🧬 genomics
Deep-Plant: a supervised foundation model for plant regulatory genomics
本論文は、DNA 配列からクロマチン状態を直接予測する教師ありファウンデーションモデル「Deep-Plant」を提案し、これが植物の遺伝子発現やエンハンサー活性の予測において、従来の言語モデルの微調整手法よりも優れた速度、精度、解釈性を実現することを示しています。
🧬 Category
genomics
345 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
🧬 genomics
Transposable element disruption of a second thyroglobulin-like gene confers Vip3Aa resistance in Helicoverpa armigera
本研究は、長鎖配列解析とゲノム編集技術を用いて、トランスポゾン挿入による第二のチログロブリン様遺伝子（HaVipR2）の破壊が、ワタアワガ（Helicoverpa armigera）における Vip3Aa 毒素への耐性を引き起こす新たなメカニズムであることを明らかにしました。
🧬 genomics
Over-representation of sperm-associated deleterious mutations across wild and ex situ cheetah (Acinonyx jubatus) populations
この研究は、野生および飼育下のチーター全ゲノム解析を通じて、精子機能に関連する有害変異の過剰な存在を確認しつつ、飼育プログラムが野生個体群と同等の遺伝的多様性を維持する上で効果的であることを示しました。
🧬 genomics
Systemic mutagen exposures reported by normal kidney cell genomes
単一分子デュプレックスシーケンシングを用いた大規模な正常腎臓細胞のゲノム解析により、腎尿細管細胞がアリストロキ酸などの既知の発がん性変異原や未知の全身性変異原への曝露を高い感度で記録していることが明らかになりました。
🧬 genomics
Benchmarking SNP-Calling Accuracy Against Known Citrus Pedigrees Reveals Pangenome Advantages Over Linear References
本論文は、シトラス属の系統樹を用いたベンチマークにより、従来のリニア参照ゲノムに比べパノゲノムグラフが、特に分岐した領域におけるハプロタイプブロックの再構成精度を向上させ、遺伝子型呼び出しの信頼性を高める可能性を示したことを報告しています。
🧬 genomics
Genomic indicators of gene function: A systematic assessment of the human genome
この論文は、ヒトゲノムにおける遺伝子の機能を評価する指標として、転写活性と進化的保存性が最も強く一貫した関連を示し、ヒストン修飾やクロマチン可視性などの他のゲノム特徴も機能の判断に重要であることを体系的に評価したものである。
🧬 genomics
Evolutionary transfer learning enables organism-wide inference of mammalian enhancer landscapes
本研究は、マウスの発生過程における単一細胞クロマチンアクセシビリティデータと哺乳類 241 種の進化的情報を統合した深層学習モデル「STEAM」を開発し、進化的転移学習を通じてヒトを含む哺乳類の全細胞タイプにおけるエンハンサー領域を網羅的に予測する新たな枠組みを確立しました。
🧬 genomics
Nascent CUT&Tag captures transcription factor binding after chromatin duplication
本研究では、DNA 複製後に新生クロマチン上で転写因子がどのように再結合するかを直接測定する新規手法「Nascent CUT&Tag」を開発し、GAGA 因子（GAF）の結合回復が BAF 複合体によるクロマチンリモデリングに依存し、モチーフの長さや機能に応じて回復速度が異なることを明らかにしました。
🧬 genomics
Endogenous mutational mechanisms and metabolic context shape endometrial cancer
この論文は、全ゲノムシーケンス解析を通じて子宮体がんの分子サブタイプごとの変異メカニズムと代謝状態（BMI）の関係を解明し、特に LINE-1 逆転写やミスマッチ修復欠損の新たな特徴、そして宿主の代謝状態が変異負荷に与える逆相関の影響を明らかにすることで、がんのリスク層別化や治療戦略の向上に寄与する変異中心の枠組みを確立したものである。
🧬 genomics
Genetic background shapes AI-predicted variant effects
本研究は、個人化変異効果予測（pVEP）フレームワークを導入し、多様な遺伝的背景が AI による変異の臨床的予測に与える影響を定量化し、同じ変異でも遺伝的背景によって有害または良性と予測され得ることを明らかにしました。