398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
著者らは、飽和ゲノム編集とRNA-seqを組み合わせた高スループットなシングルセルプラットフォームであるSaturation-seqを開発し、内因性のゲノム編集と転写への影響を紐付けることで、NFE2L2変異の機能的影響を包括的に定量化し、病原性変異と良性変異を高い精度で識別し、腫瘍および生殖細胞系列データの臨床的解釈を可能にした。
本研究は、コヒーシン滞留時間が、ヒストンの高アセチル化がより高次の3次元ゲノム再編成を誘発するかどうかを決定する決定的な分子ゲートとして機能していることを示しており、迅速なコヒーシンのターンオーバーはゲノムをエピゲノム変化に対して感受性を持たせる一方で、安定化したコヒーシン複合体はゲノムをそのようなリモデリングに対して難感受性にさせる。
本研究は、全ゲノム再解析を利用して、特定のフレーザー川上流サケの降河時期グループを区別する*lrrc9-like*ホメオログを含む第18染色体上の大規模な適応的ゲノムアイランドを特定し、局所適応と降河時期の多様性を駆動する上でのホメオログ領域の極めて重要な役割を強化している。
著者らは、固定組織における全トランスクリプトームと標的体細胞変異を同時にプロファイリングし、骨髄増殖性腫瘍におけるクローン不均一性と遺伝子型・表現型の関係の解明を可能にする、スケーラブルな単一細胞アッセイであるGIFTを導入する。
本研究は、PacBio HiFiおよびHi-Cデータを利用して、歴史的に重要なチュニジアのデュラム小麦の在来種であるChiliおよびMahmoudiに関する初の染色体スケールのゲノムアセンブリと包括的な構造特性評価を提示し、既存のリファレンスを凌駕する高品質で再現可能なゲノムリソースを生成し、それらを公開プラットフォームを通じて提供するものである。
多種間の転写因子結合マップをクロマチンアクセシビリティおよび遺伝子発現データと統合することにより、本研究は、転写因子結合部位の特定のゲノム上の位置とクロマチンコンテキストが「位置文法」を確立し、それが植物における遺伝子調節を発達、ストレス応答、および抑制という明確な機能へと区分していることを明らかにしている。
本研究は、豚における窒素利用効率が、肝臓および骨格筋における協調的かつ組織特異的なトランスクリプトームの適応によって駆動されており、高効率個体においては、アミノ酸異化作用および炎症が抑制される一方で、タンパク質合成、脂質代謝、およびリーン成長のための経路が強化されていることを示している。
本研究は、ブタモデルを用いたバルクRNAシーケンシングを利用して、生存中の神経嚢虫症と治療後の神経嚢虫症はともに免疫活性化を伴うものの、生存中の感染は血液脳関門（BBB）のリモデリングを抑制し、治療後の破壊は炎症シグナル伝達と能動的な神経血管リモデリングを駆動するという、異なる転写シグネチャーを示すことを明らかにしている。
本論文は、多様な発生シナリオやサンプリング手法における複雑な体細胞変異アレル頻度（VAF）スペクトルのモデル化および解釈を行うために、植物の成長トポロジーと明示的な細胞系譜ダイナミクスを結合させたモジュール式シミュレータであるsimSOMAを導入するものである。
本研究は、哺乳類の胎盤表現型がマイクロRNAレパートリーから高度に予測可能であることを示しており、複雑な胎盤構造の収斂進化が、保存されたmiRNA調節ネットワークによって媒介される特定の再現可能な遺伝的経路に制約されていることを明らかにしている。