502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
この研究は、肺炎球菌結合型ワクチンの導入後に世界的に増加した血清型 12F が、特定の遺伝子系統の拡散と、カプセル産生を可逆的にオン・オフする「スレッドスリップ変異」による免疫回避機構の両方によって駆動されていることを明らかにしました。
本論文は、オーストラリアの乾燥地帯に生息する有袋類 2 種（ Wongai ningaui とスレンダーテール・ダンサート）の染色体レベルのゲノム配列を解読し、過去の気候変動に対する両種の人口動態が対照的な反応を示したことを明らかにすることで、このグループの適応進化や将来の気候変動への耐性に関する研究の基盤を築いたものである。
この研究は、CRISPR スクリーンとゲノム解析を用いて膵β細胞の ER ストレス耐性に関与する遺伝子を同定し、その多くが 2 型糖尿病のリスク変異と関連していることを明らかにすることで、糖尿病治療の新たな標的を提示しました。
本研究は、中枢神経系疾患の脳脊髄液と末梢血の単細胞アトラス（scCDCB）を構築し、神経精神性全身性エリテマトーデス（NPSLE）の発症に境界関連マクロファージや記憶 B 細胞、CD4+ 制御性 T 細胞、および脳脊髄液内でクローン増殖する CD8+ 効果記憶 T 細胞が関与する免疫メカニズムを解明しました。
この論文は、遺伝子関連、トランスクリプトミクス、および遺伝子構造進化の分析を統合するアプローチを用いて、多嚢胞性卵巣症候群（PCOS）の発症に関与する可能性のある長鎖非コード RNA（lncRNA）を体系的に同定・特徴づけし、その機能検証や治療標的としての可能性を示唆するものです。
本論文は、赤藻の化学的宿主 - 微生物相互作用のモデル生物である Delisea pulchra の高品質なゲノム配列を解読し、その防衛メカニズムや微生物との相互作用を分子レベルで解明するための基盤を提供したものである。
本論文は、Brachypodium distachyon の変異集団を用いた実験により、生物言語モデルを含む変異影響予測ツールが単一塩基レベルで植物の適応度を高精度に予測できることを実証し、精密育種への応用可能性を示したものである。
本研究は、国際ヒトエピゲノムコンソーシアムが収集した大規模なヒストン修飾 ChIP-seq データを用いて「FindMetapeaks」という手法を開発し、細胞状態を予測する上で重要なエピゲノム的なランドマーク（メタピーク）を同定し、細胞状態の解釈を簡素化するアトラスを提供したものである。
本研究は、従来の距離ベースの手法やランダムフォレストよりも高い精度で微生物叢を分類する人工ニューラルネットワークに基づく新しいツール「StrataBionn」を開発し、膣や口腔など多様な生体部位における微生物群集の分類性能と汎用性を実証したものである。
本研究は、勾配に基づく注意マップと適応ビーム探索を組み合わせるハイブリッド最適化アルゴリズム「GrAdaBeam」を提案し、17 種類の多様なゲノム設計タスクにわたる包括的なベンチマーク「NucleoBench」を用いた評価において、既存のすべての手法を上回る性能と高い汎化能力を実証した。