Point cloud local ancestry inference (PCLAI): continuous coordinate-based ancestry along the genome
この論文は、ゲノム上の祖先を離散的なラベルではなく連続座標空間内の点群として表現する「点群局所祖先推定（PCLAI）」という新しい手法を提案し、古代サンプルを用いた時空間にわたる祖先の連続的な変化を可視化することを目的としています。
🧬 Category
genomics
275 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
A chromosome-level assembly of the Fusarium oxysporum biocontrol strain FO12
本論文は、ナノポアと Hi-C データを用いて、植物の萎凋病に対する生物防除剤として極めて有効な Fusarium oxysporum 菌株 FO12 のセントロメアが解明されテロメア配列も検出された染色体レベルの高品質なゲノムアセンブリを報告したものである。
Co-infections and cryptic pathogens uncovered by metatranscriptomics in New Zealands severe acute respiratory infections
ニュージーランドの重症急性呼吸器感染症（SARI）患者の PCR 陰性サンプルを対象としたメタトランスクリプトーム解析により、既存の診断法では検出されなかった多様な病原体や混合感染、および抗生物質耐性遺伝子などが多数発見され、包括的な微生物同定のためのゲノムアプローチの重要性が示されました。
Standalone nanopore sequencing for foodborne pathogen surveillance: a large-scale evaluation and quality control framework
本研究は、特定の DNA 修飾によるエラーを検出・補正する軽量ツール「alpaqa」を開発し、参照ゲノムや短鎖リードを必要としない単独のナノポアシーケンシングが、適切な品質管理のもとで食中毒病原体の監視に実用的な精度を達成できることを大規模評価を通じて実証しました。
Genetic Diversity of Cytochrome P450 Genes in Apis mellifera Subspecies
本論文は、1,467 頭のミツバチ個体と 18 の亜種からなるゲノムデータを用いて、殺虫剤耐性に関与する細胞色素 P450 遺伝子群の遺伝的多様性を初めて包括的に解析し、特に CYP3 クラウン遺伝子において正の選択が働いていることを明らかにし、持続可能な受粉者管理に向けた薬剤感受性予測や耐性強化の基盤となるファーマコゲノミクス資源の構築への第一歩を示したものである。
Single-cell atlas of pig-to-monkey kidney xenotransplantation reveals macrophage chimerism and an IFN-ε orchestrated graft protective immune niche
本論文は、ブタからサルへの腎臓異種移植の単細胞解析を通じて、マクロファージの種間キメラ性と上皮由来の IFN-ε が制御する免疫寛容ニッチの存在を明らかにし、異種移植の拒絶反応と適応を解明する新たな道筋を示したものである。
Transposable element-host genome evolutionary arms race revealed by multi-modal epigenomic profiling in a telomere-to-telomere human genome reference
T2T 完全ヒトゲノム参照配列とマルチモーダルエピゲノムプロファイリングを用いた本研究は、ヒトゲノムの約半分を占めるトランスポゾンが、宿主のヘテロクロマチン化（主に H3K9me3）からの逃避と CTCF 結合領域への進出という「軍拡競争」を通じて、ゲノム進化と調節機能の革新を駆動していることを明らかにしました。
TEsingle enables locus-specific transposable element expression analysis at single-cell resolution
本論文では、単一細胞レベルでの転移因子（TE）の発現解析を可能にする新たなツール「TEsingle」を開発し、その精度を検証するとともに、パーキンソン病患者の脳組織における細胞種特異的かつ疾患状態に依存した TE 発現の異常を明らかにしました。
Stress-responsive enhancer RNAs couple chromatin reprogramming to post-transcriptional control of senescence
この論文は、細胞老化に伴うエンハンサーの再プログラミングが、EN526 というエンハンサー RNA を介して CDKN2C の翻訳後制御に作用し、老化表現型や加齢関連形質に寄与する機能性中間因子として働くことを明らかにしたものである。
A near chromosome-scale genome assembly of the Common pine sawfly (Diprion pini, Linnaeus, 1758)
本論文は、パシフィック・バイオサイエンスの HiFi リード、オックスフォード・ナノポールの長リード、10x Genomics のリンクドリードを統合して、コナラマダラガ（Diprion pini）の染色体レベルに近い高品質なゲノムアセンブリを構築し、その遺伝子機能や進化に関する知見を提供するとともに、Hi-C 法なしでも近縁種の参照ゲノムを用いて染色体規模のアセンブリが可能であることを実証したものである。