345 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本研究は、上皮性悪性腫瘍の超低深度全ゲノムメチル化シーケンシングデータに対し、CelFiE-ISH 法を用いて上皮細胞に特化したマーカーを増やすことで、がん検出限界を既存の CNA ベンチマーク（3%）と同等またはそれ以上の 1.7〜3.1% まで引き上げられることを示しました。
本研究は、Oxford Nanopore 長鎖 RNA シーケンシング、リボソームプロファイリング、単細胞トランスクリプトミクスを統合して、Plasmodium falciparum の無性期および有性期（特に成熟した配偶子）における長鎖非コード RNA（lncRNA）の発現動態を包括的に解明し、これらが配偶子形成や伝播における遺伝子発現制御に重要な役割を果たしている可能性を示しました。
本研究は、確率的混合モデルと新規なプライマー伸長アッセイを用いて、リカージブスプライシングを特徴づける配列モチーフを同定し、特に第 1 イントロンの両端に存在する CG 配列の特徴が、転写開始段階においてその後のリカージブスプライシングの頻度を決定づけることを明らかにしました。
本論文は、ヒトおよび動物の健康に深刻な影響を与える病原体を媒介するロッキー山脈のダニ（Dermacentor andersoni）の参照ゲノム配列を完成させ、吸血行動や組織・発生段階に応じた包括的な転写プロファイルを提供することで、この媒介生物の制御および疾病予防戦略の開発に不可欠な基盤を確立したものである。
本研究は、数千のサンプルを一日で解析可能な高スループット技術「Plate-C」を開発し、脳細胞のゲノム立体構造を調節する多様な分子経路を同定するとともに、HDAC 阻害が脳全体でゲノム構造を迅速に再編成することをマウス実験で実証した。
本論文は、淡水二枚貝 Anodonta anatina の足組織から PacBio HiFi 配列に成功するための DNA 抽出法を比較検討し、新鮮組織には Nanobind または CTAB 法が最適である一方、凍結保存組織には高品質な HMW DNA 用ではない Omega Mollusc Kit が最も有効であることを示した。
本研究は、オックスフォード・ナノポア、パシフィック・バイオサイエンス、Hi-C データを統合して、中国の四世代家族（クォーテット）の父親から完全なテロメア - テロメア Y 染色体アセンブリ（CQ-chrY）を初めて構築し、東アジア集団のゲノム標準化と Y 染色体の構造変異研究に不可欠な資源を提供したものである。
本論文は、大規模データに対してもメモリ効率を大幅に向上させつつ、従来の RePair アルゴリズムと同等の圧縮性能を持つ文法を構築する新手法「RLZ-RePair」を提案し、RLZ パースと RePair の長所を融合させたことを示しています。
本研究は、微生物真核生物のゲノムデータセットにおける汚染検出と分類学的検証を可能にする新しいツール「CSI-SSU」を開発し、P10K（Protist 10,000 Genomes）データベースの 2,960 件のアセンブリをスクリーニングすることで、その有効性と再現性を実証した。
本研究は、造血幹細胞における CK2α の欠損が、組織依存的な炎症・免疫関連遺伝子の発現変化や転写因子ハブの活性化を介して、造血幹細胞のトランスクリプトームを免疫活性化状態へと再編成することを単一細胞 RNA シーケンシングにより明らかにした。