An atlas of transcriptional dynamics in maternal blood over the course of healthy pregnancy
この研究は、31 人の健康な妊婦から妊娠中および出産後に採取した 802 週間の血液サンプルの RNA シーケンシングデータを解析し、妊娠特異的な遺伝子発現パターンや免疫・造血関連の 9 つの転写モジュールを同定することで、正常な妊娠の基準となる詳細な転写ダイナミクスアトラスを構築しました。
🧬 Category
genomics
502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
SnakeHichipTF reveals transcription factor logic underlying enhancer-promoter wiring in the human brain
本研究では、多エンジン HiChIP 解析と AI ベースのフットプリンティングを統合したフレームワーク「SnakeHichipTF」を開発し、人間の脳領域（中前頭回と黒質）におけるエンハンサー - プロモーター結合の選択的形成を支配する転写因子ロジック、遺伝的リスク、および進化的調節要素の関係を解明しました。
Genomic sampling and population structure of farmer-maintained varieties reveal previously uncharacterized diversity of Theobroma cacao L. in Costa Rica
本研究は、コスタリカの農家が維持する cacao のゲノム解析を通じて、既知の遺伝子群に加え、世界的な参照コレクションに未記録の独自の多様性やクリオロ系統を含む貴重な遺伝資源が農家管理システムに蓄積されていることを明らかにし、その保全と品種改良への重要性を強調しています。
Multi-trait colocalisation using MystraColoc: improved performance, deeper insights
本論文は、数百から数千の GWAS データセットにわたって遺伝子変異の共局所性を解析し、従来の手法よりも優れた性能を発揮する新しいベイズアルゴリズム「MystraColoc」を提案し、HDAC9-TWIST1 遺伝子座の具体例およびシミュレーション研究を通じてその有効性を示したものである。
TrIdent - An R package to automate transductomics analysis of virus-like particle mediated DNA mobilization
本論文は、ウイルス様粒子を介した細菌 DNA の移動（形質転導）を解析する手法「トランスダクトオミクス」における時間のかかる手動解析を自動化し、再現性と効率を大幅に向上させた R パッケージ「TrIdent」を開発し、マウス腸内細菌叢の解析を通じて特定の低存在度細菌科が形質転導に深く関与していることを明らかにしたものである。
Urbanisation Reshapes Freshwater Microbiomes: A Systematic Review of Ecological Patterns and Functional Shifts
このシステマティック・レビューは、過去 25 年間の 90 件の論文を分析し、都市化が淡水微生物叢の多様性を減少させ、プロテオバクテリアやシアノバクテリア、大腸菌などの特定細菌の増加や抗生物質耐性の拡大を招き、公衆衛生や生態系機能に深刻な影響を与えていることを明らかにしています。
scGRIP: a graph-based explainable AI framework for single-cell multi-omics Gene Regulatory Inference with Prior Knowledge
この論文は、事前知識グラフ、共有コードブックを用いたトークン化、GraphSHAP による説明可能性を統合したグラフ変分オートエンコーダ「scGRIP」を提案し、単一細胞マルチオミクスデータから疾患関連の遺伝子制御ネットワークを高精度かつ解釈可能に推論する手法を開発したことを報告しています。
Polyclonal-Monoclonal Transition in Lung Squamous Cell Carcinoma Evolution
本研究は、肺扁平上皮癌の進化がポリクローナルからモノクローナルへと移行する過程にあり、SBS5 変異シグネチャーが予後不良と関連し、JNK 経路の抑制や細胞骨格調節因子の異常がそのメカニズムに関与していることを示唆しています。
Haplotype-resolved centromeric chromatin organization from a complete diploid human genome
完全な二倍体ヒトゲノムを用いた研究により、DNA メチル化がセントロメア内のCENP-A サブドメインの構造やサイズを調節し、その異常がセントロメアの可塑性や染色体不安定性に関与していることが明らかになりました。
BioWorldModel: a single architecture predictsphenotype from genotype across four kingdoms of life
本論文は、生物学的プロセス（遺伝子発現、経路、細胞レベルなど）を動的な過程としてモデル化する「BioWorldModel」という単一アーキテクチャを提案し、細菌、酵母、動物、植物の 4 つの界にわたる遺伝子型から表現型への予測精度を大幅に向上させたことを示しています。