345 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、北欧の3つの遺跡から得られた529人の古代人の全ゲノム解析データを分析し、第2次ペストパンデミックが保護的な遺伝的変異に対して強い正の選択を促した証拠は見出せなかった一方で、パンデミックの到来、バイキング時代の終焉、キリスト教化、および小氷期の開始と時期を同じくして、長距離移民と祖先多様性が著しく減少したことを明らかにしている。
この研究は、肺がんのサブタイプにおける停止後のリスクの相違が、変異が持続する肺胞前駆細胞が腺癌のリスクを維持する一方で、ほぼ正常な基底細胞が扁平上皮癌に対する防御として拡大するという、異なる再生ダイナミクスによって駆動されていることを明らかにしている。
本研究は、前頭前皮質における統合失調症に関連するDNAメチル化の差異がニューロンに極めて特異的であり、バルク組織解析では大部分が隠蔽されていることを示しており、細胞型解明型のエピゲノムワイド関連解析を通じて、神経発達およびシナプス経路への関与を示唆している。
本論文は、高水準のBUSCOスコアと広範な遺伝子アノテーションを備えた2つの高品質な擬似ハプロタイプを特徴とする、ヨーロッパヘラジカ（*Alces alces*）における初の染色体レベルかつハプロタイプ分解されたリファレンスゲノムアセンブリを提示するものである。
本研究は、線虫*C. inopinata*の遺伝地図を構築することにより、当該種において反復配列や遺伝子が非定型的な一様分布を示しているにもかかわらず、組換え率が部分的に保存されており、かつこれらのゲノム的特徴から概ねデカップリング（分離）されていることを示し、組換えの変異のみがそのような染色体構成を駆動するという仮定に疑問を投げかけている。
著者らは、特定の祖先グループにおいて有意に高い頻度を持つアレルを検出することにより、gnomADデータベースにおける集団濃縮型の病原性変異を特定する、無料で利用可能なウェブツールであるFINDを提示しており、これにより、歴史的に過小評価されてきた集団を含む、創始者変異や集団特異的な疾患負荷の発見を促進する。
EDTA v2は、LINE/SINE検出の統合、展開可能性を高めるためのTIR-Learnerの書き換え、および構造検出器の大幅な高速化により、動物ゲノムにおける転移因子アノテーションを自動化することを可能にする、強化されたスケーラブルなツールです。
著者らは、飽和ゲノム編集とRNA-seqを組み合わせた高スループットなシングルセルプラットフォームであるSaturation-seqを開発し、内因性のゲノム編集と転写への影響を紐付けることで、NFE2L2変異の機能的影響を包括的に定量化し、病原性変異と良性変異を高い精度で識別し、腫瘍および生殖細胞系列データの臨床的解釈を可能にした。
本研究は、コヒーシン滞留時間が、ヒストンの高アセチル化がより高次の3次元ゲノム再編成を誘発するかどうかを決定する決定的な分子ゲートとして機能していることを示しており、迅速なコヒーシンのターンオーバーはゲノムをエピゲノム変化に対して感受性を持たせる一方で、安定化したコヒーシン複合体はゲノムをそのようなリモデリングに対して難感受性にさせる。
本研究は、全ゲノム再解析を利用して、特定のフレーザー川上流サケの降河時期グループを区別する*lrrc9-like*ホメオログを含む第18染色体上の大規模な適応的ゲノムアイランドを特定し、局所適応と降河時期の多様性を駆動する上でのホメオログ領域の極めて重要な役割を強化している。