスミーのミトコンドリアDNA変異が、遺伝子工学を必要とすることなく、ヒト細胞におけるクローン再構成の解像度を大幅に向上させるための、豊富で真正な系統バーコードとして効果的に利用できることを実証している。
3つの単一細胞空間技術を統合してマウスの母体脳における150万個の細胞をプロファイリングすることで、本研究は、ニューロンおよびグリアにおける明確な妊娠関連分子プログラムを明らかにし、特定の再構築回路におけるうつ病リスク遺伝子の動的な集中を特定し、周産期の脆弱性の細胞学的基盤を提示している。
本論文は、個々のDNAファイバー上のクロマチンアクセシビリティを検出して制御領域の詳細な定性的記述を可能にする高解像度技術であるFiber-seqの、実験デザインおよびデータ解析における不可欠なガイドラインと潜在的な落とし穴を提示するものである。
本研究は、ネイティブバーコーディングを用いたシングルセルおよび空間マルチオミクスを統合することにより、遺伝子用量効果を進化の分岐および微小環境との相互作用に結びつけることで、染色体不安定性が悪性末梢神経鞘腫の空間的および時間的な表現型の多様性をどのように駆動しているかを解明するものである。