A Complete Genome for the Common Marmoset
本研究では、アルツハイマー病などの疾患研究や霊長類進化の理解に不可欠なモデル生物である普通マミジモン（Callithrix jacchus）の、テロメアからテロメアまでの完全な参照ゲノムとパンゲノムを初めて構築し、セントロメアや性染色体、MHC 領域など複雑なゲノム領域の詳細な構造解明と、マミジモン固有の遺伝子群の同定を成し遂げました。
🧬 Category
genomics
502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
A multi-flow approach for binning circular plasmids from short-reads assembly graphs
本論文は、細菌サンプルのショートリードアセンブリグラフから円形プラスミドをバインディングする問題に対し、ネットワーク多フロー問題として定式化し混合整数線形計画を用いて解く新たな手法「PlasBin-HMF」を提案し、500 以上のサンプルを用いた評価において既存手法を上回る性能と説明可能性を維持していることを示しています。
Adaptive immunity shapes baseline physiology of M. tuberculosis in high-dose versus low-dose infection BALB/c mouse drug treatment models
本研究は、マウス結核モデルにおける高用量・低用量感染の違いが宿主の獲得免疫の発現タイミングとそれに伴う M. 結核菌の生理状態（代謝活性やストレス応答など）の変化に起因し、これが薬剤評価結果の差異を生むメカニズムを解明し、活性菌と免疫拘束菌の両方に有効な治療法開発の枠組みを提供したものである。
LAMBDA: A Prophage Detection Benchmark for Genomic Language Models
本論文は、DNA 言語モデルの埋め込み表現の予測能力を評価する新たなベンチマーク「LAMBDA」を提案し、バクテリオファージと宿主細菌の配列識別タスクを通じて、トレーニングデータの質やドメイン特化の重要性に関する洞察を提供するものである。
Tokenization to Transfer: Do Genomic Foundation Models Learn Good Representations?
この論文は、ゲノム基盤モデルの事前学習がランダム初期化モデルや適切なトークナイザ選択に比べて下流タスクで得られる利益が限定的であり、特に臨床的変異の検出において感度が低いことを示し、より生物学的に情報に裏打ちされたトークナイザや目的関数の必要性を提唱しています。
Systematic characterization of the ovarian landscape across mouse menopause models
本研究は、加齢、化学的卵胞枯渇、遺伝的欠損という 3 つのマウスモデルを組織学的・ホルモン学的・単細胞トランスクリプトミクスおよび機械学習を用いて体系的に比較解析し、閉経のメカニズム解明と適切な前臨床モデルの選択を可能にする包括的な枠組みを確立しました。
Perplexity as a Metric for Isoform Diversity in the Human Transcriptome
この論文は、技術的アーティファクトを除去した後の任意の発現閾値によるフィルタリングに代わり、シャノンエントロピーに基づく「パフェクシリティ（実効的なアイソフォーム数）」という指標を導入することで、低発現のアイソフォームも含めたヒトトランスクリプトームの多様性を解釈可能かつ再現性高く定量化する新しい手法を提案し、ENCODE4 の PacBio データを用いてその有効性を示したものである。
KLinterSel: Intersection among candidates of different selective sweep detection methods
KLinterSel は、異なる自然選択検出手法によって同定された候補領域の重なりが偶然によるものか否かを評価するための統計的テストと、共通候補領域のクラスター特定機能を備えた Python ソフトウェアであり、その有効性を二枚貝の寄生虫耐性に関連する遺伝子座の解析を通じて実証しています。
Disordered but Different: The Unique Characteristics of Intrinsically Disordered Regions in Human Transcription Factors
本論文は、転写因子の内在性無秩序領域（IDR）が他のタンパク質の IDR とは異なり、時間とともに無秩序化が進み、発生過程の制御や大規模な制御ネットワークの形成に関与し、疾患との関連性も高いことを包括的に分析し、遺伝子発現調節の進化が転写因子の分子機能と疾患負荷をどのように特異的に形成してきたかを解明したものである。
Paleogenomic Evidence for Genetic Heterogeneity and Prior Admixture in Gothic-Associated Communities of Late Antique Bulgaria
ブルガリアのゴート関連遺跡から得られた古代ゲノム解析により、同じゴート文化や埋葬慣習を共有するコミュニティ内でも、アナトリア系と北方系（ヴィエルバルク/チェルニャホフ系）の祖先構成が著しく異なり、これらがローマ・ゴート接触以前に混合していたことが示唆され、ゴートという帰属意識が生物学的背景の多様性を包含する文化的・政治的枠組みであったことが明らかになりました。