398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究では、*Coregonus artedi* 複合体内の隠蔽多様性を解明するだけでなく、関連するホワイトフィッシュ種を特定するためのクロス増幅にも成功した柔軟な GT-seq ゲノムパネルを開発・検証し、これにより五大湖における初期生活段階の大規模な生態学的モニタリングを可能にした。
本研究は、前糖尿病を伴う中年女性における共発現マイクロRNAとその関連mRNA標的を特定し、代謝、炎症、内分泌、およびストレス関連の経路が、この集団における多疾患併存のうつ病および2型糖尿病のリスク増加の背景にある可能性を明らかにしている。
本論文は、バルク、シングルセル、およびシングルニュークリアス・ロングリードRNAシーケンシング技術を用いて8種類のヒト肺癌細胞株をプロファイリングした包括的なマルチプラットフォーム・リファレンスデータセットであるLongBenchを紹介するものであり、これらは、遺伝子レベルの解析では高い一致を示すものの、プラットフォーム固有のバイアスにより転写物レベルおよびアイソフォーム解像度においては一貫性が低下することを明らかにするために、それらの性能を系統的に評価している。
本研究は、Vertebrate Genomes Projectによる染色体スケールのアセンブリを活用することで、脊椎動物における45SリボソームDNA遺伝子座が、ゲノム構造やコピー数の系統特異的な変異を特徴とする多層的な進化システムである一方で、高度に安定したrRNAコード領域から急速に分岐するスペーサー配列へと移行する配列保存性の勾配を維持していることを明らかにしている。
本研究は、ロングリード・メタゲノムデータとCOGに基づく機能的特徴を単一および複数マトリックスのBLUPモデルで使用することで、羊の腸内メタン排出量を正確に予測できることを示しており、これは分類学的特徴を凌駕する性能であり、効果的なメタン削減戦略には機能注釈のみで十分であることを示唆している。
本研究は、344系統の全ゲノム配列データを生成し、将来の育種や形質発見を促進するために150万個以上の変異を含む高密度SNPマーカーセットを開発することにより、未利用作物であるグラスピースのゲノムリソースの欠如に対処するものである。
本研究は、心臓において遺伝子型と表現型の関連付けに成功した、スケーラブルなin vivo圧縮AAV-Perturb-seqプラットフォームを導入し、ミトコンドリアのトランスクリプトームの変化が多様な遺伝的摂動に対する共通の応答であることを明らかにしている。
本研究は、2022年から2025年までの家畜サンプルを用いたナノポア・シーケンシングを活用することで、ルワンダにおけるリフトバレー熱の再発的なアウトブレイクが、繰り返されるウイルスの持ち込みではなく、リネージCの持続的な局所循環によって引き起こされていることを実証するものである。
本研究は、マルチモーダルなゲノムデータを用いて個体間におけるクロマチンループのコールを調和させ、遺伝的変異、メチル化、およびCTCF占有が、ヒト集団におけるループ形成と強度の差異をどのように共同で形作っているかを定量化する計算フレームワークであるCLASHを紹介するものである。
現在までに最大規模のヒト造血幹細胞および前駆細胞のシングルセル・マルチオーム・アトラスを解析することにより、本研究は、老化がGC含有量の高いプロモーター構造を維持しつつ、複雑な遠位エンハンサーネットワークの選択的かつエントロピー媒介的な崩壊を駆動し、それがストレスによる過剰活性化、骨髄系への偏り、および自己複製能の喪失を引き起こすグローバルなリワイヤリングをもたらすことを明らかにしている。