502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
本論文は、7 つの免疫関連疾患におけるゲノムワイドな DNA メチル化解析を通じて、複製に伴う solo-WCGW 部位の低メチル化が免疫細胞の増殖を反映する共通のエピジェネティックな指標であり、さらにその程度が疾患特異的な免疫動態（T 細胞や B 細胞のクローナル性など）とも関連することを明らかにした。
この論文は、ハワイの固有種であるウィリウィリ樹の主要害虫である侵入性コバチ（Quadrastichus erythrinae）およびその共生細菌（Wolbachia）の染色体レベルのゲノム配列を初めて解読し、比較ゲノム解析や害虫管理研究の基盤を確立したことを報告しています。
本研究は、乳牛における熱ストレスが免疫調節に関与する遺伝子領域（MSN や MECP2 など）の DNA 低メチル化を引き起こし、血球のメチル化プロファイルを通じて免疫応答に影響を与えることを示しました。
本論文は、23 種のソラノイド亜科植物のゲノム・転写組データを統合解析し、NLR 免疫受容体がゲノムサイズや確率的分布ではなく、特定の主要ファミリーの系統特異的増幅によって構成される「パンゲノム中心化アーキテクチャ」を有し、これが多層的な防御ネットワークを駆動して病原体への適応進化を可能にしていることを明らかにしたものである。
本論文は、液体生検に有望な酵素変換シーケンシング（EM-seq）において、ビスルファイト法やナノポア法には見られない「断片レベルでの過剰変換誤差」が再現性高く発生し、cfDNA 解析における脱コンボリューションの特異性を著しく制限することを報告しています。
本研究は 2,658 個のデスルフォビブリウム属ゲノムを網羅的に解析し、鞭毛や尿素分解酵素などの菌株特異的な機能形質が炎症性疾患と関連していること、および特定の代謝経路が炎症性腸疾患に特異的に見られることを明らかにし、疾患との新たな関連性を解明した。
本論文は、1,278 個の大豆およびヤブマメの全ゲノム配列に基づき、世界中の遺伝的多様性を捉えた次世代ハプロタイプマップ（GmHapMap-II）を構築し、タンパク質含量や大豆シストセンチュウ耐性などの形質に関連する新規領域の同定や育種資源の効率的な利用を可能にする重要なゲノム資源を提供したことを報告しています。
本論文は、ハイブリッドシーケンス手法を用いてLumpy skin disease virus（LSDV）の完全なテロメア至テロメア（T2T）ゲノムアセンブリを初めて達成し、従来の短リード法では解明が困難だった反復配列領域の構造を明確化し、より精度の高いゲノム監視や進化解析の基盤を提供したことを報告しています。
本研究は、大規模なゲノムデータ、言語モデル、および大規模変異スキャンを統合して「NMDetective-AI」を開発し、従来の二値的なルールではなく、遺伝子依存性と局所配列文脈によって形成される定量的な勾配として哺乳類のナンセンス介在性 mRNA 分解（NMD）を高精度に予測する新たな枠組みを確立しました。
この論文は、カリブ海サンゴの組織喪失病（SCTLD）において、溶原化能を持つ温和なバクテリオファージが細菌の病原性遺伝子を水平伝播させることで、サンゴの病態形成に寄与している可能性を示唆しています。