Improving isoform-level eQTL and integrative genetic analyses of breast cancer risk with long-read RNA transcript assemblies
本研究は、長鎖 RNA シーケンシングデータを用いて組織特異的なアイソフォームアノテーションを構築し、従来の汎用アノテーションでは見逃されていた乳がんリスクに関連する遺伝的調節メカニズムや因果アイソフォームの同定精度を向上させることを示しました。
🧬 Category
genomics
502 件の論文
ゲノミクスは、生命を構成する設計図である遺伝情報を解読し、その働きや多様性を理解するための重要な分野です。この領域では、DNA の配列から病気の原因を突き止める研究から、進化の歴史をたどる調査まで、多岐にわたる発見が生まれています。Gist.Science では、これらの最先端の知見を、専門用語に頼らず誰でも理解できる形でお届けします。
当サイトのゲノミクスカテゴリに掲載される論文はすべて、プレプリントサーバー bioRxiv から提供された最新のものであり、承認前の研究結果も含んでいます。Gist.Science は bioRxiv から届くすべての新規プレプリントを自動的に処理し、専門家が読める詳細な技術的要約と、一般の方も読める平易な解説の両方を生成して公開しています。
以下に、ゲノミクス分野における最新の論文リストを掲載します。
Convergent targeting of conserved regulatory networks during thermal evolution across Saccharomyces
この研究は、酵母属の多様な種において、温度上昇への適応が TORC1 や PKA などの保存された調節ネットワークへの収束的な変異によって駆動される一方で、種固有の制約により表現型の結果が分岐することを示しています。
A rapid, sensitive, and quantitative high plex biomarker digital detection platform enabled by Hypercoding
この論文は、通信分野の誤り訂正符号の概念を応用した「Hypercoding」と呼ばれる新技術により、10,000 種以上のマルチプレックス検出、高感度な定量、および広範なダイナミックレンジを実現する高速・高感度・定量的なバイオマーカー検出プラットフォームを開発したことを報告しています。
Identification of two genomic cryptotypes of Plasmodium malariae in Africa
この研究は、全ゲノム解析を用いてアフリカの*Plasmodium malariae*（マラリア原虫）に、地理的隔離なく共存し、宿主や媒介昆虫との相互作用に関与する適応遺伝子を持つ 2 つの遺伝的に明確なサブタイプ（クリプトタイプ）が存在することを初めて明らかにしました。
Point cloud local ancestry inference (PCLAI): continuous coordinate-based ancestry along the genome
この論文は、ゲノム上の祖先を離散的なラベルではなく連続座標空間内の点群として表現する「点群局所祖先推定（PCLAI）」という新しい手法を提案し、古代サンプルを用いた時空間にわたる祖先の連続的な変化を可視化することを目的としています。
The DoGA Consortium Atlas of Canine Enhancers and Promoters Across Tissues and Development
本研究は、9 頭の犬から 56 の組織と発育段階にわたる 114 の CAGE-seq ライブラリを解析し、プロモーターやエンハンサーを含む犬の転写ベースの調節領域アトラスを初めて体系的に作成し、ヒトとの比較ゲノム解析や疾患研究への応用可能性を示したものである。
A chromosome-level assembly of the Fusarium oxysporum biocontrol strain FO12
本論文は、ナノポアと Hi-C データを用いて、植物の萎凋病に対する生物防除剤として極めて有効な Fusarium oxysporum 菌株 FO12 のセントロメアが解明されテロメア配列も検出された染色体レベルの高品質なゲノムアセンブリを報告したものである。
CGGBP1-regulated heterogeneous C-T transition rates relate with G-quadruplex potential of terrestrial vertebrate genomes
本論文は、101 種の有羊類ゲノムを解析した結果、CGGBP1 によるシトシンメチル化の制限が C-T 変異率の不均一性を介して G-4 重鎖形成能を調節し、恒温動物のプロモーター領域における高 GC 含量の維持に寄与していることを明らかにした。
Co-infections and cryptic pathogens uncovered by metatranscriptomics in New Zealands severe acute respiratory infections
ニュージーランドの重症急性呼吸器感染症（SARI）患者の PCR 陰性サンプルを対象としたメタトランスクリプトーム解析により、既存の診断法では検出されなかった多様な病原体や混合感染、および抗生物質耐性遺伝子などが多数発見され、包括的な微生物同定のためのゲノムアプローチの重要性が示されました。
Standalone nanopore sequencing for foodborne pathogen surveillance: a large-scale evaluation and quality control framework
本研究は、特定の DNA 修飾によるエラーを検出・補正する軽量ツール「alpaqa」を開発し、参照ゲノムや短鎖リードを必要としない単独のナノポアシーケンシングが、適切な品質管理のもとで食中毒病原体の監視に実用的な精度を達成できることを大規模評価を通じて実証しました。