🧬 ゲノミクス
HERVs as building blocks of RNA regulatory architecture in the human genome
本研究は、ヒト内因性レトロウイルス（HERV）が、特異的な RNA 結合タンパク質モチーフを埋め込むことで、数千の長鎖非コード RNA に寄与し、転写後遺伝子調節および免疫応答に影響を与える独自のアンチセンス構成を形成することにより、RNA 調節機構の普遍的かつファミリー特異的な構築要素として機能することを明らかにした。
🧬 Category
genomics
398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
🧬 ゲノミクス
MethylBench: A comprehensive benchmark of DNA methylation profiling methods across diverse sequencing platforms
MethylBench は GIAB およびヒトサンプルを用いて 6 種類の DNA メチル化プロファイリング技術の包括的なクロスプラットフォームベンチマークを提供し、シーケンシングベースの手法がゲノムワイドなカバレッジで優位でありロングリードプラットフォームがハプロタイプ決定を可能にする一方で、カバレッジとアノテーションの冗長性が適切に処理されれば、すべての手法がプロモーターおよびイントロンにおいて頑健なエピジェネティックなホットスポットを一貫して同定することを示している。
🧬 ゲノミクス
CoCUT&Tag maps linked chromatin states at single-molecule, single-cell resolution
著者らは、連結したクロマチン状態のマッピングのための単一分子・単細胞法であるCoCUT&Tagを導入し、ヒト造血における二価クロマチンが増強子の需要の増加と優先的な脱抑制を通じて遺伝子発現を促進する、独自の調節クラスを定義することを示すためにこれを適用した。
🧬 ゲノミクス
Local ancestry inference identifies robust evidence of selection in Neolithic Europe
本研究は、新石器時代ヨーロッパのゲノムを用いて 6 つの局所祖先推定手法をベンチマークした結果、色素沈着や代謝に関連する遺伝子における選択シグナルを多手法検証によって頑健に同定できる一方で、推定された祖先パターンや選択シグナルは、特に HLA のような複雑な領域において使用された特定の手法に強く依存することを示している。
🧬 ゲノミクス
Genome-wide association study of morphometric and metabolic characteristics in the European populations of the sugar kelp Saccharina latissima
本研究は、欧州産の糖藻（*Saccharina latissima*）を対象に、形態および代謝特性に関する初のゲノムワイド関連解析（GWAS）を行い、マーカー選抜やゲノム選抜による育種プログラムの基盤となる主要な遺伝子座を特定しました。
🧬 ゲノミクス
Connecting polygenic disease risk to cell states and regulatory programs through single-cell chromatin accessibility
本論文は、scATAC-seqデータとGWAS統計量を統合することで、疾患に関連する細胞状態や制御プログラムを細胞レベルで高精度に特定できる計算フレームワーク「SCADS」を提案しています。
🧬 ゲノミクス
Genomic basis of rapid urban evolution revealed by the subgenome-resolved genome of octoploid Oxalis corniculata
本研究は、8倍体植物*Oxalis corniculata*において、高度なゲノム解析技術と市民科学を活用することで、都市のヒートアイランド現象への適応（葉の色変化）を制御する遺伝的メカニズムを解明したものです。
🧬 ゲノミクス
A comprehensive DNA methylation atlas for the Chinese population through nanopore long-read sequencing of 106 individuals
ナノポア長鎖シーケンシング技術を用いて中国の 19 省にわたる 106 名の個人から全ゲノムハプロタイプ分解メチル化アトラスを構築し、ゲノム構造変異や生息地の標高が DNA メチル化に与える影響を解明しました。
🧬 ゲノミクス
A new phased assembly of the Antarctic spiny plunderfish provides novel insights into the evolution of the notothenioid radiation.
南極トゲトゲウオ（Harpagifer antarcticus）の新たなハプロタイプ解読アセンブリと系統全体にわたる比較ゲノム解析により、寒冷適応に関わる antifreeze glycoprotein 遺伝子群の拡大メカニズム、トランスポゾン活性を伴うゲノム獲得の動的変化、および抗酸化やタンパク質恒常性維持に関連する遺伝子の多様化選択が、南極 notothenioid 類の進化と適放散を駆動した主要因であることが明らかになりました。
🧬 ゲノミクス
Functional characterisation of an essential neo-chromosome III in Sc2.0 strain reveals opportunities and challenges for genome minimisation in Sc3.0
この論文は、Sc2.0 酵母菌株において必須遺伝子を新たなネオ染色体 III へ移転・リファクタリングすることで SCRaMbLE によるゲノム最小化の制約を克服し、さらに ERICA などの新規スクリーニング手法を開発して複雑なゲノム再編成を可能にした研究を報告し、将来の哺乳類やヒト細胞を含むより複雑な真核生物のゲノム設計への転用可能性を示唆しています。