502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
最適化されたマルチプレックス単細胞マルチオミクス手法（mTEA-seq）を用いた大規模コホート研究により、幼少期の高いインスリンレベルが成人後の喘息発症において性差を伴う免疫細胞の持続的なエピジェネティックおよび転写的変化を引き起こす代謝駆動型の喘息サブタイプが存在することを明らかにしました。
本論文は、食品由来のサルモネラ菌の全ゲノム解析を通じて、臨床症例との関連性が高い系統を特定するゲノムマーカー（特に S. アゴナ血清型における 7kb のプロファージ領域）を同定し、従来の均一なリスク評価から、感染リスクを予測可能なゲノム情報に基づくリスク層別化へとパラダイムシフトを実現する枠組みを提案したものである。
本論文は、線虫のプログラムされた DNA 除去（PDE）において、切断部位が 3 次元空間的に相互作用して保持・除去される DNA を空間的に区画し、さらに PDE 後の体細胞染色体の 3 次元ゲノム再編成が Ascaris と Parascaris の間で進化的・発生学的に保存されていることを明らかにしたものである。
本研究は、DNA メチル化ベースのエピゲノム編集技術を用いてヒト造血幹細胞を一時的に改変し、血小板の凝集を抑制する遺伝子発現を永続的かつ可逆的に制御することで、持続的な血栓症予防を実現する新たな戦略を確立したことを示しています。
構造予測技術を活用したメタゲノム探索により、AAV ベクターによる遺伝子治療に適した小型かつ多様な PAM 配列を認識する新規 RNA 誘導型ヌクレアーゼを発見し、真核細胞におけるゲノム編集への応用可能性を実証しました。
この論文は、宇宙飛行による生体への影響を従来の遺伝子発現量の変化ではなく、遺伝子間の相関関係の崩壊（システム全体のゲノム相関喪失）という新たな視点から解明し、宇宙飛行士が直面する健康リスクのメカニズムと対策の方向性を再定義したものである。
この論文は、単一細胞 Hi-C データから従来のペアワイズ解析では見逃されていた多方向クロマチン相互作用を学習し、遺伝子調節や分子 QTL 解析への応用可能性を示す新しい手法「MINTsC」を提案するものである。
本研究は、ゼブラフィンチやニワトリなど高品質な鳥類ゲノムを用いた初の包括的解析により、鳥類における非 B 型 DNA の分布が哺乳類とは異なりマイクロ染色体に偏在し、その構造がゲノムアセンブリの難易度や遺伝子発現調節に関与していることを明らかにしました。
本研究は、減数分裂中の DNA 二重鎖切断が転写活性遺伝子で迅速に修復されて非交差型となり、転写記憶を持つ遺伝子から交差型が排除されるという、種を超えて保存されたメカニズムを解明しました。
この論文では、CRISPRi Perturb-seq 実験において、ガイド RNA が意図しない遺伝子（オフターゲット）を抑制することで生じる転写プロファイルの類似性や配列一致を解析し、オフターゲット効果を体系的に同定・フィルタリングするためのワークフローを提案しています。