Effects of introgressed Neanderthal alleles on present-day brain morphology
この研究は、UK バイオバンクの約 4 万人の MRI データを解析し、ネアンデルタール人由来の遺伝子が現代人の脳形態（特に前頭葉と頭頂葉）や統合失調症・うつ病などの精神疾患リスクに微細ながら持続的な影響を与えていることを明らかにした。
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genomics
502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Scalable genotyping in fixed transcriptomes resolves clonal heterogeneity via single-cell sequencing
本研究では、固定化された組織サンプルを含む単一細胞で数百の遺伝子変異と全転写プロファイルを同時に検出する新しい手法「GIFT」を開発し、これにより数百万の細胞規模でクローン異質性を解明し、JAK2V617 変異に依存した造血応答や疾患発症メカニズムの解明に成功しました。
African Pan Genome Contigs Expose Biologically Relevant Sequence Still Hidden from Human Reference Frameworks
アフリカパンゲノムコンティグの解析により、既存のヒト参照ゲノムには欠落しており、特にアフリカ系集団に富む機能的に重要な遺伝子領域や疾患関連配列が多数存在することが明らかになった。
Palaeogenomics-informed inferences of European dog admixture enables scalable dingo conservation
先史時代のドングの古ゲノムデータを活用した新しい解析手法により、ヨーロッパ犬との交雑度を正確に推定し、2000 年以上にわたる集団構造を解明することで、地域に即した効果的なドング保全管理の基盤を確立しました。
A segmental duplication-mediated deletion leads to neocentromere formation in orangutans
本論文は、オランウータンの染色体10において、セグメンタル重複を介した大規模な欠失が従来のセントロメア配列を除去し、エピジェネティックなリプログラミングを通じて新しいセントロメア（ネオセントロメア）の形成を誘導することを明らかにしたものである。
Genomic insights into bacterial isolates dominating honeypot ant crop microbiomes reveal metabolically distinct Fructilactobacillus sp.
ハチの貯蔵巣（crop）に生息するハチミツアリ（Myrmecocystus mexicanus）の微生物叢を解析した本研究は、そのほぼ 100% を占める Fructilactobacillus 属菌が 2 つの系統に分かれ、そのうちの一つが既知の基準ゲノムとは系統的・代謝的に明確に異なる新たな菌株であることを明らかにしました。
Living by the sea: chromosome-scale genome assembly and salt gland transcriptomes provide insights into ion regulatory mechanisms in the saline-tolerant mosquito Aedes togoi
本論文は、海水環境に適応する蚊「Aedes togoi」のクロモソームレベルのゲノムアセンブリと塩腺のトランスクリプトーム解析を通じて、その幼虫が塩分濃度の変動する環境で生存するためのイオン調節メカニズムの分子基盤を解明したものである。
Flanking DNA sequences determine DNA methylation maintenance in proliferation, cancer and aging
DNMT1-UHRF1 複合体の配列特異性によるメチル化維持の不均一性が、細胞分裂に伴うメチル化の経時的な喪失を引き起こし、これが生物学的年齢、がんの進行、および老化に伴うエピジェネティックな異常の主要なメカニズムであることを示しています。
Suppression of upstream ORF translation is not a widespread mechanism of translational stimulation by yeast helicase Ded1
この論文は、酵母のデッドボックスヘリカーゼ Ded1 が翻訳を促進する主要なメカニズムは、抑制的な上流 ORF（uORF）の翻訳を抑制することではなく、構造化された 5'UTR の二次構造を解きほぐすことであることを示している。
EVEE: Interpretable variant effect prediction from genomic foundation model embeddings
この論文は、70 億パラメータのゲノム基盤モデル「Evo 2」の埋め込み表現を活用して、変異の有害性を高精度かつ解釈可能に予測し、その結果を自然言語で説明する統合フレームワーク「EVEE」を構築し、臨床的に重要な遺伝子変異の解釈における基盤モデルの有用性を示したものである。