Autosomal Allelic Inactivation: Variable Replication and Dosage Sensitivity
この論文は、親の起源や対立遺伝子の状態に依存せず確率的に決まり、細胞のモザイシズムを通じてアルツハイマー病やてんかんなどの疾患に関連する遺伝子発現量に影響を与える、ヒトとマウスの常染色体上に存在する新しいエピジェネティックな調節領域「I/SCs」を同定・特徴づけたことを報告しています。
🧬 Category
genomics
502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Microdiversity is higher in temperate than in virulent bacteriophages from soil environments
土壌環境におけるバクテリオファージの解析から、溶原化能を持つ温和性ファージは、宿主ゲノムへの統合という特性により、病原性ファージよりも高いマイクロ多様性を示す傾向があることが明らかになりました。
Prenatal diet buffers infant epigenetic changes linked to pollution and transient wheeze
シカゴの CANDLE コホートを用いた研究により、出生前の大気汚染曝露が新生児の DNA メチル化を変化させ一過性喘鳴と関連する可能性が示され、その変化の一部は母親の抗酸化物質や全体的な食事の質によって緩和されることが明らかになりました。
Sequencing depth overcomes extraction bias: repurposing human WGS data for salivary microbiome profiling
既存のヒト全ゲノムシーケンシングデータから得られる非宿主リードを解析することで、追加のサンプリングや実験なしに唾液マイクロバイオームの信頼性の高いプロファイリングが可能であり、これは既存のバイオバンクデータの価値を倍増させるだけでなく、分類器の選択が深度依存バイアスを引き起こす点にも注意が必要であることを示しています。
Population genomics reveals multi-scale mechanisms sustaining schistosomiasis re-emergence in a near-elimination setting
中国四川省における日本血吸虫症の再興は、非ヒト宿主による寄生虫集団の維持と、局所的な伝播ネットワークの連結性が複合的に作用した結果であり、集団ゲノム解析がそのメカニズム解明に有効であることを示しています。
Genome variation of Sporothrix schenckii and Sporothrix brasiliensis
本論文は、南米で流行している病原性真菌* Sporothrix brasiliensis*と*S. schenckii*の全ゲノム解析を通じて、両種の遺伝的多様性の違い、*S. brasiliensis*の急速な集団拡大と代謝の効率化、そしてイトラコナゾール耐性の多遺伝子基盤を明らかにし、その進化戦略と薬剤耐性獲得のメカニズムを解明したものである。
Near-complete, haplotype-resolved genome assembly of common buckwheat (Fagopyrum esculentum Moench)
本研究では、自己不和合性により高ヘテロ接合性を示すソバのゲノムアセンブリの難しさを克服するため、トリオビンディング法を用いて高品質なハプロタイプ分解ゲノムを構築し、ソバのゲノム研究や育種を加速させるための重要なリソースを提供しました。
Assessment of Oxford Nanopore whole genome sequencing for large-scale genomic characterisation of Staphylococcus aureus
この論文は、836 株の黄色ブドウ球菌分離株を用いた大規模な比較解析を通じて、Oxford Nanopore 技術（ONT）による全ゲノムシーケンシングが、Illumina 技術と同等以上の性能で臨床的に重要な遺伝子や変異の検出を可能にし、大規模な細菌集団ゲノム研究に有用であることを示しています。
BloodVariome: a high-resolution atlas of inherited genetic effects in human immune cells
本研究は、1 万 1 千 9 百 83 人の個人における 127 種類の免疫細胞集団の 1,533 項目の形質を網羅的に解析した「BloodVariome」を構築し、従来の研究では捉えられなかった免疫細胞レベルでの遺伝的効果の解明を通じて、自己免疫疾患や免疫不全、血液腫瘍の細胞メカニズムを明らかにするとともに、免疫細胞の発達と機能を制御する新規因子を同定しました。
Population-scale immunoglobulin genetics resolves the human B-cell system
11 万 4 千人規模の集団遺伝学解析により、免疫グロブリンの遺伝的変異がヒト B 細胞システムの分子調節を解明し、自己免疫疾患や悪性腫瘍との関連を明らかにしました。