🧬 ゲノミクス
Estimating protein isoform abundances with PAQu
本研究は、ペプチドマッピングの曖昧さやトランスクリプトーム情報を活用してタンパク質アイソフォームの存在量を正確に推定する新しいベイズ法「PAQu」を提案し、統合オミクス解析による精度向上とシュラッフェンハイム症候群における C4A アイソフォームの増加確認など、従来の手法では不可能だったアイソフォームレベルの生物学的洞察を可能にしたことを示しています。
🧬 Category
genomics
398 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
🧬 ゲノミクス
Collateral mutagenesis funnels multiple sources of DNA damage into a ubiquitous mutational signature
この論文は、多様な DNA 損傷が複製エラーや修復過程を経て共通の突然変異パターン（SBS5）に集約される「漏斗」メカニズムを解明し、SBS5 の正体が損傷誘発型の DNA 合成エラーであることを示したものである。
🧬 ゲノミクス
Single-Plant Genome-Wide Association Study Identifies Loci Controlling Multiple Vegetative Architecture Traits in Cultivated Northern Wild Rice (Zizania palustris L.)
本研究は、単一植物ゲノムワイド関連解析（sp-GWAS）を用いて、北アメリカの栽培種である野生米（Zizania palustris L.）の栄養器官形質を制御する多遺伝子座を同定し、この作物のゲノム育種を加速する可能性を示しました。
🧬 ゲノミクス
Improved deconvolution of circulating tumor DNA from ultra-low-pass whole-genome methylation sequencing using CelFiE-ISH
本研究は、上皮性悪性腫瘍の超低深度全ゲノムメチル化シーケンシングデータに対し、CelFiE-ISH 法を用いて上皮細胞に特化したマーカーを増やすことで、がん検出限界を既存の CNA ベンチマーク（3%）と同等またはそれ以上の 1.7〜3.1% まで引き上げられることを示しました。
🧬 ゲノミクス
Dynamic regulation of long non-coding RNAs across asexual andgametocyte development in Plasmodium falciparum
本研究は、Oxford Nanopore 長鎖 RNA シーケンシング、リボソームプロファイリング、単細胞トランスクリプトミクスを統合して、Plasmodium falciparum の無性期および有性期（特に成熟した配偶子）における長鎖非コード RNA（lncRNA）の発現動態を包括的に解明し、これらが配偶子形成や伝播における遺伝子発現制御に重要な役割を果たしている可能性を示しました。
🧬 ゲノミクス
Detection of a sequence feature for recursive splicing
本研究は、確率的混合モデルと新規なプライマー伸長アッセイを用いて、リカージブスプライシングを特徴づける配列モチーフを同定し、特に第 1 イントロンの両端に存在する CG 配列の特徴が、転写開始段階においてその後のリカージブスプライシングの頻度を決定づけることを明らかにしました。
🧬 ゲノミクス
Genome sequencing and multi-stage, blood-feeding, and tissue-specific transcriptome atlas of the Rocky Mountain wood tick provide a critical resource for this vector
本論文は、ヒトおよび動物の健康に深刻な影響を与える病原体を媒介するロッキー山脈のダニ（Dermacentor andersoni）の参照ゲノム配列を完成させ、吸血行動や組織・発生段階に応じた包括的な転写プロファイルを提供することで、この媒介生物の制御および疾病予防戦略の開発に不可欠な基盤を確立したものである。
🧬 ゲノミクス
Whole-genome 3D architectural screen reveals modulators of brain DNA structure
本研究は、数千のサンプルを一日で解析可能な高スループット技術「Plate-C」を開発し、脳細胞のゲノム立体構造を調節する多様な分子経路を同定するとともに、HDAC 阻害が脳全体でゲノム構造を迅速に再編成することをマウス実験で実証した。
🧬 ゲノミクス
Comparing DNA extraction methods for successful PacBio HiFi sequencing: a case study of the freshwater mussel Anodonta anatina (Bivalvia: Unionidae)
本論文は、淡水二枚貝 Anodonta anatina の足組織から PacBio HiFi 配列に成功するための DNA 抽出法を比較検討し、新鮮組織には Nanobind または CTAB 法が最適である一方、凍結保存組織には高品質な HMW DNA 用ではない Omega Mollusc Kit が最も有効であることを示した。
🧬 ゲノミクス
Complete Telomere-to-Telomere Assembly of the Y Chromosome in the Chinese Quartet
本研究は、オックスフォード・ナノポア、パシフィック・バイオサイエンス、Hi-C データを統合して、中国の四世代家族（クォーテット）の父親から完全なテロメア - テロメア Y 染色体アセンブリ（CQ-chrY）を初めて構築し、東アジア集団のゲノム標準化と Y 染色体の構造変異研究に不可欠な資源を提供したものである。